簡介：寧波大學寧波大學2012018年博士研究生招生考試初試試題年博士研究生招生考試初試試題B卷答案必須寫在考點提供的答題紙上第1頁共2頁科目代碼科目代碼3817科目名稱科目名稱遺傳學遺傳學一、判斷題及單項選擇題（每小題一、判斷題及單項選擇題（每小題1分，共分，共2020分）分）1外表相同的個體，有時會產生完全不同的后代，這主要是由于外界條件影響的結果。（）2一個基因型為ACAC個體與基因型為BB個體雜交，F(xiàn)1與ABCABC進行測交，根據(jù)測交后代表型測得的AB與BC的重組值之和等于AC的重組值加上兩倍的雙交換值。（）3倒位雜合體減數(shù)分裂時，倒位圈內交換完全不會發(fā)生。（）4在數(shù)量性狀的遺傳中，遺傳方式也符合遺傳的基本規(guī)律。（）5外源基因插入到某一基因內的位點后，這個基因不再有任何功能。（）6動植物上、下代傳遞的是基因，而不是基因型。（）7一般來說，遺傳率高的性狀，選擇比較容易；遺傳率低的性狀，選擇比較困難。（）8一個自交系群體由于沒有遺傳上原因造成的變量，從這個角度考慮，它的遺傳率為零。（）9母性影響和細胞質遺傳一樣，他們的遺傳方式都是非孟德爾式的。（）10在雙鏈DNA中，（GT）等于（CA），但在RNA中并不如此。（）11在性別決定為XO方式的某動物中，以下哪種可能是它的體細胞中正常染色體數(shù)目（）A雄性26B雌性17C雌性33D雄性1312一個基因的不同形式被稱為（）A同源染色體B基因座C配子D等位基因13血型為O型的母親有一個O型血的孩子，父親的血型可能是（）A只能是O型BA或B或O型CA或B型DAB型14可以使一個基因從一個連鎖群轉移到另一個連鎖群的機制是（）A易位B倒位C交換D重復15下面哪一項不是細菌的基因轉移方式（）A易位B轉化C與HFR轉移結合D轉導16如果基因型為AABBCC的個體互交，后代中可以出現(xiàn)多少不同的表型（）A3B6C8D1217接合中斷實驗可以確定細菌基因之間距離，其距離通常是用下列的哪一種來度量的（）A核苷酸對B分鐘C厘摩D重組值寧波大學寧波大學2012018年博士研究生招生考試初試試題年博士研究生招生考試初試試題B卷答案必須寫在考點提供的答題紙上第2頁共2頁科目代碼科目代碼3817科目名稱科目名稱遺傳學遺傳學18擬顯性可以在下列的哪一種情況下觀察到（）A重復B相互易位C缺失D臂內倒位19下列哪條單鏈有可能是雙鏈DNA回文序列的一部分（）AGAATTCBATGATGCCTAATCDCCCTTT20下列哪個細胞一般情況下是二倍體（）A第一極體B初級精母細胞C精子D第二極體二、名詞二、名詞解釋（每個解釋（每個3分，共分，共3030分）分）1重疊基因2數(shù)量性狀3遺傳漂變4質粒5基因工程6復等位基因7羅伯遜易位8HARDYWEINBERG定律9基因組10單核苷酸多態(tài)性三、簡答題（每題三、簡答題（每題6分，共分，共1818分）分）1為什么移碼突變比錯義突變對蛋白質正常功能的影響更大2數(shù)量性狀與質量性狀相比具有哪些基本特征3分子標記技術有哪些實際應用四、計算題（共四、計算題（共3232分）分）1A、B、C3個基因都位于同一染色體上，讓其雜合體與純隱性親本測交，得到下列結果74，A106，C382，AC5，B3，AB364，BC98，ABC66。試求這3個基因排列的順序、距離和并發(fā)系數(shù)。（10分）2根據(jù)調查，某個國家中，決定血型OA和B的基因頻率分別為067026和007。求出該群體中，各血型的頻率。（10分）3色盲是性連鎖隱性遺傳，假定在人類，女性色盲為36‰，且處于平衡狀態(tài)。問（1）男性色盲的頻率是多少（2）色盲基因雜合子的女性是多少（7分）4請計算堂兄妹結婚所生子女的近交系數(shù)。（5分）

簡介：大連海事大學大連海事大學碩士研究生入學考試碩士研究生入學考試大綱大綱考試科目遺傳學試卷滿分及考試時間試卷滿分為100分，考試時間為180分鐘。試卷內容結構遺傳細胞與分子基礎30％孟德爾遺傳分析，核外遺傳數(shù)量遺傳群體遺傳50％進化論腫瘤遺傳20一、遺傳細胞與分子基礎遺傳細胞與分子基礎考試內容考試內容染色體結構特征染色體在有絲分裂與減數(shù)分裂中的行為及遺傳學意義染色體畸變類型細胞周期遺傳的染色體學說肺炎鏈球菌的轉化實驗核酸的分子結構中心法則修正與發(fā)展基因概念考試要求考試要求1掌握染色體結構特征2掌握中心法則及信息流概念。3掌握染色體常見畸變方式在細胞分裂中的行為特征及遺傳學意義4理解DNA復制基本規(guī)律5掌握基因概念二、孟德爾遺傳分析，核外遺傳二、孟德爾遺傳分析，核外遺傳數(shù)量遺傳數(shù)量遺傳群體遺傳群體遺傳考試內容考試內容孟德爾的豌豆雜交實驗分離定律自由組合定律孟德爾假設顯性和隱性基因型和表型分離比實現(xiàn)的條件兩對基因雜交的基因型和表型性別決定與伴性遺傳連鎖與交換基因的作用與環(huán)境的關系外顯率與表現(xiàn)度核外遺傳的性質與特點母體影響線粒體葉綠體遺傳及其分子基礎數(shù)量性狀及其特性孟德爾群體基因庫HARDYWEINBERG定律考試要求考試要求1掌握孟德爾遺傳學基本學說與分析方法。2理解連鎖遺傳數(shù)量遺傳群體遺傳基本概念3掌握核外遺傳4掌握孟德爾群體基因庫HARDYWEINBERG定律概念5理解分離比實現(xiàn)的條件三、進化論三、進化論腫瘤遺傳腫瘤遺傳考試內容考試內容漸變論與躍進論達爾文自然選擇學說及核心內容現(xiàn)代達爾文主義基本理論基因頻率物種形成的遺傳機制生殖隔離中性學說遺傳漂變癌基因與抑癌基因單基因遺傳腫瘤視網膜母細胞瘤的遺傳型非遺傳型差異二次突變學說腫瘤的單克隆起源假說表觀遺傳學基本概念考試要求考試要求1掌握達爾文自然選擇學說及核心內容。2理解現(xiàn)代達爾文主義與經典達爾文主義差異3掌握物種形成的遺傳機制4掌握二次突變學說并以該學說解釋視網膜母細胞瘤的遺傳型非遺傳型差異5理解腫瘤的單克隆起源假說6理解表觀遺傳學基本概念參考書目參考書目遺傳學戴灼華高等教育出版社2008年第二版

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簡介：附件附件1遺傳學遺傳學科目考試大綱科目考試大綱一參考書目參考書目1張桂權，普通遺傳學（2005年），中國農業(yè)出版社。2郭玉華，遺傳學（2014年），中國農業(yè)大學出版社。二考試內容與基本要求考試內容與基本要求第一章緒論考試要求考試要求本章要求學生熟悉和了解遺傳學的研究對象和任務、遺傳學的發(fā)展簡史，了解遺傳學在科學研究和生產中的應用作用?？荚噧热菘荚噧热?遺傳學的研究對象2遺傳學的任務3遺傳學的發(fā)展簡史第二章遺傳的染色體基礎考試要求考試要求本章要求學生熟悉和掌握染色體的基本組成、結構和周史、熟練掌握有絲分裂和減數(shù)分裂的基本過程、染色體的行為及其遺傳意義、掌握DNA的基本結構和中心法則、了解原核和真核DNA復制、轉錄和翻譯的基本過程、原核和真核生物的基因組成的基本原件等。考試內容考試內容1染色體的基本組成、結構和周史2遺傳的染色體學說主要內容3有絲分裂和減數(shù)分裂的基本過程、染色體的行為及其遺傳學意義4DNA的基本結構和中心法則5原核和真核DNA復制、轉錄和翻譯的基本過程6原核和真核生物的基因組成的基本原件第三章孟德爾遺傳學考試要求考試要求8等位基因、等位突變的性質和特點9基因定位的原理，圖位克隆的原理第五章基因的表達和調控考試要求考試要求本章要求學生熟悉和掌握中心法則，了解DNA重排現(xiàn)象調控基因表達原理和機制，掌握乳糖操縱子的調控機制和模型、掌握和理解轉錄起始、終止的結構特點和作用機理，掌握調控原件的基本概念和功能，掌握MRNA的結構、作用以及翻譯起始因子參與蛋白質合成的調控機理，了解DNA甲基化、去甲基化、組蛋白修飾等表觀遺傳修飾調控的主要類型、作用機制與意義，了解小RNA的類型和主要調控基因表達的機制以及基因編輯的概念和原理等內容。考試內容考試內容1中心法則2轉錄起始、終止的結構特點和作用機理3調控原件的基本概念和功能4轉錄起始、終止的結構特點和作用機理5MRNA的結構、作用以及翻譯起始因子參與蛋白質合成的調控機理6RNA前體加工的原理、類型和主要意義，可變剪切的主要類型和意義7基因編輯的概念和原理8表觀遺傳學9小RNA的類型和主要調控基因表達的機制第六章數(shù)量遺傳學考試要求考試要求本章要求學生熟悉和掌握數(shù)量性狀的概念和特征，了解基因學說的內容和多基因效應的內容，了解和掌握數(shù)量性狀遺傳分析的統(tǒng)計，掌握遺傳率的概念和計算方法，掌握近親繁殖和雜種優(yōu)勢的內容?？荚噧热菘荚噧热?數(shù)量性狀的概念和特征2數(shù)量性狀遺傳分析的統(tǒng)計3遺傳率的概念和計算方法4基因學說和多基因效應5近親繁殖和雜種優(yōu)勢第七章染色體變異和基因突變

簡介：862遺傳學考試大綱一、考查目標遺傳學是醫(yī)學遺傳學專業(yè)學位研究生入學統(tǒng)一考試的科目之一，要求考生系統(tǒng)掌握相關學科的基本知識、基礎理論和基本方法，并能運用相關理論和方法分析、解決實際問題。二、考試形式與試卷結構1試卷滿分及考試時間本試卷滿分為150分，考試時間為180分鐘。2答題方式閉卷、筆試。3試卷題型名詞解釋題簡答題計算題分析論述題三、考查范圍第一章緒論遺傳和變異的概念及相互關系，遺傳學發(fā)展簡史。第二章孟德爾定律第一節(jié)分離定律顯隱性；分離現(xiàn)象；基因型和表型；孟德爾假設及其驗證。第二節(jié)自由組合定律自由組合現(xiàn)象及實質；兩對基因及多基因雜種第三節(jié)遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理遺傳比率計算；二項式展開；適合度及卡平方測驗第三章遺傳的染色體學說成熟分裂；遺傳的染色體學說第四章基因的作用及其與環(huán)境的關系第一節(jié)環(huán)境影響與基因的表型效應第二節(jié)致死基因第三節(jié)復等位現(xiàn)象共顯性、并顯性、鑲嵌顯性；ABO血型第四節(jié)非等位基因間的相互作用互補、修飾基因、互位效應第五章性別決定與伴性遺傳第三節(jié)DNA與蛋白質合成第四節(jié)基因的本質基因和DNA；COT曲線；基因的精細結構；近代基因概念及發(fā)展第五節(jié)遺傳工程限制性內切酶；目的基因人工合成與分離第十二章突變和重組機理第一節(jié)突變的分子基礎堿基替換；移碼突變第二節(jié)重組的分子基礎基因重組的可能機理和假說；基因轉變；（半）染色體轉變第三節(jié)轉座遺傳因子第四節(jié)DNA損傷的修復第十三章細胞質遺傳第一節(jié)母性影響第二節(jié)細胞質遺傳第三節(jié)持續(xù)飾變第四節(jié)細胞質在遺傳中的作用第十四章遺傳與個體發(fā)育基因表達的調控第十五章遺傳和進化第一節(jié)進化概述第二節(jié)進化理論群體中的遺傳平衡；群體中基因頻率在不同條件下的改變；在突變和選擇下的群體平衡；遺傳漂變第三節(jié)新種形成種的概念；新種形成的條件和方式

簡介：中國科學院研究生院中國科學院研究生院2012年招收攻讀碩士學位研究生入學統(tǒng)一考試試題年招收攻讀碩士學位研究生入學統(tǒng)一考試試題科目名稱科目名稱遺傳學遺傳學考生須知考生須知1本試卷滿分為150分，全部考試時間總計180分鐘。2所有答案必須寫在答題紙上，寫在試題紙上或草稿紙上一律無效。一、名詞解釋（30分）1中心法則2異染色質3異源多倍體4等位基因5鑲嵌顯性6反義RNA7伴性遺傳8GWASGENOMEWIDEASSOCIATIONSTUDY9密碼子簡并10限制性核酸內切酶二、什么是表觀遺傳調控試舉例說明其原理。（15分）三、染色體結構變異和數(shù)目變異的類型及特點。（15分）四、簡述細胞質遺傳的原理及其特征。舉例說明其應用價值。（15分）五、2011年美國科學家發(fā)現(xiàn)一種能夠利用砷而不是磷作為DNA骨架成分的細菌，引起全世界極大關注與爭議。請問如何能夠嚴格證明該細菌利用砷作為DNA骨架成分生長。（15分）六、AMBERSUPPRESS的作用原理是什么（20分）科目名稱遺傳學第1頁共2頁科目名稱遺傳學第2頁共2頁

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簡介：中國科學院大學中國科學院大學2013年招收攻讀碩士學位研究生入學統(tǒng)一考試試題年招收攻讀碩士學位研究生入學統(tǒng)一考試試題科目名稱遺傳學科目名稱遺傳學考生須知考生須知1本試卷滿分為150分，全部考試時間總計180分鐘。2所有答案必須寫在答題紙上，寫在試題紙上或草稿紙上一律無效。一、名詞解釋（40分）1內含子INTRON2轉座子TRANSPOSON3數(shù)量性狀基因座QUANTITATIVETRAITLOCUS4遺傳互補測驗GEICCOMPLEMENTATION5雜種優(yōu)勢HETEROSIS6野生型WILDTYPE7等位基因ALLELE8顯性遺傳DOMINANTINHERITANCE9表觀遺傳EPIGEICS10RNA干涉RNAINTERFERENCE二、簡述有絲分裂和減數(shù)分裂的異同。（10分）三、請列出目前已知的性染色體決定性別的類型和相應代表性物種。（10分）四、以真核生物細胞為例，說明DNA，MRNA，TRNA的亞細胞定位。（15分）五、假設番茄果實大小受半顯性基因A的控制，而其顏色受另一個半顯性基因B的控制。AA基因型番茄果實的直徑是10CM，AA基因型番茄果實的直徑是6CM，AA基因型番茄果實的直徑是2CM；BB基因型番茄果實是紅色，BB基因型番茄果實是黃色，BB基因型番茄果實是綠色。請問（15分）1AABB基因型番茄與AABB基因型番茄雜交，會產生多少種類型的F1果實2AABB基因型番茄自交后代的果實大小和顏色分別是什么科目名稱遺傳學第1頁共2頁六、簡述同源多倍體和異源多倍體的形成與差異，并試舉一例說明其應用價值。（15分）七、如果有一個雄配子不育的突變體，你如何判斷其育性是由細胞質基因控制還是核基因控制的（15分）八、請說明用果蠅唾液腺染色體觀察染色體變異的原理以及在染色體發(fā)生缺失，重復，倒位或易位時觀察到的表型。（15分）九、JACOB和MONOD在對一批影響X物質代謝缺陷的細菌突變體進行遺傳互補分析后發(fā)現(xiàn)，它們都是隱性突變，并可以分為三類A，B，C。其中A突變體和B突變體可以互補，并且后續(xù)分析發(fā)現(xiàn)它們是不同基因的突變。奇怪的是C突變體既不能互補A突變體也不能互補B突變體。請解釋可能的原因。（15分）科目名稱遺傳學第2頁共2頁

簡介：CANCERGENETICS,第十二章腫瘤遺傳,第十二章腫瘤遺傳CANCERGENETICS,腫瘤的發(fā)生是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果，外因通過內因起作用，腫瘤是體細胞遺傳病。,一、遺傳病與腫瘤及遺傳性腫瘤,二、體細胞癌變易感性的遺傳基礎三、腫瘤發(fā)生的遺傳學說,一、遺傳病與腫瘤及遺傳性腫瘤,（一）遺傳病與腫瘤1、染色體病的癌變傾向DOWN綜合征患者急性淋巴細胞性白血病的發(fā)病率高達1/95（群體發(fā)病率為1/3000）KLINEFELTER綜合征病人易繼發(fā)乳房癌或性腺母細胞瘤TURNER綜合征病人的條索狀卵巢傾向于惡變?yōu)槁殉舶?2、單基因病的癌變傾向,（二）遺傳性腫瘤1、單基因遺傳的腫瘤1視網膜母細胞瘤（RETINOBLASTOMA可根據(jù)受累眼睛的不同，分為單側性和雙側性兩種。約40患者為遺傳型，呈AD遺傳。遺傳型患者發(fā)病較早，且多為雙側受累。,,視網膜母細胞瘤的典型家系,2乳腺癌90的乳腺癌起源于乳腺導管上皮，其主要危害是常常發(fā)生轉移。乳腺癌也可分為遺傳型和散發(fā)型。AD遺傳或多基因遺傳連鎖分析發(fā)現(xiàn)BRCA1和BRCA2兩個基因和乳腺癌的發(fā)生密切相關，可能是腫瘤抑制基因。,3）神經母細胞瘤呈AD遺傳，可有外顯不全。4）惡性黑素瘤也可分為遺傳型和非遺傳型，遺傳型患者發(fā)病早，原發(fā)病灶呈多發(fā)性，但存活率相對較高。,2、癌家族CANCERFAMILY,特點（1）人體各部位均可發(fā)生（2）家族中發(fā)病率高（3）發(fā)病年齡早（4）AD遺傳,3、多基因遺傳的腫瘤許多實體瘤均符合多基因遺傳的特點。江蘇啟東地區(qū)肝癌的遺傳度（一級親）達5308乳房癌母親和女兒均于絕經期前患雙側乳房癌者，其一級親屬再發(fā)風險將高達4060,二、體細胞癌變易感性的遺傳基礎,（一）染色體畸變與腫瘤1重排斷裂點（癌斷點）原發(fā)標記染色體MARKERCHROMOSOME染色體的畸變與某種疾?。[瘤）有特定的聯(lián)系，則這種畸變的染色體就稱為標記染色體。如在慢性粒細胞性白血病人中發(fā)現(xiàn)的PH1小體（PHILADELPHIACHROMOSOME。但腫瘤特異性不很嚴格。繼發(fā)細胞轉化癌變過程中出現(xiàn),二、體細胞癌變易感性的遺傳基礎,（一）染色體畸變與腫瘤2脆性部位中期分裂相染色體某些部位頻現(xiàn)斷裂、裂隙或三射體。分布具有非隨機性，與重排斷裂點或細胞癌基因同位或相鄰。表現(xiàn)出結構不穩(wěn)定，構成重排前提。,（二）癌基因ONCOGENE,癌基因是指一段能引起細胞惡性轉化的核苷酸順序。1、病毒癌基因和細胞癌基因VONCCONC1）癌基因的發(fā)現(xiàn)PEYTONROUS1910雞肉瘤的無細胞抽提液→健康雞→誘發(fā)肉瘤致癌病毒ROUSSACOMAVIRUSRSVRSV是一種RNA病毒RNA病毒→DNA病毒→DNA宿主↑病毒蛋白↓病毒←MRNA病毒,2）病毒癌基因的結構及作用,人類細胞癌基因的編碼蛋白質的功能,3）病毒癌基因和細胞癌基因之間的區(qū)別與聯(lián)系VONCCONC結構無內含子有內含子功能非病毒的生長、細胞正常生長分化繁殖所必需。絕對必需。無致癌有急性致癌作用。作用。聯(lián)系病毒癌基因來自細胞癌基因,2、癌基因的命名與分類,（1）命名病毒癌基因以首次發(fā)現(xiàn)該基因的腫瘤病毒命名，以小寫英文字母表示。如SRC,在ROUSSARCOMAVIRUS基因組內發(fā)現(xiàn)ABL在ABELSON白血病病毒中發(fā)現(xiàn)SIS系猿猴肉瘤SIMIANSARCOMA病毒的癌基因RAS則為鼠類肉瘤RATSARCOMA病毒的癌基因,,（1）命名細胞癌基因均需用大寫英文字母表示。已明確其細胞內正常產物的用該產物名稱的縮寫表示如原癌基因PDGFB是血小板衍生因子?鏈基因PLATELETDERIVATIVEGROWTHFACTOR?,其對應的病毒癌基因是VSIS。還不了解其產物的細胞癌基因則沿用病毒癌基因的名稱，如VABL的細胞癌基因為ABL沒有對應病毒癌基因的細胞癌基因則用其所致腫瘤的縮寫命名，如BRCA1、BRCA2就是乳腺癌BREASTCANCER基因。,,（2）分類①SRC族該族癌基因產物主要是酪氨酸激酶及激酶抑制因子。如ABL、FES、MOS、RAT、ROS、YES等②RAS族該族基因產物是能與GTP結合的蛋白激酶。如HRAS、KRAS、NRAS③MYC族該族癌基因產物主要是能和DNA結合的核內蛋白。如LMYC、NMYC、FOS、JUN、MYB、SKI等④SIS族該族癌基因產物為生長因子和生長因子受體。如FMS、ERBB1等,1）原癌基因的點突變POINTMUTATION,點突變有細胞癌變的始動作用。,3、原癌基因的激活,2）轉位激活TRANSPOSITIONACTIVATION,（1）過量表達BURKITT淋巴瘤,（2）質的改變慢性粒細胞性白血病CML,4、基因擴增GENEAMPLIFICATIOIN,多見于腫瘤的發(fā)展階段，而少見與始動階段,5、癌基因的協(xié)同作用,（三）腫瘤抑制基因（抑癌基因）TUMORSUPRESSORGENE,TSG,正常細胞基因組內有抑制腫瘤形成的基因。這些基因被稱為抗癌基因ANTIONCOGENE或腫瘤抑制基因TUMORSUPRESSORGENE1、視網膜母細胞瘤雜合性丟失LOSSOFHETEROZYGOSITY,LOH和隱性致癌機制遺傳型（雙側）散發(fā)型（單側）缺失型體細胞RB/RBRB/RBRB/腫瘤細胞RB/RB或RB/RB/RB或RB/RB/或/,2、腫瘤抑制基因分子遺傳學研究,3、原癌基因與腫瘤抑制基因的比較,（四）細胞周期的調控癌基因和腫瘤抑制基因均通過影響細胞周期導致細胞分裂失控出現(xiàn)癌性增殖。胞周期調控的基本途徑是細胞信號傳導系統(tǒng)，其特點為1細胞信號通路由一系列蛋白因子、蛋白激酶、激酶抑制因子等組成2信號的傳導鏈式傳導,（五）微衛(wèi)星不穩(wěn)定是近年來發(fā)現(xiàn)的區(qū)別于原癌基因和腫瘤抑制基因的一類遺傳損傷，涉及細胞內DNA修復系統(tǒng)的缺陷。,三、腫瘤發(fā)生的遺傳學說,（一）腫瘤的單克隆起源（二）細胞凋亡學說（三）腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學說,（一）腫瘤的單克隆起源,腫瘤組織是單細胞起源的，即腫瘤的單克隆性MONOCLONALITY1、在G6PD缺乏癥雜合子女性腫瘤患者中的分析表明，腫瘤細胞只表達G6PD等位基因中的一個，而不是二個都表達。2、在B細胞淋巴瘤IG基因的分析中，腫瘤細胞的重組IG只顯示一條同一的重組帶。3、慢性粒細胞性白血病病人惡變細胞均帶有特異的PH1染色體,（二）細胞凋亡學說,細胞調凋亡機制是生物體清除衰老細胞及病損細胞的自我保護機制，能自主調控細胞的凋亡。調亡學說認為細胞轉化癌變是細胞凋亡調控機制紊亂引發(fā)的，主要表現(xiàn)為凋亡抑制，細胞分裂增殖能力增強引起細胞癌變。,1、KNUDSON兩次擊中學說無論是遺傳性腫瘤還是散發(fā)性腫瘤的發(fā)生均需二次或二次以上的突變。遺傳性腫瘤第一次突變發(fā)生在生殖細胞，或由親代遺傳而來。第二次突變發(fā)生于體細胞中，從而使細胞癌變。散發(fā)性腫瘤兩次突變均發(fā)生在體細胞中。,（三）腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學說,2、腫瘤發(fā)生的多步驟損傷學說腫瘤的發(fā)生是一個多因子加入的多步驟過程?，F(xiàn)以結腸直腸癌的發(fā)生為例。,

簡介：SINGLEGENEDISORDERSMONOGENICDISORDERS,第五章單基因遺傳病,第五章單基因遺傳病SINGLEGENEDISORDERS,第一節(jié)單基因遺傳病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳二、常染色體隱性遺傳三、X伴性顯性遺傳四、X伴性隱性遺傳五、Y伴性遺傳第二節(jié)影響單基因遺傳的因素,由于單個基因突變引起的遺傳病稱為單基因遺傳病。SINGLEGENEDISORDERS這些突變的基因就是致病基因。DISEASESCAUSINGGENE目前，已發(fā)現(xiàn)的單基因性狀或遺傳病的種類已超過10,000種。,常染色體,患者嚴重,致死AA正常常染色體常染色體顯性遺傳患者AA表現(xiàn)型正常攜帶者隱性遺傳正常AA患者A表示顯性基因A表示隱性基因,,,,X染色體,患者嚴重,致病XHXH正常X伴性患者XHXH表現(xiàn)型正常CARRIERX伴性顯性遺傳病正常XHXH患者隱性遺傳病患者XHY正常正常XHY患者所謂顯,隱性是針對女性來說的,對男性來說只有一條X染色體,而在Y染色體上沒有相對應的等位基因,這種情況稱為半合子HEMIZYGOTE只有成對的等位基因中的一個基因。,,,,,,,,,,,單基因遺傳的方式,常染色體顯性遺傳AUTOSOMALDOMINANTINHERITANCEAD常染色體隱性遺傳AUTOSOMALRECESSIVEINHERITANCEARX伴性顯性遺傳XLINKEDDOMINANTINHERITANCEXDX伴性隱性遺傳XLINKEDRECESSIVEINHERITANCEXRY伴性遺傳YLINKEDINHERITANCE,一、常染色體顯性遺傳AD,（一）疾病舉例例一HUNTINGTON舞蹈病HUNTINGTONDISEASE,HD大腦基底神經節(jié)變性導致進行性加重的不自主舞蹈樣動作，進行性加重的智能障礙，癡呆。致病基因IT15定位于4P163CAGN正常人N1134患者N4266,返回,例二MARFAN綜合征纖維蛋白原的缺陷引起眼晶狀體脫位心血管二尖瓣機能障礙,主動脈弓破裂骨骼蜘蛛指趾致病基因定于15Q14Q21,FBN1基因長約110KB,65個外顯子,返回,二常見婚配類型和子代再發(fā)風險（1）AAXAAAA患者正常AAAAAAAAAA子代基因型AAAA表現(xiàn)型患者正常概率1/21/2概率比11,返回,（2）AAXAA患者患者AAAAAAAAAAAA子代基因型AAAAAA表現(xiàn)型嚴重，致死患者正常概率1/42/41/4概率比31,AD遺傳模式系譜,三遺傳特點遺傳與性別無關，男女受累機會均等；每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布；患者父母中必有一方是患者，有父傳子現(xiàn)象；近親婚配不提高子代再發(fā)風險兩種關鍵的婚配提示或排除AD遺傳（1）雙親是患者，出生正常孩子，提示為AD遺傳；（2）雙親均正常，出生患兒，排除AD遺傳。,概率與概率比之間的關系可以相互轉換，分母相同時，分子之比即為概率比；分母不相同時，則通分后的分子之比則為概率比,概率比的含義,1）在特定的婚配類型的家庭，每一胎出生某種孩子的概率。,患者X正常AAAAAAAAAAAAAAAA子代基因型AAAA表現(xiàn)型患者正常概率1/21/2概率比11,2）在特定的婚配類型的家庭，代表眾數(shù)概率不同同胞組合里，符合特定遺傳比率的家庭數(shù)最多,3）在特定的婚配類型家庭的所有同胞合計，將是符合遺傳比率的,返回,二、常染色體隱性遺傳AR,（一）疾病舉例例囊性纖維化（CYSTICFIBROSIS,CF）胰腺外分泌功能破壞，胰腺功能不全；肺慢性支氣管炎，肺部感染，肺氣腫；消化系統(tǒng)膽汁性肝硬化，腸梗阻；汗腺電解質失衡（CL）輸精管阻塞,退行性變致病基因CFTR定位于7Q312，發(fā)病與細胞膜表面氯離子通道缺陷有關（CL重吸收障礙）,（二）常見婚配類型和子代再發(fā)風險（1）AAXAAAA正常攜正常攜AAAAAAAAAA子代基因型AAAAAA表現(xiàn)型正常正常攜患者概率1/42/41/4概率比31在表現(xiàn)型正常的同胞中,雜合子的概率是多少2/3,（2）AAXAA正常攜正常AAAAAAAAAAAA子代基因型AAAA表現(xiàn)型正常正常攜概率1/21/2概率比11,（3）AAXAAAA患者正常攜AAAAAAAAAA子代基因型AAAA表現(xiàn)型患者正常攜概率1/21/2概率比11這種情況與AD易混淆,稱為類顯性遺傳QUSIDOMINANTINHERITANCE,AR遺傳模式系譜,三遺傳特點遺傳與性別無關，男女均可得病；一般不會每代出現(xiàn)患者，患者可在同胞間呈水平分布；患者父母往往是表現(xiàn)型正常的雜合子，在這種情況下，每胎再顯危險率是1/4；近親婚配出生患兒的機會高于隨機婚配。,三、X伴性顯性遺傳XD,（一）疾病舉例例抗維生素D佝僂病VITAMINDRESISTANTRICKETS腎小管對磷酸鹽重吸收障礙,血磷下降身材矮小可伴有佝僂病或骨質疏松癥的各種表現(xiàn)致病基因PHEX定位于XP22,（二）常見婚配類型和子代再發(fā)風險（1）XHYXXHXHXHY正常男性女性患者XHXHXHXHYXHXHXHXHY子代基因XHXHXHXHXHYXHY表現(xiàn)型正常女性女性患者正常男性男性患者概率1/41/41/41/4概率比1111每胎出生患者的機會是1/2,男、女機會均等。,（2）XHYXXHXH男性患者正常女性XHYXHXHXHXHYXHXHXHXHY子代基因XHXHXHY表現(xiàn)型女性患者正常男性概率1/21/2概率比11女兒均得病，兒子均正常。,XD遺傳模式系譜,三遺傳特點女性患者多于男性患者；每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布；患者父母中必有一方是患者（男性患者女兒全部有病,兒子全部正常女性患者女兒和兒子均有1/2機會得?。?；近親婚配不提高子代再發(fā)危險,四、X伴性隱性遺傳XR,（一）疾病舉例例DUCHENNE型肌營養(yǎng)不良DUCHENNEMUSCULARDYSTROPHY,DMD肌肉細胞膜通透性異常增高進行性加重的肌肉萎縮和無力通常兒童期發(fā)病,首發(fā)癥狀通常是腰帶肌肉無力,走路緩慢無力特征性的GOWER征,假性肥大性肌營養(yǎng)不良,二常見婚配類型和子代再發(fā)風險（1）XHYXXHXHXHY正常男性女性攜XHXHXHXHYXHXHXHXHY子代基因XHXHXHXHXHYXHY表現(xiàn)型正常女性女性攜正常男性男性患者概率1/41/41/41/4概率比1111每胎出生患者的機會是1/4，兒子中患者的概率1/2，女兒全部正常,其中1/2的概率為攜帶者。,（2）XHYXXHXH男性患者正常女性XHYXHXHXHXHYXHXHXHXHY子代基因XHXHXHY表現(xiàn)型正常女性攜正常男性概率1/21/2概率比11,（3）XHXHXXHYXHXH女性攜男性患者XHXHXHXHXHYXHYXHY子代基因XHXHXHXHXHYXHY表現(xiàn)型女性患者女性攜正常男性男性患者概率1/41/41/41/4概率比1111每胎出生患者的機會是1/2,男、女機會均等。,XR模式家系,三遺傳特點患者多為男性；呈隔代遺傳和斜行分布（男性患者不育的只呈斜行分布）；男性患者雙親表型正常，但母親必為隱性致病基因攜帶者；近親婚配提高子代再發(fā)危險,五、Y伴性遺傳全男遺傳,例XY型性腺發(fā)育不全外表女性，核型46，XY無第二性征發(fā)育性腺條索狀性染色質陰性身材正常致病基因TDF位于YP1123,討論,討論,女青年W有兩個舅舅患有DUCHENNE型肌營養(yǎng)不良，W的父母親表型正常，且無親緣關系。W的祖父和祖母，外祖父和外祖母表型均正常，W有兩個同卵雙生的哥哥和兩個異卵雙生的弟弟，W還有一個表型正常的伯伯和一個表型正常的姑媽。請繪制W的家系圖。,第二節(jié)影響單基因遺傳的因素,確認與校正外顯率和表現(xiàn)度基因多效性發(fā)病年齡患者性別對常染色體遺傳病發(fā)病的影響X染色體失活親代印跡親緣系數(shù)和近親婚配遺傳異質性遺傳早現(xiàn)擬表型,一確認與校正1、確認ASCERTAINMENT對遺傳病家系的取樣（調查）稱為確認。1完全確認COMPLETEASCERTAINMENT從一定婚配類型的雙親開始調查其子女，所得數(shù)據(jù)完整，即為完全確認。如對常染色體顯性遺傳AAXAA家系的調查。2不完全確認INCOMPLETEASCERTAINMENT從一定婚配類型的雙親開始調查其子女，所得數(shù)據(jù)不完整，即為不完全確認。如對常染色體隱性遺傳AAXAA家系的調查。,2、校正CORRECTIONWEINBERG1912先證者法PROBANDMETHOD實際上是把同胞S轉換為同胞組S1。,按上表原始數(shù)據(jù)不加校正，其患者頻率為22/420524，與期望頻率025偏差很大，因此，需要用WEINBERG先證者法來校正。,WEINBERG先證者法校正先證者數(shù)家庭數(shù)（1）校正樣本同胞總數(shù)∑T’∑T∑F421527（2）校正患者同胞總數(shù)∑R’∑R∑F22157校正后比率QAA∑R’/∑T’7/270259,二外顯率和表現(xiàn)度1、外顯率PENETRANCE是指一群具有某種致病基因的人中，出現(xiàn)相應病理表現(xiàn)型的人數(shù)百分率。,例如單純性尺側多指趾畸形AD，共調查了115個家庭，子代中均有此種多指趾畸形，理論上115家中親代應有115個患者，但實際上這115個家庭中，91對的婚配類型為受累者X正常；24對為正常X正常，他她們是不外顯者，占2087。其外顯率為91/115079或79。,2、表現(xiàn)度EXPRESSIVITY是指基因表達的程度，大致相當于臨床嚴重程度。分為重型，中型，輕型及頓挫型等。當一種畸形疾病或綜合征的表現(xiàn)極為輕微而無臨床意義時，稱為頓挫型FORMEFRUST,如G6PD缺乏癥XR（1）暴發(fā)型突然出現(xiàn)溶血的危象，深度昏迷、驚厥，處理不當可在2448小時內死亡。（2）輕型頭痛、惡心、嘔吐，四肢疼痛腹痛，短期內有血紅蛋白尿和輕度貧血。（3）頓挫型只有頭痛、惡心、嘔吐等癥狀，無血紅蛋白尿。所以不被診斷為G6PD缺乏癥，易被忽視。,（三）基因多效性PLEIOTROPY一個或一對突變基因產生的多種繼發(fā)效應。,如苯丙酮尿癥PHENYLKETONURIAAR原發(fā)缺陷遺傳性缺乏苯丙氨酸羥化酶患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。繼發(fā)癥狀1、嚴重智力發(fā)育障礙2、黑色素減少，發(fā)色變淺3、激動行為，多動，反射機能亢進4、肌肉緊張過度5、患者有霉臭或鼠臭,（四）發(fā)病年齡ONSETAGE不同的遺傳病發(fā)病的年齡不盡一致。出生時已有癥狀先天性腎上腺皮質增生癥，某些耳聾；出生后不久發(fā)病苯丙酮尿癥，半乳糖血癥；兒童期發(fā)病DUCHENNE肌營養(yǎng)不良癥，黑蒙性白癡；青春期發(fā)病肢帶型肌營養(yǎng)不良癥；發(fā)病年齡差異較大HUNTINGTON舞蹈?。?560歲）。,（五）患者性別對常染色體遺傳病發(fā)病的影響1、限性遺傳SEXLIMITEDINHERITANCE常染色體致病基因的表達僅限于一種性別受累者。如男性性早熟PRECOCIOUSPUBERTYAD男女均可有此致病基因，但在女性中不表達，而在男性中則表現(xiàn)為性早熟。男性患者4歲左右開始發(fā)育，此時比同齡兒童長得高，因發(fā)育后骨骺愈合早，最終成矮子和呆子，但有生育能力。,2、偏性遺傳SEXINFLUENCEDINHERITANCE雖非伴性遺傳的疾病，但在兩性中的表達，其程度和頻率均有不同。如早禿BALDNESSAD絕大部分患者為男性。,（六）X染色體失活（XINACTIVATION顯示雜合子MANIFESTINGHETEROZYGOTEX伴性隱性遺傳的女性雜合子表現(xiàn)出臨床癥狀。這是因為女性X染色體有隨機失活現(xiàn)象，機遇使她大部分細胞中帶有正?；虻腦染色體失活，而帶有隱性致病基因的那條X染色體恰好有活性，從而表現(xiàn)出或輕或重的臨床癥狀。,（六）X染色體失活（XINACTIVATION,XR純合子女性患者和顯示雜合子區(qū)別XR純合子女性患者所有兒子都受累，顯示雜合子兒子有一半可能正常；XR純合子女性患者臨床癥狀嚴重，顯示雜合子相對癥狀較輕。例外1、一條X染色體有遺傳物質丟失2、一條X染色體與其他染色體易位,（七）親代印跡PARENTALIMPRINTING是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現(xiàn)。這與基因在男女生殖細胞形成過程中受到不同的暫時修飾有關。這些修飾使得染色體或基因帶有親代的印跡。,如HUNTINGTON舞蹈病母源遺傳子女的發(fā)病年齡不會提前，癥狀不會加重。父源遺傳子女的發(fā)病年齡會提前，癥狀會加重。,（八）親緣系數(shù)和近親婚配（KINSHIPCOEFFICIENTCONSANGUINEOUSMARRIAGE親緣系數(shù)是指有共同祖先的兩個人,在某一位點上具有同一基因的概率。近親婚配是指兩個配偶在三代之內曾有共同的祖先。,親級和親緣系數(shù),一級親（父母、子女、同胞）父親或母親有A基因，子代得到A基因的機會是1/2反之，若子代有A基因，其父或母也有A基因的機會是1/2故K（親子）1/2,二級親（祖父母/外祖父母，叔姑/舅姨，半同胞，侄與侄女/甥與甥女，孫子女/外孫子女。現(xiàn)以祖孫為例祖父有A基因，孫子也有A基因的機會是1/2X1/21/4故K（祖孫）1/4,三級親（曾祖父母/曾外祖父母，曾孫子女/曾外孫子女，一級表親）以一級表親為例III1和III2同時從I1得到I基因的機會是1/4X1/41/16同理，III1和III2同時從I2得到I基因的機會也是1/4X1/41/16故他們從共同的祖先I1或I2得到同一基因的機會是1/161/161/8K（一級親）1/8,親緣系數(shù)K1/2親級數(shù),左圖提示了近親婚配的危害性隨機婚配每胎得患兒的概率為1/90000姨表兄妹婚配每胎得患兒的概率為1/4800是隨機婚配的19倍,（九）遺傳異質性GENETICHETEROGENEITY有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎，稱之為遺傳異質性。先天性聾啞AR存在明顯的遺傳異質性。曾報道一對夫婦均為聾啞，但所生子女全部正常，說明這對夫婦的遺傳缺陷不在同一位點上，他們的聾啞分別是由不同位點上的不同隱性基因引起的。,如用D和E分別代表這兩個有關的隱性基因，父親可能是DDEE（聾啞由純合型DD引起）；母親是DDEE（聾啞由純合型EE引起）；他們的子女將全是雜合子DDEE,每個基因位點上都有一個顯性的正常等位基因，因此都有正常的聽覺。我們把這種現(xiàn)象稱為互補。,（十）遺傳早現(xiàn)GENETICANTICIPATION有些遺傳病在世代傳遞過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現(xiàn)象。20世紀90年代后，發(fā)現(xiàn)遺傳早現(xiàn)與不穩(wěn)定的DNA重復序列有關。如脆性X染色體智力障礙綜合征，F(xiàn)MR1基因5’不翻譯區(qū)有不穩(wěn)定的CGGN重復序列。女性傳遞時，重復次數(shù)通常會增加，導致子代發(fā)病年齡超前和病情癥狀加劇的現(xiàn)象。而通過男性傳遞時，沒有這種現(xiàn)象。此外，脊髓延髓性肌萎縮的CAGN和HUNTINGTON舞蹈病的CAGN也有類似的現(xiàn)象。,（十一）擬表型PHENOCOPY環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。如嚴重蛋白質缺乏引起的惡性營養(yǎng)不良癥KWASHIOKOR，癥狀類似于遺傳性疾病白化病,返回,

簡介：分子細胞遺傳學新進展,,1,傳統(tǒng)的遺傳學,60年代早期局限于計算染色體的數(shù)目粗略的將染色體按照大小和著絲粒位置進行區(qū)分GROUPSATOG1970年顯帶技術的建立清楚的分辨出46條染色體,2,細胞遺傳學的一般步驟,細胞培養(yǎng)使細胞停留在分裂中期低滲的方法使細胞膨大固定染色體，保留核酸將細胞滴到玻片上用顯帶染色技術進行染色在熒光顯微鏡下分析染色體數(shù)20個中期分裂相進行分析常規(guī)研究方法可區(qū)分400600條帶高分辨率研究方法可區(qū)分650條帶,3,有絲分裂中期的核型分析,,4,染色體組核型分析,G帶GIEMSA富含AT的區(qū)域顏色較深優(yōu)點能看到整個基因組顯示每一單個染色體缺點分辨率510MB進行細胞培養(yǎng)其他會用到的核型分析技術R,Q,C,和NOR帶,5,染色體異常數(shù)目改變,三倍體和四倍體非整倍體21,18,13,XO,XXY,等,6,染色體異常結構異常,平衡改變易位和倒位不平衡改變缺失,擴增,環(huán)狀染色體,和等臂染色體,7,倒位,8,染色體缺失,缺失看得見的識別起來相對容易微缺失看不見識別起來不是很容易,9,基因組大小和分辨率,10,分子細胞遺傳學熒光原位雜交技術FISH多色FISHSKY和MFISH）比較基因組雜交CGH）基因微陣列ACGH,11,,熒光原位雜交（FLUORESCENCEINSITUHYBRIDIZATION，F(xiàn)ISH）,基本原理應用熒光染料標記探針DNA，變性成單鏈后與變性后的染色體或細胞核靶DNA雜交，在熒光顯微鏡下觀察并記錄結果。,生命科學中的“釣魚”技術,12,,,13,FISH技術的特點,操作簡便，探針標記后穩(wěn)定，可與多種技術結合，可成功地幫助細胞遺傳學家做出回顧性分析,方法敏感，能迅速得到結果，24小時就可以完成檢測,人員培訓較快,標本來源豐富，間期細胞，分裂中期細胞、分化或未分化細胞及死亡或存活的細胞皆可以被檢測,14,FISH在白血病及實體瘤中的應用,,15,（1）診斷,,16,17,2微小殘留病灶檢測,18,檢測腫瘤細胞的常見方法,19,3預后,20,,21,,22,急性非淋巴細胞性白血病的預后分類,23,細胞遺傳學分類,24,ASHMEETING,2003ABS336,分子細胞遺傳學分類FAVORABLEKARYOTYPE15AND/ORCEBPAMUTATION,ANDNOFLT3MUTATIONINTERMEDIATEKARYOTYPE67,ORFAVORABLEKARYOTYPEWITHFLT3MUTATION,ANDNORASMUTATIONPOORKARYOTYPE18,ORINTERMEDIATEKARYOTYPEWITHRASMUTATION,25,慢性粒細胞性白血病,26,27,細胞遺傳學和/或FISH檢測T9；22BCR/ABL,FISH檢測ASS缺失,28,慢性淋巴細胞性白血病（慢淋）,是成人中常見的白血病有的慢淋病人只能存活幾個月，而有的病人則能生存超過20年目前的常規(guī)檢測手段RAIANDBINET不能很好的預測病人的風險分子細胞遺傳學為預后提供關鍵參數(shù)信息通過FISH檢測可確定病人所屬的預后組（依據(jù)平均生存月份劃分）3217P7911Q111NORMAL11412Q13313Q,29,結論,BINET分級,IGVH突變,CD38以及FISH都可獨立的作為慢性淋巴細胞性白血病的預后評價手段FISH是一種有效且可靠的預測方法,30,多發(fā)性骨髓瘤,一種B細胞單克隆腫瘤從漿細胞自我增殖演變而來與異常蛋白生成及溶骨性損害相關中老年人群發(fā)病黑人及男性發(fā)病率高于白人及女性無法治愈對于不同發(fā)病風險的患者急需有效的治療方案,31,多發(fā)性骨髓瘤,標準的預后指標與預后有關血清Β2微球蛋白C反應蛋白CRP骨髓漿細胞形態(tài)學漿細胞增殖漿細胞標記指標基因組標記非常重要,32,多發(fā)性骨髓瘤,應用FISH方法確定的三個預后組預后差T414P16Q32T1416Q32Q23,17P13247個月預后中等13Q14423個月預后好其他505個月,33,,成人急性淋巴細胞性白血病的預后分類FAVORABLERISKMEDIANDFS3YEARSNORMALORISOLATED9P/P15P16DELETIONSINTERMEDIATERISKMEDIANDFS19MONTHS6QDELETIONS,HYPERDIPLOIDY,ANDMISCELLANEOUSABERRATIONSUNFAVORABLERISKMEDIANDFS7MONTHST922/BCRABL,T411/MLLAF4,ANDT119/E2APBX1,,34,,FAVORABLERISK4,10,AND17ORT1221TEL/AML1UNFAVORABLERISK11Q23MLLREARRANGEMENTSVERYUNFAVORABLERISKHYPODIPLOIDY45CHROMOSOMESORT922BCR/ABLOTHERS,兒童急性淋巴細胞性白血病的預后分類,35,熒光原位雜交技術在產前遺傳性疾病及部分腫瘤檢測的多中心臨床應用研究,衛(wèi)生部科研基金課題承擔單位衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心分課題組長單位北京大學人民醫(yī)院北京大學泌尿研究所醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院北京婦產醫(yī)院等,36,國內現(xiàn)狀,由于FISH探針及配套設備較貴，缺乏對該技術深入了解等原因，F(xiàn)ISH在國內的推廣應用受到很大的限制我國開展FISH檢測的現(xiàn)狀是不系統(tǒng)、不規(guī)范、不普及本課題將FISH技術研究應用的國際最新成果與中國的實際情況相結合，爭取在FISH平臺上建立中國人群的相關疾病資料，為臨床在“個體化醫(yī)學”概念下診斷及治療這些疾病提供新的依據(jù),37,,謝謝,38,

簡介：醫(yī)學遺傳學期末重點復習題醫(yī)學遺傳學期末重點復習題一、名詞解釋一、名詞解釋1不規(guī)則顯性P582P582分子病P94P943移碼突變P18P184近婚系數(shù)P86P865羅伯遜易位P436P436遺傳咨詢P127P1277交叉遺傳P63P638非整倍體P47479常染色質和異染色質P23P2310易患性P100P10011親緣系數(shù)P86P8612遺傳性酶病P1OOP1OO13核型P31P3114斷裂基因P13P1315遺傳異質性P63P6316遺傳率P63P6317嵌合體P474718外顯率和表現(xiàn)度P63P63以上均為學習指導的頁碼以上均為學習指導的頁碼二、填空題二、填空題1DNA的組成單位是脫氧核糖核苷酸脫氧核糖核苷酸。2具有XY的男性個體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應的等位基因，則該男性個體稱為半合半合子。3凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構成一個連鎖群連鎖群。4基因表達包括轉錄轉錄和翻譯翻譯兩個過程。5人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體染色單體構成，彼此互稱為姐妹染色體姐妹染色體。6血紅蛋白病中，由于珠蛋白結構結構異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量鏈合成量異常引起的是地中海貧血。7“中心法則”表示生物體內遺傳信息遺傳信息的傳遞或流動規(guī)律。8染色體畸變包括數(shù)目畸變數(shù)目畸變和結構畸結構畸變兩大類。9群體的遺傳結構是指群體中的基因頻率基因頻率和基因型基因型種類及頻率。10在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎遺傳基礎和環(huán)境因素環(huán)境因素的雙重影響。11苯丙酮尿癥患者肝細胞的苯丙氨酸羥化苯丙氨酸羥化酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺染色體隱性遺傳。12染色體非整倍性改變可有單體單體型和多體多體型兩種類型。13在真核生物中，一個成熟生殖細胞（配子）所含的全部染色體稱為一個染色體組染色體組。其上所含的全部基因稱為一個基因組基因組。14根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為三類。15分子病是指由于基因突變基因突變造成的蛋白質異常蛋白質異常結構或合成量異常所引起的疾病。16染色體染色體和染色質染色質是同一物質在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。17一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為單基因遺傳單基因遺傳。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為多基因遺傳多基因遺傳。18基因頻率等于相應重合重合基因型的頻率加上12雜合雜合基因型的頻率。19在光學顯微鏡下可見，人類初級精母細胞前期Ⅰ粗線期中，每個二價體具有四條染色單體，稱為四分四分體。20通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產前診斷產前診斷。2145，X和47，XXX的女性個體的間期細胞核中的女性個體的間期細胞核中具有0個和2個X染色質。22表型正常但帶有致病遺傳物質的個體稱為攜帶者攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。23倒位染色體的攜帶者在進行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內的倒位染色體通常會形成一個特殊的結構，即倒位環(huán)位環(huán)。24一個生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱為顯性遺傳顯性遺傳，與此性狀相關的遺傳組成稱為顯性基因顯性基因。25在早期卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失染色體丟失或染色體不分離染色體不分離，可造成嵌合體。26DNA分子是遺傳物質遺傳物質的載體。其復制方式是半保留復制半保留復制。27人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁核仁形成有關，稱為核仁形成區(qū)仁形成區(qū)。28近親的兩個個體的親緣程度用親緣系數(shù)親緣系數(shù)表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)近婚系數(shù)表示。29血紅蛋白病分為異常血紅蛋白病異常血紅蛋白病和地中海貧血地中海貧血兩類。30XQ27代表X染色體長臂染色體長臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，DEL（2）（Q35）的個體表明其體內的染色體發(fā)生了缺失31基因突變可導致蛋白質發(fā)生結構結構或數(shù)量數(shù)量變化。32細胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時期染色體的帶紋，稱為高分辨帶高分辨帶33染色體數(shù)目畸變包括整倍整倍和非整倍非整倍的變化。34A地中海貧血是因A珠蛋白基因珠蛋白基因異?；蛉笔В笰珠蛋白鏈珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。35在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉換轉換。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換顛換。36如果一條X染色體XQ27XQ28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體脆性染色體37多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者人數(shù)人數(shù)以及病情病情呈正相關。三、選擇題三、選擇題1下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A腺嘌呤B鳥嘌呤C胞嘧啶D胸腺嘧啶E尿嘧啶25通常表示遺傳密碼的是（D）。A、DNAB、RNAC、TRNAD、MRNAE、RRNA26減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（D）。A細線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期B細線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期C細線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期D細線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E細線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期27胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HBF，其分子組成是（B）。A22B22C22D22E2228真核生物結構基因中，內含子兩端的結構特征為（D）。A5AGGT3B5GTAC3C5AGCT3D5GTAG3E5ACGT329著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。A單方易位B串聯(lián)易位C羅伯遜易位D復雜易位E不平衡易位30斷裂基因中的編碼序列是（C）。A啟動子B增強子C外顯子D內含子E終止子31應用EDWARD公式估計多基因遺傳病復發(fā)風險，要求群體發(fā)病率為（E）。A110000B14C11000D110?1％～1％32根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。AA組BB組CC組DD組EG組33PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9％，相對味盲基因的顯性基因頻率為（D）。A009B049C042D07E0334真核生物的一個成熟生殖細胞（配子）中全部染色體稱為一個（B）。A染色體組型B染色體組C基因組D二倍體E二分體35應進行染色體檢查的疾病為（A）。A先天愚型BA地中海貧血C苯丙酮尿癥D假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E白化病36人類第五號染色體屬于（B）。A中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E近中著絲粒染色體37苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致（E）。A代謝終產物缺乏B代謝中間產物積累C代謝底物積累D代謝終產物積累E代謝副產物積累38一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個半乳糖血癥（AR）的女兒和一個正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（C）。A19B14C23D34E139遺傳漂變指的是（D）。A基因頻率的增加B基因頻率的降低C基因由A變?yōu)锳或由A變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機增減E基因在群體間的遷移40不規(guī)則顯性是指（C）。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現(xiàn)型D致病基因突變成正?；駿致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時一個初級精母細胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成（D）。A一個異常性細胞B兩個異常性細胞C三個異常性細胞D四個異常性細胞E以上都不是42下列不屬于RNA成分的堿基為（D）。A腺嘌呤B鳥嘌呤C胞嘧啶D胸腺嘧啶E尿嘧啶43染色體臂上作為界標的帶（E）。A一定是深帶B一定是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū)D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶44一個體和他的外祖父母屬于（B）。A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E無親緣關系45減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細胞兩極移動發(fā)生在（C）。A前期ⅠB中期ⅠC后期ⅠD中期Ⅱ后期Ⅱ46鐮形細胞貧血癥患者的血紅蛋白是HBS，其分子組成是（E）。A26谷賴B2226谷賴C2226谷纈D26谷纈E226谷纈47復等位基因是指（D）。A一對染色體上有三種以上的基因B一對染色體上有兩個相同的基因C同源染色體的不同位點有三個以上的基因D同源染色體的相同位點有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點上不同形式的基因48人類B珠蛋白基因簇定位于（B）。A11P13B11P15C11Q15D16Q15E16P13

簡介：THEPRINCIPLESOFCLINICALCYTOGEICSSECONDEDITIONEDITEDBYSTEVENLGERSENMARTHABKEAGLETHEPRINCIPLESOFCLINICALCYTOGEICSSECONDEDITIONEDITEDBYSTEVENLGERSENMARTHABKEAGLEII

簡介：醫(yī)學遺傳學復習思考題醫(yī)學遺傳學復習思考題1、醫(yī)學遺傳學的概念是什么醫(yī)學遺傳學的概念是什么是遺傳學基本理論與醫(yī)學緊密結合的一個學科，是以人體的各種病理性作為研究對象，探討人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展、遺傳方式、轉歸、診斷及預防治療措施的一門學科。2、什么是遺傳病遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系如何什么是遺傳病遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系如何狹義遺傳病由于配子或受精卵的遺傳物質發(fā)生結構或功能的改變，導致所發(fā)育成的個體產生的疾病。廣義遺傳病由于遺傳因素而罹患的疾病。包括生殖細胞和體細胞遺傳物質結構和功能的改變。先天性遺傳病不全是遺傳??；遺傳病不一定具有先天性。家族性遺傳病不完全是遺傳病；遺傳病不一定具有家族性。3、確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些如何進行確定某種疾病是否有遺傳因素參與的方法主要有哪些如何進行確定確定1群體篩選法情緣關系越近，同病率越高有遺傳因素參與22雙生子法雙生子法同卵雙生與異卵雙生的同病率差異大有遺傳因素參與3種族差異比較同一居住地不同種族之間發(fā)病率有明顯差異有遺傳因素參與4伴隨性狀分析某一疾病經常伴隨另一種已經確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)后期I同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期各二分體移至兩級后解旋、伸展，核膜重新形成。減數(shù)分裂II前期II二分體凝縮，核膜消失。中期II二分體排列在赤道面上后期II染色單體被紡錘絲拉向兩級。末期II染色單體到達兩級后解旋伸展，分別形成細胞核，細胞一分為二。7、人類的配子是如何發(fā)生的人類的配子是如何發(fā)生的8、什么叫基因突變基因突變可能會產生哪些后果什么叫基因突變基因突變可能會產生哪些后果基因突變構成基因的DNA的堿基對種類或排列順序發(fā)生改變。后果不利于個體的生存與生育死胎、流產或出生后夭折（致死突變）可能有利于個體的生存對個體可能無明顯的影響（中性突變）造成正常個體間生化組分的遺傳學差異9、基因突變與后代的表型關系如何基因突變與后代的表型關系如何1010、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、動態(tài)突變的概念是什么動態(tài)突變的概念是什么同義突變同義突變由于簡并現(xiàn)象（多個遺傳密碼同時決定同一氨基酸的現(xiàn)

簡介：1遺傳學復習重點遺傳學復習重點※緒論※緒論●性狀（TRAIT）可觀察到或檢測到的生物的形態(tài)結構、生理或行為特征?！襁z傳（HEREDITYINHERITANCE）生物性狀世代傳遞的現(xiàn)象－－子代與親代相似。（生物按照親代所經歷的同一發(fā)育途徑和方式，攝取環(huán)境中的物質建造自己，產生與親代相似的復本的一種自身繁殖過程。）●變異（VARIATION）生物性狀在世代傳遞過程中出現(xiàn)差異的現(xiàn)象－－子代與親代不完全相同?！襁z傳學經典定義研究生物性狀遺傳和變異規(guī)律與機制的一門科學?，F(xiàn)代定義研究基因和基因組的結構與功能的學科?！谝徽逻z傳的細胞學基礎※第一章遺傳的細胞學基礎●減數(shù)分裂（MEIOSIS），又稱成熟分裂，是在性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。由于它使體細胞染色體數(shù)目減半，所以稱為減數(shù)分裂?！袷来惶鍭LTERNATIONOFGENERATIONS生活周期包括一個有性世代和一個無性世代這樣二者交替發(fā)生就稱為世代交替?！诙隆诙翸ENDEL定律定律●單位性狀（UNITACTER）把植株所表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單位作為研究對象，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀。●相對性狀（CONTRASTINGACTER）同一單位性狀的相對差異。●純合的基因型（HOMOZYGOUSGENOTYPE）成對的基因都是一樣的基因型。●雜合的基因型（HETEROZYGOUSGENOTYPE，或稱雜合體（HETEROZYGOTE）成對的基因不同?！癖憩F(xiàn)型（PHENOTYPE）是指生物體所表現(xiàn)的性狀?！駵y交法指把被測驗的個體與純合隱性親本雜交?！裢耆@性（COMPLETEDOMINANCE）F1所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全一樣，而非中間型或同時表現(xiàn)雙親的性狀?！癫煌耆@性INCOMPLETEDOMINANCEF1表現(xiàn)雙親性狀的中間型。●共顯性CODOMINANCE雙親的性狀同時在F1個體上出現(xiàn)而不表現(xiàn)單一的中間型?！耔偳讹@性（MOSAICDOMINANCE）一對等位基因在雜合體不同部位分別表現(xiàn)出顯性呈一定的定位作用●性影響顯性（SEXINFLUENCEDDOMINANCE）雜合體中等位基因在兩種不同性別中有不同的顯性作用●表型模寫（PHENOCOPY）環(huán)境改變所引起的表型改變，正好與某些基因引起的表型變化相似的現(xiàn)象。●一基因相互作用的表現(xiàn)形式互補和累加類型互補作用、累加作用、重疊作用相互抑制類型顯性上位、隱性上位、抑制作用互補作用（COMPLEMENTARYEFFECT）兩對基因在顯性純合或雜合時共同決定新性狀的發(fā)育，只有一對顯性基因或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)某一親本的性狀。（表現(xiàn)型比值為97）●返祖現(xiàn)象（ATAVISM）幾代以后再次出現(xiàn)某些祖先的特征的現(xiàn)象?！窭奂幼饔茫ˋDDITIVEEFFECT）兩種顯性基因同時存在時產生一種新性狀，單獨存在時分別表現(xiàn)出兩種相似的性狀。（表現(xiàn)型比值為961）●重疊作用（DUPLICATEEFFECT）不同對的基因對表型產生相同的影響，并且具有重疊作用。（151）●上位作用（EPISTASIS）不同對基因間的抑制或掩蓋作用●顯性上位（DOMINANPEPISTASIS）一對基因中的顯性基因阻礙了其它對基因的作用（表現(xiàn)型比值為1231）●隱性上位RECESSIVEEPISTASIS一對基因中的隱性基因對另一對基因起阻礙作用（表現(xiàn)型比值為934）●抑制作用INHIBITION顯性基因抑制了另一對基因的顯性作用抑制基因本身不控制性狀的表現(xiàn)（表現(xiàn)型比值為133）●多因一效MULTIGENEEFFECT某一性狀的發(fā)育受許多基因控制的現(xiàn)象●主基因MAJGENE對某一性狀的發(fā)育起主要的決定作用的基因●一因多效PLEIOTROPISM一個基因可以影響許多性狀的發(fā)育的現(xiàn)象●致死基因LETHALGENE對個體有致死作用的基因●獨立分配規(guī)律的實質是控制兩對性狀的兩對等位基因，分布在不同的同源染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時，每對同源染色體上的每一對等位基因發(fā)生分離（符合分離規(guī)律），而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合●分離規(guī)律的實質是決定目標性狀的等位基因（2個）在減數(shù)分裂過程中隨同源染色體和行動而進行分離和組合，從而出現(xiàn)雜種后代的特定分離比例。※第三章連鎖遺傳規(guī)律※第三章連鎖遺傳規(guī)律●連鎖遺傳原本為同一親本所具有的兩個形狀，在F2中常有聯(lián)系在一起遺傳的傾向?！裣嘁嗉滓叶€顯性性狀連系在一起遺傳，甲乙兩個隱性性狀連系在一起遺傳的雜交組合稱相引相?！裣喑庀嗉罪@性和乙隱性性狀連系在一起遺傳乙顯和甲隱連系在一起遺傳的雜交組合稱為相斥相?！裰亟M率PERCENTAGEOFRECOMBINATION重組型的配子百分數(shù)稱為重組率。（當兩對基因為連鎖遺傳時其重組率總是小于50。）●完全連鎖（COMPLETELINKAGE）位于同一條染色體上的不同基因在形成配子時始終不分開的現(xiàn)象。F1自交或測交，其后代個體的表現(xiàn)型只表現(xiàn)為親本組合的類型。●不完全連鎖（INCOMPLETELINKAGE）不完全連鎖F1不僅產生親型配子，也產生重組型配子。3●微效多基因（POLYGENE）或微效基因（MINGENE）這是專門用來表述控制數(shù)量性狀的基因，與控制質量性狀的基因相區(qū)別?！裥揎椈颍∕ODIFYINGFACTS）是指有一些性狀雖然是受一對或少數(shù)N對主基因控制，但另外還有一組效果微小的基因能增強或削弱主基因對表現(xiàn)型的作用，這類微效基因在遺傳學上稱為修飾基因?！癯H遺傳雜種后代在某個（些）性狀的度量值超過雙親?！駨V義遺傳率遺傳方差占總方差的比值，通常以百分數(shù)表示●H2B廣義遺傳率遺傳方差總方差100VG（VGVE）100●遺傳率的意義從上式可以看出，遺傳方差越大，占總方差的比重愈大，求得的遺傳率數(shù)值愈大，說明這個性狀傳遞給子代的傳遞能力就愈強，受環(huán)境的影響也就較小。這樣，親本性狀在子代中將有較多的機會表現(xiàn)出來，選擇的把握性就大。反之，則小，所以遺傳率的大小可以作為衡量親代和子代之間遺傳關系的標準?！駨V義遺傳率的估算方法●H2BVG（VGVE）100●VPVGVEVGVPVE●（VP總方差VG基因方差VE環(huán)境方差）●VP總方差VF2（F2表型方差）●VE環(huán)境方差VF112VP1VP213VP1VP2VF1●H2BVGVF2100（VF2VF1）VF2100●VF213VF1VP1VP2VF2100●VF212VP1VP2VF2100●狹義遺傳率基因加性方差占表現(xiàn)型總方差的比值，稱為狹義遺傳率（H2N）●基因相加方差或稱加性方差VA，顯性偏差方差或稱顯性方差VD，上位性作用方差或稱上位性方差VIVGVAVDVIVPVAVDVIVE●加性方差VA是可固定的遺傳變異量可在上下代間傳遞而另兩種VD和VI則不能固定?！馠2N（狹義遺傳率）基因加性方差總方差100VAVP100VA（VGVE）VA（VAVDVI）VE●進一步考慮環(huán)境方差則得●VF212VA14VDVE①●回交雜種后代與其兩個親本之一再次雜交●B1回交一代（雜交后代與親本一雜交）B2回交二代（雜交后代與親本二雜交）●2VF2212VA14VDVE1●VB1VB212VA12VD2VE2●12得消去顯性作用和環(huán)境的方差●2VF2VB1VB212VA※第五章近親繁殖和雜種優(yōu)勢※第五章近親繁殖和雜種優(yōu)勢●近親繁殖也稱近親交配，或簡稱近交，是指血統(tǒng)或親緣關系相近的兩個個體間的交配；也就是指基因型相同或相近的兩個個體間的交配?！窠幌禂?shù)（FCOEFFICIENTOFINBREEDING）一個合子中兩個等位基因來自雙親共同祖先的某一基因的概率，即每一個體中某一座位上兩個基因共同來源的概率?！耠s合體通過自交可以導致后代基因的分離，將使后代群體中的遺傳組成迅速趨于純合化。雜合體通過自交能夠導致等位純合，使隱性性狀得以表現(xiàn)出來，從而可以淘汰有害的隱性個體，改良群體遺傳組成。通過自交能夠導致遺傳性狀的穩(wěn)定，不論顯性性狀還是隱性性狀?！窕亟焕糜H本之一與雜種后代（♀）雜交。●其中第一次回交的后代稱為回交一代BC1●回交一代再回交，稱為回交二代BC2●回交N1代再回交，稱為回交N代BCN●輪回親本被用來與F1連續(xù)回交的親本●非輪回親本未被用來連續(xù)回交的親本?！裨诨蛐图兒系倪M度上，回交顯然大于自交●純系一個基因型純合個體自交產生的后代，其后代群體的基因型也是純合的?！耠s種優(yōu)勢（HETEROSIS）它是指兩個遺傳組成不同的親本雜交產生的雜種第一代，在生長勢、生活力、繁殖力、抗逆性、產量和品質上比其雙親優(yōu)越的現(xiàn)象。●雜種優(yōu)勢的兩個學說1顯性假說雜種優(yōu)勢是由于雙親和顯性基因全部聚集在雜種中所引起的互補作用。缺陷考慮基因之間縣隱性關系，沒有考慮基因的相互作用。2超顯性假說雜種優(yōu)勢來源于雙親基因型的異質結合所引起的基因間的互作。（缺陷考慮基因間相互作用，沒有考慮顯隱性關系）※第六章細胞質遺傳※第六章細胞質遺傳●核遺傳染色體基因組所控制的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律?！窦毎|遺傳由細胞質基因所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律，也稱為非孟德爾遺傳，核外遺傳。MATERNALINHERITANCE●在受精過程中，卵細胞不僅為子代提供其核基因，也為子代提供其全部或絕大部分細胞質基因；而精子則僅能為子代提供其核基因，不能或極少能為子代提供細胞質基因。因此，一切受細胞質基因所決定的性狀，其遺傳信息只能通過卵細胞傳遞給子代，而不能通過精子遺傳給子代。