桉樹(shù)基因測(cè)序數(shù)據(jù)SNP的模式識(shí)別方法的研究.pdf

1、隨著技術(shù)的發(fā)展，新一代測(cè)序技術(shù)已經(jīng)興起并廣泛應(yīng)用，但傳統(tǒng)的PCR片段測(cè)序仍非常重要。單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidespolymorphism，SNP)和插入/缺失(insert/deletion，InDel)是新一代DNA分子標(biāo)記技術(shù)，需要一種高效的算法進(jìn)行驗(yàn)證分析。由于測(cè)序廠家提供的軟件只能識(shí)別各序列位置的最高峰所對(duì)應(yīng)的堿基，對(duì)于雙峰位置的識(shí)別需要第三方軟件。而第三方軟件均需參考序列，具有局限性，不能有效用于一些序列

2、的分析，并且操作上較為繁瑣。因此，本研究運(yùn)用模式識(shí)別方法構(gòu)建了SNP和InDel自動(dòng)檢測(cè)系統(tǒng)，主要內(nèi)容如下：
　　1.通過(guò)傳統(tǒng)測(cè)序文件格式提取出序列信號(hào)，分別運(yùn)用Haar小波，Symlets小波，Coiflets小波以及ReverseBoir小波濾除雜峰信號(hào)，并對(duì)比了4種小波函數(shù)的濾波結(jié)果，為雙峰堿基的可靠判讀提供了高質(zhì)量的序列。將去噪后的4種堿基數(shù)據(jù)融合成完整的桉樹(shù)基因數(shù)據(jù)，并提取出波峰距離、高度比值以及起伏度比值作為SNP位點(diǎn)

3、檢測(cè)的特征參數(shù)。之后運(yùn)用模糊推理器生成可供SNP位點(diǎn)分類(lèi)器訓(xùn)練的測(cè)試數(shù)據(jù)。
　　2.研究了SNP及InDel的檢測(cè)算法。根據(jù)獲取的訓(xùn)練數(shù)據(jù)，分別應(yīng)用基于LM算法的BP神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、支持向量機(jī)以及稀疏識(shí)別分類(lèi)器進(jìn)行SNP位點(diǎn)檢測(cè)，并對(duì)三種模式識(shí)別算法進(jìn)行對(duì)比分析。運(yùn)用了PrimeIndel算法及錯(cuò)位對(duì)應(yīng)的數(shù)學(xué)算法進(jìn)行InDel檢測(cè)分析。
　　3.采用LabWindows/CVI9.0以及MATLAB2012作為的桉樹(shù)測(cè)序數(shù)據(jù)系統(tǒng)開(kāi)

4、發(fā)平臺(tái)，并根據(jù)LabWindows/CVI以及MATLAB的混合編程原理，搭建了基于模式識(shí)別的二倍體個(gè)體內(nèi)SNP及InDel多態(tài)性檢測(cè)系統(tǒng)。系統(tǒng)集成了數(shù)據(jù)顯示、人工調(diào)整以及數(shù)據(jù)存儲(chǔ)等模塊。
　　4.本文采用桉樹(shù)基因識(shí)別系統(tǒng)DiSNPIndel分別進(jìn)行了SNP位點(diǎn)與InDel片段檢測(cè)的準(zhǔn)確性驗(yàn)證，并與現(xiàn)存常用軟件進(jìn)行了對(duì)比分析。實(shí)驗(yàn)證明，DiSNPIndel的SNP識(shí)別率為88.5％，高于novoSNP的1.5%及Mutation