現(xiàn)代遺傳學(xué)原理-隴東學(xué)院生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院

1、第二章 孟德爾定律,重點(diǎn)：分離定律和自由組合定律的遺傳 學(xué)分析； 用棋盤法和分枝法計(jì)算遺傳比率； 用卡方檢驗(yàn)測驗(yàn)適合度。難點(diǎn)：用棋盤法和分枝法計(jì)算遺傳比率； 用卡方檢驗(yàn)測驗(yàn)適合度。,遺傳學(xué)的基本術(shù)語,1、性狀（traits） 一個(gè)個(gè)體從親代傳遞到下一代的特性。2、基因（Gene）: Physical and functional unit of heredity,whi

2、ch carries information from one generation to the next.In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most ge

3、nes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins. 攜帶從一代到下一代信息的遺傳的物質(zhì)單位和功能單位。按分子術(shù)語講，一個(gè)基因是合成一條有功能的多肽或RNA分子所必須的完整的DNA序列。除了編碼區(qū)外，大多數(shù)基因也包含非編碼的間插序列和轉(zhuǎn)錄控制區(qū)。,3、基因座（Locus,復(fù)Loci）: T

4、he specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色體上的特定位置；基因在遺傳圖譜上的位置。,4、基因型（Genotype）: 一個(gè)生物個(gè)體的遺傳組成，包括一個(gè)個(gè)體的所有的基因。5、表現(xiàn)型（Phenotype）： 生物體在基因型的控制下，加上環(huán)境條件的影響所表現(xiàn)

5、性狀的總和。包括一個(gè)個(gè)體各種基因所產(chǎn)生的產(chǎn)物，如蛋白質(zhì)、酶等，以及個(gè)體的各種特征表現(xiàn)，甚至它的行為等等。,6、等位基因（Alleles）: 位于一個(gè)基因座上的一個(gè)或多個(gè)基因的替換形式（alternative forms of a gene）,通過它們對表型的不同影響而加以區(qū)別。 或：在同源染色體上基因座相同，控制相對性狀的基因。7、顯性和隱性（Dominant and recessive） 孟德爾把相對性狀中能在F1顯

6、現(xiàn)出來的叫顯性，不表現(xiàn)出來的叫隱性。,第一節(jié) 分離定律,一、分離定律及其遺傳分析二、分離定律的驗(yàn)證三、分離比實(shí)現(xiàn)的條件,一、分離定律及其遺傳分析,孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn): 孟德爾試驗(yàn)的特點(diǎn)：　遺傳純合：以嚴(yán)格自花授粉植物豌豆為材料；　相對性狀：選擇簡單而區(qū)分明顯的7對性狀進(jìn)行雜交 試驗(yàn)研究；　雜交：進(jìn)行系統(tǒng)的遺傳雜交試驗(yàn)；　統(tǒng)計(jì)分析：應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法處理數(shù)據(jù)。,圖1 孟德爾選取豌豆作為遺傳研究材料

7、,雜交,♀,♂,圖2 豌豆雜交方法,表1 孟德爾的豌豆7對性狀雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果,單因子雜交實(shí)驗(yàn)及其分析單因子雜交：是指用帶有一對相對性狀差別 的純合等位基因品系進(jìn)行雜交的方法。 例如：P代 圓形種子 × 皺縮種子 F1代 圓形種子 F2代 ¾圓 ¼皺,U,單因子雜交結(jié)果的共同點(diǎn)： F1性狀表現(xiàn)一致，得以

8、表現(xiàn)的性狀為顯性，未能表現(xiàn)的性狀稱隱性；　　 F2性狀出現(xiàn)分離；　 F2群體中顯隱性分離比例大約為3:1。,孟德爾的解釋 在生殖細(xì)胞中存在著與相對性狀對應(yīng)的遺傳因子；　遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)是成對的；　　每對遺傳因子在形成配子時(shí)可均等地分配到配子中；　　遺傳因子在受精過程中能保持其獨(dú)立性。,直鏈淀粉 淀粉分支酶Ⅰ 支鏈淀粉 皺豌豆

9、 圓豌豆（吸水性強(qiáng)）,圓豌豆與皺豌豆的分子解釋：,分離定律及其實(shí)質(zhì) 分離定律：在形成配子時(shí)一對等位基因的兩個(gè)成員彼此分離，結(jié)果一半配子攜帶一個(gè)等位基因，另一半配子攜帶另一個(gè)等位基因。 分離定律的實(shí)質(zhì)：減數(shù)分裂時(shí)，一對等位基因隨著同源染色體的分離而彼此分離，并獨(dú)立地分配到不同的配子細(xì)胞中。,二、分離定律的驗(yàn)證,測交法:　測交(test cross)：即把被測驗(yàn)的個(gè)體與隱性純合體親本雜交,來測驗(yàn)顯性個(gè)體基因型的方法?！　　?/p>

10、 P 紅花(CC)×白花(cc) 　紅花(Cc)×白花(cc) 　　　　　　　 　 　　　　　　　 　 F1 　　　 紅花(Cc) 　　　紅花(Cc) 白花(cc) 　 比例 　　　 全部　　　　　　 1　　: 　　1,自交法： 根據(jù)F2植株自交得到的F3株系的性狀表現(xiàn)，推論F2個(gè)體的基因型。從而推知F1在形成配子時(shí)，等位基因是否分離。 P 　　 紅花(CC)×白花(cc)

11、 　　　　　　　　　　　　　　　F1 　　　　　 紅花(Cc) 　　　　　　　　　　 U　　　F2 　1紅花(CC)： 2紅花(Cc)： 1白花(cc) 　　　　　　 U　 　U U　　　　　　　　　　　　　 F3　　 紅花　 1紅花：2紅花：1白花　 白花　　　　　　　　 (CC) 　(Cc) (cc),F1代花粉鑒定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支鏈淀粉）遇碘液不變色，而非

12、糯性水稻的花粉（含直鏈淀粉）遇碘液變藍(lán)。因?yàn)榛ǚ凼侵参锏男叟渥?，所以通過統(tǒng)計(jì)F1代花粉遇碘液變色與不變色的比例，即可推導(dǎo)出雜種一代中非糯與糯的配子的比例。,三、分離比實(shí)現(xiàn)的條件,F1代個(gè)體形成的兩種配子的數(shù)目相等， 它們的生活力一樣。 F1代的兩種配子的結(jié)合機(jī)會相等。 三種基因型個(gè)體的存活率到觀察時(shí)為 止相等。 顯性是完全的。,第二節(jié) 自由組合定律,一、雙因子雜交實(shí)驗(yàn)及自由組合定律二、自由組合定律的驗(yàn)證,一、雙因子雜交

13、實(shí)驗(yàn)及自由組合定律,豌豆的兩對性狀的雜交實(shí)驗(yàn) P 黃圓 × 綠皺 F1 黃圓 U F2 黃圓 黃皺 綠圓 綠皺 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16) (3/16) (3/16) (1/16),結(jié)果： 兩對

14、性狀均符合分離規(guī)律。 黃色：綠色=(315+101)：(108+32)=416：140≈3：1 圓粒：皺粒=(315+108)：(101+32)=423：133≈3：1 分析： 在分別只考察其中一對性狀時(shí)，F(xiàn)2仍然各自呈3：1的分離，所以這兩對性狀是獨(dú)立遺傳的，兩對性狀之間的組合完全自由。,自由組合定律及其實(shí)質(zhì)： 自由組合定律：不同對的遺傳因子在形 成配子中自由組合。 自由組合定律的實(shí)質(zhì)： 在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，

15、每對同源染色體上的等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。,二、自由組合定律的驗(yàn)證,測交法 得出雜種一代形成的四種配子的比例接近1:1:1:1，和孟德爾的預(yù)期一致。,第三節(jié) 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理,一、統(tǒng)計(jì)學(xué)概念二、遺傳比例的計(jì)算三、適合度檢驗(yàn)四、用卡平方來測定適合度,一、統(tǒng)計(jì)學(xué)概念,概率：是指在反復(fù)試驗(yàn)中，預(yù)期某一事情的出現(xiàn)次數(shù)的比例?；蛘哒f是指某一事情發(fā)生的可能性的大小。 概率是0到1之間的一

16、個(gè)分?jǐn)?shù)。,加法定律：兩個(gè)互斥事件中，出現(xiàn)任一事件的概率是它們各自概率的和。 P（A或B）＝P（A）＋P（B） 例：一粒豌豆的顏色，不可能既是黃色又是綠色，在這里兩者是互斥事件，是黃色或綠色的概率是它們各別概率之和即：1/2+1/2=1,乘法定律：兩個(gè)或兩個(gè)以上的獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。 P（AB）＝P（A）×P（B） 例：如果我們擲骰子，兩次都出現(xiàn)四個(gè)點(diǎn)

17、在上的幾率是多少？ 1/6×1/6=1/36,二、遺傳比例的計(jì)算,棋盤法（Punnett square）一對基因雜種的遺傳分析例：Aa × AaAa形成A和a配子的概率均為1/2。用棋盤法表示為：,兩對基因雜種的遺傳分析例：RrYy × RrYyRrYy產(chǎn)生四種類型的配子，其概率各為1/4。 用棋盤法表示為:,分枝法 適用范圍：兩對以上基因雜種的遺傳分析 例：Aa

18、BbCc × AaBbCc 可將它的每對基因分別考慮：即Aa×Aa ，Bb×Bb， Cc×Cc。每一組合都產(chǎn)生三種不同的基因型，其比率是1:2:1；每一組合都產(chǎn)生兩種表現(xiàn)型，比率是3:1。按照它們各自的概率相乘起來，便是子代的基因型和表現(xiàn)型。,表現(xiàn)型比例 Aa × Aa Bb × Bb Cc × Cc (8種)

19、 表型 簡化 3/4A 3/4B 3/4C= 27/64ABC 27ABC 1/4c = 9/64ABcc 9ABc

20、1/4b 3/4C = 9/64AbbC 9AbC 1/4c = 3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaBC 9aBC

21、 1/4c = 3/64aaBcc 3aBc 1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC 1/4c = 1/64aabbcc 1abc,基因型比例

22、 1CC= 1AABBCC 1BB 2Cc= 2AABBCc 1cc = 1AABBcc 1CC = 2AABbCC 1AA 2Bb 2

23、Cc = 4AABbCc 1cc = 2AABbcc 1CC = 1AAbbCC 1bb 2Cc = 2AAbbCc

24、 1cc = 1AAbbcc,1CC= 2AaBBCC 1BB 2Cc= 4AaBBCc 1cc = 2AaBBcc 1CC = 4AaBbCC 2Aa 2Bb 2Cc = 8A

25、aBbCc 1cc= 4AaBbcc 1CC= 2AabbCC 1bb 2Cc= 4AabbCc 1cc = 2Aabbcc,1CC= 1aaBBC

26、C 1BB 2Cc= 2aaBBCc 1cc= 1aaBBcc 1CC= 2aaBbCC1aa 2Bb 2Cc=

27、4aaBbCc 1cc= 2aaBbcc 1CC= 1aabbCC 1bb 2Cc= 2aabbCc

28、 1cc =1aabbcc,三、適合度檢驗(yàn),適合度檢驗(yàn)：遺傳學(xué)研究中通過理論計(jì)算來預(yù)期雜交后代的基因型和表現(xiàn)型，判斷實(shí)得結(jié)果同理論預(yù)期的符合程度的問題，在統(tǒng)計(jì)學(xué)上叫做“適合度測驗(yàn)”。 偏差存在原因：根本的原因是由于機(jī)率和隨機(jī)取樣而產(chǎn)生的波動。,假設(shè)檢驗(yàn)原理： 小概率事件在一次試驗(yàn)中幾乎是不可能出現(xiàn)的。若根據(jù)一定的假設(shè)條件計(jì)算出來該事件發(fā)生的概率很小，而在一次試驗(yàn)中竟然發(fā)生了，則認(rèn)為假設(shè)的條件不正確。因此，否定假設(shè)。,例：

29、共100個(gè)小球，黑球：白球＝1：99，假設(shè)袋中的白球是99個(gè)，任取一個(gè)球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很少遇到抽取一球是黑球的。 現(xiàn)居然從袋中抽到一黑球，那自然使人懷疑假設(shè)。,顯著水平的界限： 統(tǒng)計(jì)學(xué)上有一個(gè)人為的界限： 當(dāng)p＞0.05差異不顯著； 0.05≥p＞0.01差異顯著； p≤0.01差異非常顯著。 如試驗(yàn)屬于隨機(jī)誤差的概率小于5％或1％時(shí)，就可認(rèn)為一次試驗(yàn)中，它不能屬于隨機(jī)誤差，而主要是試

30、驗(yàn)處理效應(yīng)。,四、用卡平方來測定適合度,卡平方：X 2是經(jīng)過統(tǒng)計(jì)學(xué)處理后計(jì)算出來的一個(gè)指數(shù)，用來代表實(shí)得數(shù)與理論預(yù)期數(shù)的總偏差。 X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(實(shí)得數(shù)－預(yù)期數(shù))2/預(yù)期數(shù)] df=n－1,卡方測驗(yàn)的步驟： 建立假說（提出零假設(shè)H0：μ1＝μ2和備擇假說HA： μ1≠μ2 ）； 算預(yù)期值，確定顯著水平; 計(jì)算X2值; 確定自由度，查X2表，求偏差的概率，

31、對假設(shè)進(jìn)行選取。,例如，在番茄中某次實(shí)驗(yàn)以純合的紫莖、缺刻葉植株（ AACC）與純合的綠莖、馬鈴薯葉植株（ aacc）雜交，F(xiàn)2 得到454個(gè)植株，其4種表型的頻數(shù)分布如下：紫莖缺刻葉：247；紫莖馬鈴薯葉：90；綠莖缺刻葉：83：綠莖馬鈴薯葉：34，判斷該實(shí)驗(yàn)結(jié)果是否符合孟德爾的9: 3: 3: 1的理論比率?,解: 假設(shè)H0：樣本結(jié)果247:90:83:1 符合理論比9:3:3:1 HA：不符合9:3:3:1，顯

32、著水平：α＝0.05 理論預(yù)期 454×9/16＝255.37 454×3/16＝85.13 454×1/16＝28.37 χ2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83-85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17 自由度 df=n-1＝4－1＝3， 查X2值表，df＝3