影響rna剪接的基因變異_第1頁
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文檔簡介

1、影響RNA剪接的基因變異,鄒永新,龔瑤琴,山東大學實驗畸形學教育部重點實驗室,山東大學基礎醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系,濟南 250012,基因變異導致RNA剪接異常 A： SPG4 基因IVS9+1G>A突變,導致成熟mRNA缺失外顯子9;B： SPG4 基因IVS12-2A>C突變導致成熟mRNA缺失外顯子13;C： ATM 基因IVS12+1G>T導致內含子12保留在成熟mRNA中;D： SPG

2、4 基因的IVS9+4A>G突變導致成熟mRNA缺失外顯子9;E： SPG4 基因 c. 995G>T突變導致成熟mRNA缺失外顯子5;F: SPG4 基因 c. 1367A>G 突變導致成熟mRNA第9外顯子最后4個堿基缺失;G： ATM 基因IVS32-12A>G突變導致第32內含子最后11個核苷酸保留在成熟的mRNA中;H： BRCA1 基因 c. 5080G&gt

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