多篩課件

1、新生兒多種遺傳代謝病篩查技術(shù)培訓(xùn),,一、篩查的重要性,二、遺傳代謝病的臨床表現(xiàn),三、省內(nèi)開(kāi)展現(xiàn)狀,四、遺傳代謝病對(duì)家庭及社會(huì)的影響,提高出生人口素質(zhì)，降低殘疾兒發(fā)生率我國(guó)現(xiàn)出生缺陷率為5.6%，我省每年出生人口150萬(wàn)，出生缺陷兒8.4萬(wàn)，其中一大部分是遺傳代謝病，據(jù)統(tǒng)計(jì)遺傳代謝病發(fā)生率為1/3000,我省年出生遺傳代謝病殘疾兒500名,一、篩查的重要性,如早篩查、早治療則可避免殘疾兒的發(fā)生可確診臨床許多不明原因的疾病:神經(jīng)系統(tǒng)異常

2、、喂養(yǎng)困難、腦癱、不明原因死亡等避免不必要的醫(yī)療糾紛,,,二、遺傳代謝病的臨床表現(xiàn),目前已發(fā)現(xiàn)500余種疾病，主要類型有氨基酸癥、有機(jī)酸癥、脂肪酸代謝障礙、核酸代謝異常癥、金屬代謝障礙、線粒體病80%屬常染色體隱性遺傳，單病發(fā)生率低，群體患病率高，單基因缺陷所致代謝通路阻,疾病特點(diǎn)：,神經(jīng)系統(tǒng)損害、代謝紊亂、消化系統(tǒng)、肌肉及其他臟器受損、特殊氣味、皮膚、毛發(fā)異常、容貌及五官畸型、陽(yáng)性家族史,臨床癥狀：,幾乎所有遺傳代謝病都有不同程度

3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智力運(yùn)動(dòng)落后或倒退，驚厥，意識(shí)障礙、嚴(yán)重時(shí)昏迷，部分疾患伴有小腦、椎體外系、脊髓或外周神經(jīng)損害，精神行為異常（煩躁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向），肌張力異常等,神經(jīng)系統(tǒng)損害：,代謝紊亂：,,,每類疾患均有其特異的代謝改變,有機(jī)酸尿癥--------酮癥性低血糖 代謝性酸中毒

4、 高氨血癥,,脂肪酸β氧化障礙-------非酮癥性低血糖,消化系統(tǒng)：,,,長(zhǎng)期食欲不佳、喂養(yǎng)困難、慢性嘔吐（與進(jìn)食蛋白有關(guān)），肝功能不全或肝臟腫大,瓜氨酸血癥：膽汁淤積綜合征（新生兒型）,,肌肉及其他臟器受損：,,肌力和肌張力低下、進(jìn)行性肌病,晶體脫位、骨骼發(fā)育異常和血管栓塞,,多種乙酰CoA脫氫酶缺乏,,心肌及腎臟受損,3-甲基巴豆酰CoA羧化

5、酶 缺乏,,同型半胱氨酸血癥,特殊氣味：,,楓糖尿癥 尿帶甜味,,,,異戊酸血癥 汗腳味,苯丙酮尿癥 鼠尿味,3---甲基巴豆酰甘氨酸尿癥 貓尿味,皮膚、毛發(fā)異常：,,毛發(fā)色素減少,濕疹，口角糜爛及脫發(fā),,PKU IVA 同型胱氨

6、酸,,血癥色素沉著,甘油酸尿癥,,生物素酶缺乏癥,容貌及五官畸型：,,甲基丙二酸血癥 容貌異常,,,,脂肪酸代謝病 聽(tīng)力障礙,戊二酸尿癥Ⅰ型 大 頭,同型半胱氨酸血癥 眼部異常,（角膜混濁，白內(nèi)障，青光眼，晶體半脫位）,陽(yáng)性家族史：,,父母近親婚配,,,,同胞不明原因病史（“腦病”、“敗血

7、癥”）,同胞不明原因死亡,家族性疾?。ㄟM(jìn)行性神經(jīng)病變）,母親多次自然流產(chǎn)史,,目前河南省十八個(gè)地市的500多家醫(yī)院都在開(kāi)展多種遺傳代謝病篩查。篩查率在穩(wěn)步提升。,三、省內(nèi)開(kāi)展現(xiàn)狀,開(kāi)展工作中常見(jiàn)的問(wèn)題,2、收費(fèi)太貴，家長(zhǎng)不愿意合作？,1、能篩查多少種遺傳代謝病？,3、孩子出生時(shí)表現(xiàn)正常還需要篩查嗎？,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的疾病,,氨基酸代謝?。?2種）,有機(jī)酸代謝?。?2）,脂肪酸代謝?。?2種）,,,,,,,高苯丙氨酸血癥楓糖尿病同型

8、半胱氨酸血癥酪氨酸血癥Ⅰ、 Ⅱ型精氨酸血癥瓜氨酸血癥Ⅰ型高血氨血病,多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥戊二酸血病Ⅰ、 Ⅱ型甲基丙二酸血癥丙酸血癥異戊酸血癥3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥3-羥-3甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥三功能蛋白缺乏癥乙基丙二酸血癥異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥,極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥長(zhǎng)鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥肉堿攝取障礙肉堿棕

9、櫚酰轉(zhuǎn)移酶- Ⅰ、 -Ⅱ缺乏癥肉堿/酰基肉堿移位酶缺乏乙基丙二酸腦病中鏈/短鏈-3-羥脂酰輔酶A脫氫酶缺乏癥多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥線粒體三功能蛋白缺乏癥,串聯(lián)質(zhì)譜分析原理質(zhì)譜主要是將被測(cè)物質(zhì)分子電離成各種質(zhì)荷比m/z不同的帶電粒子，然后應(yīng)用電磁學(xué)原理，使這些帶電粒子按照質(zhì)荷比大小的空間或時(shí)間上產(chǎn)生分離排列成的圖譜，通過(guò)測(cè)定粒子峰的強(qiáng)度，以此獲得確定化合物的分子量，分子式串聯(lián)質(zhì)譜是由2個(gè)質(zhì)譜儀經(jīng)1個(gè)碰撞室串聯(lián)而成，來(lái)實(shí)現(xiàn)

10、對(duì)待測(cè)物的定性和定量,新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范,血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按本技術(shù)規(guī)范要求完成血片采集工作,基本要求采血機(jī)構(gòu)設(shè)置設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集采血人員要求具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)學(xué)臨床工作2年以上,接受過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培

11、訓(xùn)并取得技術(shù)合格證書(shū)培訓(xùn)內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)信息和檔案管理,采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)積極開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查的宣傳教育工作加強(qiáng)對(duì)本機(jī)構(gòu)血片采集人員的管理和培訓(xùn)承擔(dān)本機(jī)構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計(jì)、分析和上報(bào)工作。血片采集人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和

12、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書(shū)面同意,認(rèn)真填寫(xiě)采血卡片，做到字跡清楚、登記完整卡片內(nèi)容包括采血單位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期和采血者等嚴(yán)格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時(shí)間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn),因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)當(dāng)協(xié)助新

13、生兒遺傳代謝病篩查中心，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少10年,合格標(biāo)本,不合格標(biāo)本,不合格標(biāo)本,四、遺傳代謝病對(duì)家庭及社會(huì)的影響