桉樹基因測序數(shù)據(jù)SNP的模式識別方法的研究.pdf

1、隨著技術的發(fā)展，新一代測序技術已經興起并廣泛應用，但傳統(tǒng)的PCR片段測序仍非常重要。單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidespolymorphism，SNP)和插入/缺失(insert/deletion，InDel)是新一代DNA分子標記技術，需要一種高效的算法進行驗證分析。由于測序廠家提供的軟件只能識別各序列位置的最高峰所對應的堿基，對于雙峰位置的識別需要第三方軟件。而第三方軟件均需參考序列，具有局限性，不能有效用于一些序列

2、的分析，并且操作上較為繁瑣。因此，本研究運用模式識別方法構建了SNP和InDel自動檢測系統(tǒng)，主要內容如下：
　　1.通過傳統(tǒng)測序文件格式提取出序列信號，分別運用Haar小波，Symlets小波，Coiflets小波以及ReverseBoir小波濾除雜峰信號，并對比了4種小波函數(shù)的濾波結果，為雙峰堿基的可靠判讀提供了高質量的序列。將去噪后的4種堿基數(shù)據(jù)融合成完整的桉樹基因數(shù)據(jù)，并提取出波峰距離、高度比值以及起伏度比值作為SNP位點

3、檢測的特征參數(shù)。之后運用模糊推理器生成可供SNP位點分類器訓練的測試數(shù)據(jù)。
　　2.研究了SNP及InDel的檢測算法。根據(jù)獲取的訓練數(shù)據(jù)，分別應用基于LM算法的BP神經網絡、支持向量機以及稀疏識別分類器進行SNP位點檢測，并對三種模式識別算法進行對比分析。運用了PrimeIndel算法及錯位對應的數(shù)學算法進行InDel檢測分析。
　　3.采用LabWindows/CVI9.0以及MATLAB2012作為的桉樹測序數(shù)據(jù)系統(tǒng)開

4、發(fā)平臺，并根據(jù)LabWindows/CVI以及MATLAB的混合編程原理，搭建了基于模式識別的二倍體個體內SNP及InDel多態(tài)性檢測系統(tǒng)。系統(tǒng)集成了數(shù)據(jù)顯示、人工調整以及數(shù)據(jù)存儲等模塊。
　　4.本文采用桉樹基因識別系統(tǒng)DiSNPIndel分別進行了SNP位點與InDel片段檢測的準確性驗證，并與現(xiàn)存常用軟件進行了對比分析。實驗證明，DiSNPIndel的SNP識別率為88.5％，高于novoSNP的1.5%及Mutation