UGT1A1基因突變與臍血膽紅素水平及新生兒黃疸的相關(guān)性研究.pdf

1、浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文UGT1A1基因突變與臍血膽紅素水平及新生兒黃疸的相關(guān)性研究姓名：孫革申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：兒科學(xué)指導(dǎo)教師：杜立中20050201浙江大學(xué)碩士生學(xué)位論文方法l、隨機選取48例足月健康新生兒臍帶血，檢測血清膽紅素值、肝功能、全血細胞記數(shù)，采用常規(guī)方法提取DNA，用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)方法擴增UGTlAI基因第l外顯予，瓊脂糖凝膠電泳鑒定產(chǎn)物，PCR產(chǎn)物進行DNA測序。2、新生兒出生后24小時起監(jiān)測經(jīng)皮膽紅素值，黃疽

2、異常者抽取靜脈血送檢血清膽紅素值。3、所有新生兒出院后隨診，了解黃疸消退情況。結(jié)果1、48位病例中19例發(fā)生了UGTlAI基因第i外顯子核苷酸211位G—A點突變，使第7l位密碼子GGA變成AGA，突變，相應(yīng)編碼的甘氨酸變成精氨酸，15例為雜合狀態(tài)，1例純合子。3例同時合并其它位點突變，分別是核苷酸686位點c—A、845位點A—T、231位點G—A，均為雜合狀態(tài)。2、比較基因突變組與未突變組臍血膽紅素水平，突變組顯著高于未突變組，pO