遺傳學(xué)名詞解釋

1、名詞解釋題名詞解釋題1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgeics）是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科。是研究遺傳病發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后，尤其是預(yù)防方法的一門學(xué)科，為控制遺傳病的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)和手段，進(jìn)而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)2遺傳病(geicdisease)遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。3細(xì)胞遺傳學(xué)(cytogeics)研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)以及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常與染色體病關(guān)系的學(xué)科。4生化遺傳學(xué)(

2、biochemicalgeics))研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對蛋白質(zhì)合成和對機(jī)體代謝的調(diào)節(jié)控制的學(xué)科。5分子遺傳學(xué)(moleculargeics)在分子水平上研究生物遺傳與變異機(jī)制的遺傳學(xué)分支學(xué)科，是生化遺傳學(xué)的發(fā)展與繼續(xù)。是從基因水平探討遺傳病的本質(zhì)。6..基因（gene）基因是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列。7RNA編輯(RNAediting)是導(dǎo)致形成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸序列不同于它的DNA模板相應(yīng)序列的過程.

3、8..斷裂基因（splitgene）真核生物結(jié)構(gòu)基因包括編碼序列和非編碼序列兩部分，編碼順序在DNA中是不連續(xù)的，被非編碼順序間隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式，稱為斷裂基因。9..終止子（terminat）一段回文序列（反向重復(fù)序列）與5’AATAAA3’組成是位于結(jié)構(gòu)基因末端起終止轉(zhuǎn)錄作用的一段DNA。10..核內(nèi)不均一RNA（heterogenousnuclearRNAhnRNA）在真核細(xì)胞核內(nèi)可以分離到一類含量很高，分子量很大但不穩(wěn)

4、定的RNA，稱為核內(nèi)不均一RNA（heterogenousnuclearRNAhnRNA）經(jīng)分析認(rèn)為它是mRNA的前體。11..半保留復(fù)制(semiconservativereplication)每個子代DNA分子的兩條多核苷酸鏈中一條是親代的DNA分子，另一條是新合成的，這種復(fù)制的方式稱為半保留復(fù)制。27.同源染色體(homologouschromosome)細(xì)胞中成對的染色體，一個來自父本，一個來自母本，它們含有同樣的線性基因順序，

5、是除了突變點(diǎn)之外都相同的染色體。28.減數(shù)分裂(meiosis)有性生殖個體在形成生殖細(xì)胞過程中發(fā)生的一種特殊分裂方式。在這一過程中，DNA只復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果形成的生殖細(xì)胞只含半倍數(shù)的染色體，其數(shù)目是體細(xì)胞的一半，故稱為減數(shù)分裂。29.核小體(nucleosome).由五種組蛋白和約200bp的DNA組成。其中H2A、H2B、H3、H4各兩個分子組成八聚體的核小體核心顆粒。由140～160bp的DNA在其外纏繞1.75

6、圈，相鄰核小體之間由60bp左右的DNA形成連接DNA。組蛋白H1在核心顆粒外與DNA結(jié)合，鎖住核小體DNA的進(jìn)出端，起穩(wěn)定核小體的作用。30單基因遺傳病（singlegenedisder，monogenicdisder）某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律，這種疾病稱單基因遺傳病。31系譜（pedigree）所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系

7、及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。32外顯率（perance）指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個群體中得以表現(xiàn)的百分比。或者說外顯率是指某一基因型個體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。33.復(fù)等位基因(multiplealleles).位于一對同源染色體上某一特定位點(diǎn)的三種或三種以上的基因，稱為復(fù)等位基因。34攜帶者（carrier）表型正常但帶有致病基因的雜合子稱