哈爾濱工業(yè)大學(xué)2019年碩士生入學(xué)考試基因組信息學(xué)專業(yè)基礎(chǔ)課大綱

1、哈爾濱工業(yè)大學(xué)哈爾濱工業(yè)大學(xué)2019年碩士生入學(xué)考試基因組信息學(xué)專業(yè)年碩士生入學(xué)考試基因組信息學(xué)專業(yè)基礎(chǔ)課大綱基礎(chǔ)課大綱考試科目名稱：基因組信息學(xué)考試科目名稱：基因組信息學(xué)考試科目代碼：考試科目代碼：814一、一、考試要求考試要求掌握基因組信息學(xué)中的基本概念、方法，能運(yùn)用所學(xué)的理論和技術(shù)，解決生物或醫(yī)學(xué)的問(wèn)題。二、二、考試內(nèi)容考試內(nèi)容1）深度測(cè)序平臺(tái)、數(shù)據(jù)庫(kù)及數(shù)據(jù)格式a)了解Illumina和PacificBiosciences公司測(cè)序

2、平臺(tái)的基本原理、及其系列測(cè)序儀的基本特點(diǎn)b)了解深度測(cè)序技術(shù)對(duì)生物醫(yī)學(xué)研究和社會(huì)的影響、深度測(cè)序數(shù)據(jù)處理面臨的挑戰(zhàn)c)掌握深度測(cè)序相關(guān)的數(shù)據(jù)庫(kù)的使用，主要包括SRA、EBI數(shù)據(jù)庫(kù)d)掌握測(cè)序相關(guān)數(shù)據(jù)的基本格式，包括序列與質(zhì)量分?jǐn)?shù)格式、序列比對(duì)相關(guān)格式、突變的相關(guān)格式、序列注釋及可視化的相關(guān)格式。2）深度測(cè)序短序列比對(duì)a)掌握深度測(cè)序短片段比對(duì)的基本算法基本思想，如種子延伸、反向搜索、合并分類算法。b)掌握常用的短序列比對(duì)軟件包的使用方法

3、，如Bowtie、BWA、Tophat等3）基因表達(dá)譜芯片數(shù)據(jù)分析a.了解基因芯片數(shù)據(jù)預(yù)處理b.掌握差異表達(dá)基因識(shí)別方法軟件包，如t檢驗(yàn)、SAM、limma包c(diǎn).掌握基因表達(dá)譜聚類與分類方法的基本思想4）基因組信息分析a.了解基因識(shí)別方法b.了解非編碼區(qū)域分析與調(diào)控元件識(shí)別方法c.掌握深度測(cè)序相關(guān)的基本概念，如Q30、測(cè)序深度、測(cè)序覆蓋度、SNP、SNV、Readd.掌握基因組變異常見(jiàn)的變異類型及識(shí)別方法軟件包，單堿基變異SNV、拷貝數(shù)

4、變異CNV、結(jié)構(gòu)變異SV、插入缺失InDel，熟練使用GATK變異檢測(cè)工具e.掌握基因組重測(cè)序的基本分析流程及常用軟件包、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序的基本分析流程及常用軟件包f.了解單細(xì)胞基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀組測(cè)序技術(shù)，掌握單細(xì)胞測(cè)序在癌癥、發(fā)育、微生物學(xué)研究中的應(yīng)用g.掌握測(cè)序數(shù)據(jù)可視化工具IGV、UCSC基因組瀏覽器的使用h.掌握ChIPseq技術(shù)的基本原理、分析流程及應(yīng)用的方向三、三、試卷結(jié)構(gòu)試卷結(jié)構(gòu)a)考試時(shí)間180分鐘，滿分150分b)題型結(jié)