強(qiáng)優(yōu)勢雜交棉優(yōu)異親本大片段獲得與缺失變異挖掘及分析.pdf

1、獲得與缺失變異(PAVs)是重要的基因組結(jié)構(gòu)變異的一種，能夠影響幾Kb至幾Mb大小的基因組，造成的基因組變異要遠(yuǎn)大于單核苷酸多態(tài)(SNP)和小片段插入與缺失變異(InDel)。在陸地棉SSR等分子標(biāo)記多態(tài)性相對匱乏的情況下，可用PAVs對棉花雜種優(yōu)勢進(jìn)行研究，深入發(fā)掘控制重要農(nóng)藝性狀的PAVs。本研究對前期用10×10雙列雜交遺傳效應(yīng)篩選到的7個優(yōu)異親本進(jìn)行重測序，分析大片段PAVs(LsPAVs)的發(fā)生和類別，探索其分布、影響到的基因

2、及遺傳多樣性。利用3個重組自交系(F6)群體驗(yàn)證LsPAVs（在基因組內(nèi)大于30Kb）在基因組上是否存在及其遺傳特性。將篩選影響棉花優(yōu)異親本遺傳變異的LsPAVs。本課題中，我們利用Illumina HiSeqTM2500高通量平臺進(jìn)行平均測序深度30×的重測序分析，7個優(yōu)異親本根據(jù)數(shù)據(jù)比對產(chǎn)出結(jié)果，利用CNVnator進(jìn)行全基因組結(jié)構(gòu)變異的檢測，在7個優(yōu)異親本中共檢測到241，733個結(jié)構(gòu)變異，包括重復(fù)和缺失（表3）。對其中變異結(jié)構(gòu)大

3、于30Kb的缺失或重復(fù)進(jìn)行提取，并在基因組水平再次進(jìn)行比對確認(rèn)，最終獲得20，580個長度大于30Kb的結(jié)構(gòu)變異，即獲得與缺失變異(PAVs)，影響了棉花基因組的50％以上，其中2，782個PAVs是7個親本共有的獲得與缺失變異，注釋到80個基因。對獲得的PAVs在Pfam數(shù)據(jù)庫中分析發(fā)現(xiàn)PAVs大多屬于PPR蛋白家族和ABC2-membrane蛋白家族，并且我們發(fā)現(xiàn)PAVs大多位于基因間區(qū)，這與在其他物種中發(fā)現(xiàn)的一致。并且我們發(fā)現(xiàn)PA