一種基于聚類的RCNA識別算法.pdf

1、拷貝數(shù)變異CNV(Copy Number Variation)是指1kb以上的DNA片段的增加或者減少。CNV是基因組結(jié)構(gòu)變異的重要組成部分,是人類疾病的重要致病因素之一。Recurrent CNA(RCNA)是與某種疾病有關(guān)的,存在于絕大多數(shù)樣本相同染色體區(qū)域的一段連續(xù)的拷貝數(shù)變異,它與腫瘤、癌癥等疾病有著重要的關(guān)系,識別 RCNA對于疾病的研究有著重要的意義。目前已經(jīng)有很多算法用于 RCNA的識別,這些算法各有優(yōu)缺點(diǎn),但仍然沒有一個

2、算法能夠準(zhǔn)確的識別出各種情形的RCNA。CMDS算法是一個有效查找 RCNA的算法,它根據(jù)相鄰兩列數(shù)據(jù)的相關(guān)性對數(shù)據(jù)進(jìn)行打分,根據(jù)每一列的得分,判斷出RCNA的位置。CMDS算法計(jì)算量小,效率較高,統(tǒng)計(jì)特性強(qiáng),但是它不能識別出變異是增益還是缺失,對于變異程度較敏感,容易受到一些隨機(jī)變異的拷貝數(shù)的影響。
　　本文首先對拷貝數(shù)進(jìn)行了數(shù)據(jù)仿真,對 CMDS算法的優(yōu)缺點(diǎn)進(jìn)行了分析,提出了一種基于聚類的RCNA識別算法。該算法首先對數(shù)據(jù)進(jìn)行