基于光譜-化學(xué)模式識(shí)別的STR基因分型研究.pdf

1、本文以光譜作為模式識(shí)別變量，開(kāi)展了短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat，STR)的化學(xué)模式識(shí)別分型，擬實(shí)現(xiàn)STR基因座簡(jiǎn)單、快速、低成本的的分型方法研究。
　　 首先，以D5S818基因座中出現(xiàn)頻率較高、差異程度較小的三個(gè)基因型(10-10，10-11和11-11)為研究對(duì)象，采用優(yōu)化的聚合酶鏈?zhǔn)?polymerase chain reaction，PCR)擴(kuò)增條件，獲得三個(gè)基因型的建模樣本。以建模樣本的近紅外

2、光譜為識(shí)別變量，通過(guò)主判別變量（principal discriminant variate，PDV）算法建立了這三個(gè)基因型的分類(lèi)模型，建立的判別模型有良好的分離度、穩(wěn)定性和判別能力。為了考察該方法是否能實(shí)現(xiàn)多基因型的判別分型，實(shí)驗(yàn)選擇了D5S818基因座中的六個(gè)基因型(10-10，10-11，11-11，11-12，11-13和13-13)為研究目標(biāo)，以總核心序列數(shù)的差異為分類(lèi)依據(jù)，建立了這六個(gè)基因型的專(zhuān)家系統(tǒng)，專(zhuān)家系統(tǒng)中的五個(gè)PDV

3、模型均有好的分類(lèi)能力和穩(wěn)健性，證明近紅外光譜-主判別變量算法能成功的實(shí)現(xiàn)對(duì)STR基因型的檢測(cè)。
　　 為了使STR的檢測(cè)更加的簡(jiǎn)單易行，本文又基于紫外光譜進(jìn)行了STR的模式識(shí)別分型。首先以基因型10-11，11-11和11-12初步考察了基于PDV算法的分型可行性，建立的模型分類(lèi)能力和預(yù)測(cè)能力均良好。然后根據(jù)總核心重復(fù)序列數(shù)的差異建立了專(zhuān)家分型系統(tǒng)，專(zhuān)家系統(tǒng)中的五個(gè)判別模型也都有良好的分類(lèi)和預(yù)測(cè)能力，由此證明基于紫外光譜-主判別

4、變量的方法能夠?qū)崿F(xiàn)STR基因型的正確分型。同時(shí)，本論文研究了基于紫外光譜的偏最小二乘判別算法對(duì)STR基因分型的可行性，從建立的DPLS分類(lèi)圖可以直觀的看到三類(lèi)基因型能夠完全的分類(lèi)，沒(méi)有誤判。
　　 最后，本論文選擇D16S539基因座考察了基于紫外光譜的主判別變量算法的適用性。首先，建立了兩個(gè)總核心序列串?dāng)?shù)差異為4的兩個(gè)基因型的判別模型，發(fā)現(xiàn)它們能夠正確判別；對(duì)于總串?dāng)?shù)完全相同的2個(gè)基因型，基于上述方法也能夠進(jìn)行正確判別，由此證