《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題與答案

1、《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末重點(diǎn)復(fù)習(xí)題一、名詞解釋一、名詞解釋1不規(guī)則顯性：P582P582分子?。篜94P943移碼突變：P18P184近婚系數(shù)：P86P865羅伯遜易位：P436P436遺傳咨詢：P127P1277交叉遺傳：P63P638非整倍體：P47479常染色質(zhì)和異染色質(zhì)：P23P2310易患性：P100P10011親緣系數(shù)：P86P8612遺傳性酶?。篜1OOP1OO13核型：P31P3114斷裂基因：P1

2、3P1315遺傳異質(zhì)性：P63P6316遺傳率：P63P6317嵌合體：P474718外顯率和表現(xiàn)度：P63P63(以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁碼以上均為學(xué)習(xí)指導(dǎo)的頁碼)二、填空題二、填空題1DNA的組成單位是脫氧核糖核苷酸脫氧核糖核苷酸。2具有XY的男性個(gè)體，其Y染色體上沒有與X染色體上相對應(yīng)的等位基因，則該男性個(gè)體稱為半合半合子。3凡是位于同一對染色體上的若干對等位基因，彼此間互相連鎖，構(gòu)成一個(gè)連鎖群連鎖群。4基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄和翻譯翻譯

3、兩個(gè)過程。5人類體細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條染色單體染色單體構(gòu)成，彼此互稱為姐妹染色體姐妹染色體。6血紅蛋白病中，由于珠蛋白結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)異常引起的是異常血紅蛋白病，由于珠蛋白鏈合成量鏈合成量異常引起的是地中海貧血。7“中心法則”表示生物體內(nèi)遺傳信息遺傳信息的傳遞或流動規(guī)律。8染色體畸變包括數(shù)目畸變數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸結(jié)構(gòu)畸變兩大類。9群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的基因頻率基因頻率和基因型基因型種類及頻率。10在多基因遺傳病中，易患性的高低受

4、遺傳基礎(chǔ)遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素環(huán)境因素的雙重影響。11苯丙酮尿癥患者肝細(xì)胞的苯丙氨酸羥化苯丙氨酸羥化酶（PAH）遺傳性缺陷，該病的遺傳方式為染色體隱性遺染色體隱性遺傳。12染色體非整倍性改變可有單體單體型和多體多體型兩種類型。13在真核生物中，一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組染色體組。其上所含的全部基因稱為一個(gè)基因組基因組。14根據(jù)染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為三類。15分子病是指由于基因突變基因突變造成

5、的蛋白質(zhì)異常蛋白質(zhì)異常結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。16染色體染色體和染色質(zhì)染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式。17一個(gè)體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個(gè)體為單基因遺傳單基因遺傳。如控制性狀的基因?yàn)橐粚ο鄬?，則該個(gè)體稱為多基因遺傳多基因遺傳。18基因頻率等于相應(yīng)重合重合基因型的頻率加上12雜合雜合基因型的頻率。19在光學(xué)顯微鏡下可見，人類初級精母細(xì)胞前期Ⅰ粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有四

6、條染色單體，稱為四分四分體。20通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷。2145，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有0個(gè)和2個(gè)X染色質(zhì)。22表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體稱為攜帶者攜帶者。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。23倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會時(shí)，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)，即倒位環(huán)位環(huán)。24一個(gè)生物體所表現(xiàn)出來的遺傳性狀稱

7、為顯性遺傳顯性遺傳，與此性狀相關(guān)的遺傳組成稱為顯性基因顯性基因。25在早期卵裂過程中若發(fā)生染色體丟失染色體丟失或染色體不分離染色體不分離，可造成嵌合體。26DNA分子是遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的載體。其復(fù)制方式是半保留復(fù)制半保留復(fù)制。27人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與核仁核仁形成有關(guān)，稱為核仁形成區(qū)仁形成區(qū)。28近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用親緣系數(shù)親緣系數(shù)表示，近親婚配后代基因純合的可能性用近婚系數(shù)近婚系數(shù)表示。29血紅蛋白病分為異常血紅

8、蛋白病異常血紅蛋白病和地中海貧血地中海貧血兩類。30Xq27代表X染色體長臂染色體長臂2區(qū)7帶。核型為46，XX，del（2）（q35）的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了缺失31基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)或數(shù)量數(shù)量變化。32細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為高分辨帶高分辨帶33染色體數(shù)目畸變包括整倍整倍和非整倍非整倍的變化。34a地中海貧血是因a珠蛋白基因珠蛋白基因異?；蛉笔?，使a珠蛋白鏈珠蛋白鏈的合成受到抑制

9、而引起的溶血性貧血。35在基因的置換突變中同類堿基（嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤）的替換稱為轉(zhuǎn)換轉(zhuǎn)換。不同類型堿基（嘧啶與嘌呤）間的替換稱為顛換顛換。36如果一條X染色體Xq27Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為脆性染色體脆性染色體37多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者人數(shù)人數(shù)以及病情病情呈正相關(guān)。三、選擇題三、選擇題1下列堿基中不是DNA成分的為（E）。A腺嘌呤B鳥嘌呤C胞嘧啶D胸腺嘧啶E尿嘧啶2

10、5通常表示遺傳密碼的是（D）。A、DNAB、RNAC、tRNAD、mRNAE、rRNA26減數(shù)分裂前期Ⅰ的順序是（D）。A細(xì)線期－粗線期－偶線期－雙線期－終變期B細(xì)線期－粗線期－雙線期－偶線期－終變期C細(xì)線期－偶線期－雙線期－粗線期－終變期D細(xì)線期－偶線期－粗線期－雙線期－終變期E細(xì)線期－雙線期－偶線期－粗線期－終變期27胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbF，其分子組成是（B）。A?2?2B?2?2C?2?2D?2?2E?2?228真核

11、生物結(jié)構(gòu)基因中，內(nèi)含子兩端的結(jié)構(gòu)特征為（D）。A5AG…GT3B5GT…AC3C5AG…CT3D5GT…AG3E5AC…GT329著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（A）。A單方易位B串聯(lián)易位C羅伯遜易位D復(fù)雜易位E不平衡易位30斷裂基因中的編碼序列是（C）。A啟動子B增強(qiáng)子C外顯子D內(nèi)含子E終止子31應(yīng)用Edward公式估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，要求群體發(fā)病率為（E）。A110000B14C11000D1%~10%E0.1

12、％～1％32根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中（C）。AA組BB組CC組DD組EG組33PCT味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9％，相對味盲基因的顯性基因頻率為（D）。A0.09B0.49C0.42D0.7E0.334真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞（配子）中全部染色體稱為一個(gè)（B）。A染色體組型B染色體組C基因組D二倍體E二分體35應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為（A）。A先天愚型Ba地中海貧血C苯丙酮尿癥D假肥大型肌營養(yǎng)不

13、良癥E白化病36人類第五號染色體屬于（B）。A中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒染色體E近中著絲粒染色體37苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（E）。A代謝終產(chǎn)物缺乏B代謝中間產(chǎn)物積累C代謝底物積累D代謝終產(chǎn)物積累E代謝副產(chǎn)物積累38一對夫婦表現(xiàn)正常，生有一個(gè)半乳糖血癥（AR）的女兒和一個(gè)正常兒子，兒子是攜帶者的概率為（C）。A19B14C23D34E139遺傳漂變指的是（D）。A基因頻率的增加B基因

14、頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E基因在群體間的遷移40不規(guī)則顯性是指（C）。A隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D致病基因突變成正?；駿致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常41人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時(shí)一個(gè)初級精母細(xì)胞發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，

15、則其可形成（D）。A一個(gè)異常性細(xì)胞B兩個(gè)異常性細(xì)胞C三個(gè)異常性細(xì)胞D四個(gè)異常性細(xì)胞E以上都不是42下列不屬于RNA成分的堿基為（D）。A腺嘌呤B鳥嘌呤C胞嘧啶D胸腺嘧啶E尿嘧啶43染色體臂上作為界標(biāo)的帶（E）。A一定是深帶B一定是淺帶C一定是染色多態(tài)區(qū)D一定是染色體次縊痕區(qū)E可以是深帶或淺帶44一個(gè)體和他的外祖父母屬于（B）。A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E無親緣關(guān)系45減數(shù)分裂過程中同源染色體分離，分別向細(xì)胞兩極移動發(fā)生在（

16、C）。A前期ⅠB中期ⅠC后期ⅠD中期Ⅱ后期Ⅱ46鐮形細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白是HbS，其分子組成是（E）。A?2?6谷?賴B?2?226谷?賴C?2?226谷?纈D?2?6谷?纈E?2?26谷?纈47復(fù)等位基因是指（D）。A一對染色體上有三種以上的基因B一對染色體上有兩個(gè)相同的基因C同源染色體的不同位點(diǎn)有三個(gè)以上的基因D同源染色體的相同位點(diǎn)有三種以上的基因E非同源染色體的相同位點(diǎn)上不同形式的基因48人類b珠蛋白基因簇定位于（B）。A11