桉樹基因測序數(shù)據(jù)SNP的模式識別方法的研究.pdf

1、隨著技術(shù)的發(fā)展，新一代測序技術(shù)已經(jīng)興起并廣泛應(yīng)用，但傳統(tǒng)的PCR片段測序仍非常重要。單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidespolymorphism，SNP)和插入/缺失(insert/deletion，InDel)是新一代DNA分子標(biāo)記技術(shù)，需要一種高效的算法進(jìn)行驗(yàn)證分析。由于測序廠家提供的軟件只能識別各序列位置的最高峰所對應(yīng)的堿基，對于雙峰位置的識別需要第三方軟件。而第三方軟件均需參考序列，具有局限性，不能有效用于一些序列

2、的分析，并且操作上較為繁瑣。因此，本研究運(yùn)用模式識別方法構(gòu)建了SNP和InDel自動(dòng)檢測系統(tǒng)，主要內(nèi)容如下：
　　1.通過傳統(tǒng)測序文件格式提取出序列信號，分別運(yùn)用Haar小波，Symlets小波，Coiflets小波以及ReverseBoir小波濾除雜峰信號，并對比了4種小波函數(shù)的濾波結(jié)果，為雙峰堿基的可靠判讀提供了高質(zhì)量的序列。將去噪后的4種堿基數(shù)據(jù)融合成完整的桉樹基因數(shù)據(jù)，并提取出波峰距離、高度比值以及起伏度比值作為SNP位點(diǎn)

3、檢測的特征參數(shù)。之后運(yùn)用模糊推理器生成可供SNP位點(diǎn)分類器訓(xùn)練的測試數(shù)據(jù)。
　　2.研究了SNP及InDel的檢測算法。根據(jù)獲取的訓(xùn)練數(shù)據(jù)，分別應(yīng)用基于LM算法的BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、支持向量機(jī)以及稀疏識別分類器進(jìn)行SNP位點(diǎn)檢測，并對三種模式識別算法進(jìn)行對比分析。運(yùn)用了PrimeIndel算法及錯(cuò)位對應(yīng)的數(shù)學(xué)算法進(jìn)行InDel檢測分析。
　　3.采用LabWindows/CVI9.0以及MATLAB2012作為的桉樹測序數(shù)據(jù)系統(tǒng)開

4、發(fā)平臺，并根據(jù)LabWindows/CVI以及MATLAB的混合編程原理，搭建了基于模式識別的二倍體個(gè)體內(nèi)SNP及InDel多態(tài)性檢測系統(tǒng)。系統(tǒng)集成了數(shù)據(jù)顯示、人工調(diào)整以及數(shù)據(jù)存儲等模塊。
　　4.本文采用桉樹基因識別系統(tǒng)DiSNPIndel分別進(jìn)行了SNP位點(diǎn)與InDel片段檢測的準(zhǔn)確性驗(yàn)證，并與現(xiàn)存常用軟件進(jìn)行了對比分析。實(shí)驗(yàn)證明，DiSNPIndel的SNP識別率為88.5％，高于novoSNP的1.5%及Mutation