染色體結(jié)構(gòu)變異

1、Chapter8 染色體結(jié)構(gòu)的變異,本章要求8.1 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述8.2 染色體結(jié)構(gòu)變異類型8.3 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)8.4 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用,,本章要求,了解細(xì)胞遺傳學(xué)常用符號(hào)和編寫術(shù)語掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學(xué)特征和細(xì)胞學(xué)鑒定方法掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應(yīng)及其在遺傳研究與育種實(shí)踐中的應(yīng)用了解誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的方法和原理,,8.1 染色體結(jié)構(gòu)變異的概述,8.1.1

2、 變異的原因 內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化 外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等 8.1.2 染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類 斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復(fù)、倒位、易位常用符號(hào)和編寫術(shù)語（ P165～167表8-1～8-3）,,8.2 染色體結(jié)構(gòu)變異類型,8.2.1 缺失8.2.2 重復(fù)8.2.3 倒位8

3、.2.4 易位,,8.2.1 缺失(deletion，del),概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminal deficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 ②中間缺失(interstitial deficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。,缺失染色體（deficiency chromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiency heter

4、ozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是缺失染色體的生物個(gè)體。缺失純合體(deficiency homozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個(gè)體。,相關(guān)術(shù)語,缺失形成的機(jī)理,①無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見落后染色體——無著絲粒斷片，②頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，有未配對(duì)的游離區(qū)段③中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成缺

5、失環(huán)。 注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細(xì)胞學(xué)特征。,缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定,,斷裂—融合—橋,頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂,,,,,缺失的細(xì)胞學(xué)特征,缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)：中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；可以看到由于缺失配對(duì)的部分而形成的弧狀突起.這在果蠅的唾液腺染色體上非常清楚。,,缺失染色體的聯(lián)

6、會(huì),玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán),果蠅唾腺染色體的缺失圈,,,缺失的后果 打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度 取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。 缺失純合體——致死或半致死 缺失雜合體——缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象(例貓叫綜合癥

7、)。,缺失的遺傳效應(yīng),缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象,,8.2.2 重復(fù)(duplication，dup),概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別順接重復(fù)(tanden duplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverse duplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。,重復(fù)的類別,重復(fù)染色

8、體（ duplication chromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplication heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是重復(fù)染色體的生物個(gè)體。重復(fù)純合體(duplication homozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個(gè)體。,相關(guān)術(shù)語,重復(fù)形成的機(jī)理,重復(fù)是由同源染色體的不對(duì)等交換產(chǎn)生的,重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定,細(xì)胞學(xué)特征 同源

9、染色體聯(lián)會(huì)時(shí)可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán),,重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征,,,,重復(fù)的遺傳效應(yīng),,重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。有害程度：取決于染色體倍性；重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但若重復(fù)區(qū)段過長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。對(duì)育性的影響：重復(fù)雜合體和重復(fù)純合體一般敗育或育

10、性降低，會(huì)產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosage effect)”和“位置效應(yīng)（position effect）”。,果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成,果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的“劑量效應(yīng)”和”位置效應(yīng)”,,位置效應(yīng)：基因由于在染色體上的位置不同從而改變表型的現(xiàn)象。,8.2.3 倒位(inversion，inv),概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。 類別臂內(nèi)倒位(paracent

11、ric inversion) ：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。 臂間倒位(pericentic inversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。,臂內(nèi)倒位與臂間倒位,相關(guān)術(shù)語,倒位染色體（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是倒位染色體的生物個(gè)體。倒位純合體(inve

12、rsion homozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個(gè)體。,倒位形成的機(jī)理,倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定,細(xì)胞學(xué)特征 同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：倒位區(qū)段較短——正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中——形成倒位圈倒位區(qū)段過長(zhǎng)——倒過來配對(duì)，其余游離減數(shù)分裂時(shí)倒位雜合體的交換注意 區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異 倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征,,倒位雜合體的聯(lián)會(huì),,倒位雜合體的“倒

13、位圈”,,臂內(nèi)倒位雜合體的交換,,,臂間倒位雜合體的交換,,,,臂內(nèi)倒位形成的“后期 I 橋”,,倒位的遺傳效應(yīng),,對(duì)基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；因不能正常配對(duì)而降低了連鎖基因間的重組率。有害程度：取決于倒位區(qū)段的長(zhǎng)短，倒位區(qū)段過長(zhǎng)往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。對(duì)育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體半不育。倒位純合的同源染

14、色體聯(lián)會(huì)完全正常，但會(huì)產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。倒位雜合體通過自交（自群繁育），可能產(chǎn)生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來的物種不能受精，形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。,8.2.4 易位(translocation，t),概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。 類別相互易位(reciprocal translocation)(雙向)：指兩個(gè)非同源染色體都被折斷，兩個(gè)斷片交換重接到兩條

15、被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象。 簡(jiǎn)單易位(simple translocation)(單向)：指一個(gè)染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉(zhuǎn)移。,羅伯遜易位（Robertsonian translocation，rob）：是一種涉及兩條近端著絲?；蚨酥z粒染色體間的易位類型。 兩條非同源染色體在著絲粒或近著絲粒處斷裂，一個(gè)染色體的長(zhǎng)臂與另一個(gè)染色體的短臂發(fā)生交換，形成的兩條易位染色體中一條很大，幾乎包

16、含兩條染色體的大部份甚至全部基因；而另一條染色體很小，僅含極少量的基因，在減數(shù)分裂過程中極易丟失。根據(jù)易位后基因是否丟失，可將其分為平衡易位和不平衡易位。,類別,羅伯遜易位,羅伯遜易位示意圖,相關(guān)術(shù)語,易位染色體（translocation chromosome）：指含有易位片段的染色體稱為易位染色體。易位雜合體(translocation heterozygote)：指同源染色體中有一個(gè)是易位染色體的生物個(gè)體，又叫雜易位體。易位純

17、合體(translocation homozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個(gè)體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。,易位形成的機(jī)理,相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定,相互易位雜合體 減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：粗線期呈十字形配對(duì)終變期呈8字形、圓環(huán)形或棒狀結(jié)構(gòu)中期I呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和毗鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會(huì)一切正常。,,易位雜合體粗線期十字形配對(duì),果蠅巨大染色體易位圖,,易位

18、雜合體的聯(lián)會(huì)和分離,,易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離,交替式,毗鄰式,易位雜合子產(chǎn)生配子的育性,,易位的遺傳效應(yīng),降低了連鎖基因間的重組率——聯(lián)會(huì)的緊密程度降低；抑制了正常連鎖群的重組。易位改變了基因間的連鎖關(guān)系——出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象，使本應(yīng)獨(dú)立遺傳的基因出現(xiàn)假連鎖。易位雜合體半不育：易位雜合體十字形配對(duì)進(jìn)行交替式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行毗鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的;相鄰式與交換式各占50％。羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的

19、變異。物種進(jìn)化的因素之一：易位純合體后代與其原來的物種形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。有害程度：取決于易位區(qū)段的長(zhǎng)短，易位區(qū)段過長(zhǎng)往往致死；基因的數(shù)目、重要性以及染色體的倍性。,,8.3 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā),8.3.1 物理因素的誘發(fā) 8.3.2 化學(xué)因素的誘發(fā) 8.3.3 其它因素的誘變,,8.3.1 物理因素的誘發(fā),物理因素的誘發(fā) 染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細(xì)胞必須在獲得大量的能量以后，染

20、色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離” 誘發(fā)突變。 電離輻射源：α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好。紫外線也可做為輻射源。,輻射誘變的趨勢(shì)：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射強(qiáng)度無關(guān)。輻射劑量：是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。輻射強(qiáng)度：是指單位

21、時(shí)間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無論輻射強(qiáng)度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。,輻射劑量與染色體結(jié)構(gòu)變異頻率的關(guān)系,物理誘變的特點(diǎn),物理因素誘發(fā)的突變是隨機(jī)的，無特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。,,8.3.2 化學(xué)因素的誘發(fā),誘變劑 根據(jù)其化學(xué)結(jié)構(gòu)和功能的不同可區(qū)別為：烷化劑：有一個(gè)或多個(gè)不穩(wěn)定的烷基（C2H5

22、），它們能轉(zhuǎn)移到電子密度較高的分子中去，改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。 常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亞胺等。,堿基類似物：其分子結(jié)構(gòu)與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復(fù)制的情況下，作為組成成份參入DNA分子，導(dǎo)致突變的發(fā)生。 常用的堿基類似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）

23、等。前兩種是胸腺嘧啶（T）類似物，后一種是腺嘌呤（A）類似物。,誘變劑,抗生素、抗腫瘤藥物、農(nóng)藥、食品添加劑如重氮絲氨酸、絲裂霉素C、環(huán)磷酰胺、有機(jī)磷農(nóng)藥、環(huán)己基糖精、黃曲霉素等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實(shí)際應(yīng)用。,,誘變劑,化學(xué)誘變的特點(diǎn) 具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動(dòng)植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。,8.3.3 其它因素的誘變,某些病毒

24、也可引起宿主細(xì)胞染色體畸變，如猿猴空泡病毒（SV40病毒）、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。生物老齡化也會(huì)導(dǎo)致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。溫度過高也會(huì)引起結(jié)構(gòu)變異。,,8.4 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用,8.4.1 利用缺失進(jìn)行基因定位——假顯性8.4.2 利用重復(fù)改變作物品質(zhì)——?jiǎng)┝啃?yīng)8.4.3 利用倒位獲得平衡致死系8.4.4 果蠅的ClB測(cè)定法——倒位8.4.5 利用易位、倒位控制害蟲—產(chǎn)生半不育配子8.4.6

25、利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系8.4.7 利用易位使家蠶自別雌雄—與性染色體連鎖,,8.4.3 利用倒位獲得平衡致死系,用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。如 果蠅：展翅(D，純合致死基因)＞正常翅（+） 粘膠眼（Gl，純合致死基因）＞正常眼（+）,,ClB是果蠅的一個(gè)倒位雜合體母本品系，是在X射線照射下，使雌果蠅的一條X染色體發(fā)生倒位，而另一X染色體正常，倒位的X染色體稱為ClB染色體。