川北醫(yī)學(xué)院成教本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)自習(xí)題及答案

1、1《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》自學(xué)習(xí)題自學(xué)習(xí)題一、一、名詞解釋名詞解釋1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學(xué)問題的一門綜合性學(xué)科。2.兩性畸形：兩性畸形是在胚胎發(fā)育期間分化異常所致的性別畸形，一般根據(jù)性染色體、梁色質(zhì)、性腺及外生殖器的不一致，可分型為男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。3.嵌合體：體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上不同核型細(xì)胞系的個體4.先證者：指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)

2、現(xiàn)罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。5.攜帶者：凡有一個致病基因而未發(fā)病的雜合子。6.分子?。菏怯蛇z傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病7.先天性代謝缺陷病：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病8.癌家族：指惡性腫瘤特別是腺Ca發(fā)病率高的家族主要發(fā)生1~2種Ca發(fā)病年齡早男女發(fā)病機(jī)會均等垂直傳遞AD遺傳9.癌基因：是一類影響正常細(xì)胞生長

3、和發(fā)育的基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化便能促使人或動物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變10.家族性癌：指一個家族中多個成員均患有的某種惡性腫瘤11.干系：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)的細(xì)胞系12.產(chǎn)前診斷：采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)，對羊水、羊水細(xì)胞和絨毛進(jìn)行遺傳學(xué)檢驗，對胎兒的染色體、基因進(jìn)行分析診斷，是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段13.遺傳咨詢：為患者或其家屬提供與疾病相關(guān)的知識或信息的服務(wù)。14.優(yōu)生學(xué)：是研究使用遺傳學(xué)

4、的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)二、填空題填空題1.按研究的技術(shù)層次將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)涉及到的相關(guān)學(xué)科分為細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)三大類。2.臨床遺傳學(xué)指研究臨床各種遺傳病的診斷、預(yù)防、治療的學(xué)科，它是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的核心內(nèi)容。3.研究人類正常性狀和病理性狀的遺傳學(xué)基礎(chǔ)及其應(yīng)用的科學(xué)稱為人類遺傳學(xué)。4.經(jīng)調(diào)查，十二指腸潰瘍在單卵雙生中的同病率為50%，在雙卵雙生中的同病率為14%，由此可知該病的發(fā)生主要由遺傳（因素）控制。5.單基因

5、遺傳病的主要類型有常染色體、伴X染色體和伴Y染色體三類。330.如果一條X染色體Xq27q28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，則這條X染色體被稱為脆性X染色體。31.一個白化病（AR）患者與一個基因型正常的人婚配，后代患病的概率為0，后代是攜帶者的概率為100%。32.一個紅綠色盲（XR）女患者與一個正常男性婚配，其女兒患紅綠色盲的幾率為50%。33.在常染色體隱性遺傳中，近親婚配后代發(fā)病率比非近親婚配發(fā)病率高。34.人類有一種r球蛋白血癥，控制該病

6、的隱性基因位于X染色體上，如致病基因用d表示。在女性中只有XdXd基因型才發(fā)病，女性攜帶者的基因型為XDXd；在男性中，只要X染色體帶有d基因，就表現(xiàn)為患者。35.帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為延遲顯性。36.雄果蠅的基因型為BbVv，B和V位于同一條染色體上，b和v位于同一條染色體上，如它們之間無交換，則產(chǎn)生兩種配子，配子的類型為BV和bv。37.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機(jī)會均等，據(jù)此

7、可推斷致病基因位于常染色體上。38.在生殖細(xì)胞形成過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會組合到一個生殖細(xì)胞中，這是減數(shù)分裂的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)39.雜合體（Aa）的表型介于純合顯性（AA）和純合隱性（aa）之間，稱為不完全顯性。40.由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時同源染色體的錯誤聯(lián)會和不等交換，可形成融合基因。41.典型的白化病患者缺乏酪氨酸酶。42.“蠶豆病”患者肝細(xì)胞缺乏6磷酸葡萄糖脫氫酶（G6PD）酶。43.自毀容貌綜合征（LeschNy

8、han綜合征）發(fā)病的原因是缺乏次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶。44.苯丙酮尿癥患者缺乏苯丙氨酸羥化酶。45.尿黑酸尿癥患者缺乏尿黑酸氧化酶。46.糖原貯積癥Ⅰ型(vonGierke)患者缺乏葡萄糖6磷酸酶酶。47.半乳糖血癥Ⅰ型和Ⅱ型患者分別是因為缺乏1磷酸半乳糖轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶所致。48.珠蛋白基因家族是由a珠蛋白和6個b珠蛋白基因簇組成，分別位于第16號和第11號染色體上。49.靜止型α地中海貧血患者的基因型是ααα。50.血紅蛋白