中國6例Andersen-Tawil綜合征回顧性臨床分析.pdf

1、目的：分析Andersen-Tawil綜合征（ATS）患者的臨床表現(xiàn)、電生理及基因檢測結(jié)果，以提高對ATS的認識。
　　方法：收集2007-01-01—2017-01-01西安高新醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科診斷的2例ATS及近10年來國內(nèi)外文獻報道的中國ATS病例資料4例。對此6例中國ATS患者的臨床表現(xiàn)、心電圖、肌電圖及基因?qū)W等進行詳細的分析與總結(jié)。
　　結(jié)果：1、ATS的臨床表現(xiàn)：（1）周期性麻痹：有周期性麻痹發(fā)作的6例（100％），

2、其中低鉀型周期性麻痹有4例（66.67％），正常鉀型周期性麻痹有2例（33.33％），未見高鉀型周期性麻痹；（2）發(fā)育畸形：具有典型發(fā)育畸形的表現(xiàn)者5例（83.33%），其中具有眼距增寬表現(xiàn)的有3例（50.00%），具有低耳廓表現(xiàn)的2例（33.33%），具有小下頜表現(xiàn)的1例（16.67%），具有發(fā)育遲緩、身材矮小表現(xiàn)的1例（16.67%），具有指彎曲畸形的表現(xiàn)的1例（16.67%），具有1項典型發(fā)育畸形表現(xiàn)者有2例（33.33%），具有

3、2項發(fā)育畸形表現(xiàn)的有3例（50.00%）。2、心電圖：有VH的5例（83.33%），其中有Q-T延長者3例（50.00%），有寬大U波的3例（50.00%），有VT的4例(66.67%)，BVT的3例(50.00%)。3、肌電圖：（1）有5例進行了肌電圖檢查的，其中表現(xiàn)為CMAP的波幅減低的有4例（80%）；（2）有2例進行了長程運動誘發(fā)試驗，提示在60分鐘內(nèi)的CMAP波幅遞減超過40%。4、基因?qū)W：有5例進行了基因?qū)W檢查，發(fā)現(xiàn)KCNJ

4、2基因雜合突變的5例（100%），其雜合突變類型為：c.431G>C(p. G144A)、c.899 G>T（p.G300V）、c.11062C>T(p. P186L)、c.919A>G(p.M307V)。
　　結(jié)論：我國ATS患者以周期性麻痹、VH及發(fā)育畸形為主要臨床表現(xiàn)。（1）、有其基因特異型心電圖改變：主要表現(xiàn)有VT、寬大的u波、明顯的Q-T間期延長和具有特征的BVT?？梢鹦脑葱詴炟始靶奶E停。（2）、具有原發(fā)性周期性麻痹