[教育]遺傳學(xué)ppt課件第7章數(shù)量遺傳學(xué)

1、第7章 數(shù)量遺傳學(xué) 7.1 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ) 7.2 數(shù)量性狀的遺傳分析 7.3 數(shù)量性狀若干重要的遺傳現(xiàn)象 7.4 數(shù)量性狀基因座,●質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 ○質(zhì)量性狀（qualitative character/trait）：表現(xiàn)間斷的或質(zhì)的變異，可以明確分組，可用文字描述。如紅花、白花。 ○數(shù)量性狀（quantitative character/trait）：表現(xiàn)為連續(xù)的或量的變異

2、，無法明確分組，用數(shù)字描述。如人的身高。●研究數(shù)量性狀的遺傳學(xué)分支稱為數(shù)量遺傳學(xué)（quantitative genetics）。,7.1 數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ),1. 數(shù)量性狀的遺傳表現(xiàn),(1)描述一個分布基本特征的統(tǒng)計學(xué)參數(shù) 平均值（mean，簡稱均值）：反映了群體中所有個體的平均表現(xiàn)。 方差（variance）：反映了群體中個體間的離散或變異程度，方差越大則變異程度越大。 標(biāo)準(zhǔn)差（standard devi

3、ation）：方差的平方根。常用“均值 ? 標(biāo)準(zhǔn)差”的形式來同時反映群體的平均表現(xiàn)和變異程度。,正態(tài)分布的概率密度函數(shù)只包含均值（?）和方差（?2）兩個參數(shù)，因此可以完全由均值和方差所確定。,數(shù)量性狀的表現(xiàn)大體上服從正態(tài)分布。正態(tài)分布的形狀有點像教堂或寺廟里的大鐘，其特點是以平均值為軸，左右對稱。,(2)數(shù)量性狀遺傳實例：玉米果穗長遺傳,均值＝6.632方差＝0.666,均值＝16.802方差＝3.561,均值＝12.116方差＝

4、2.307,均值＝12.888方差＝5.072,P1,P2,F1,F2,基本特征的統(tǒng)計學(xué)參數(shù)計算,(3)數(shù)量性狀遺傳特點：（1）所有世代中，個體表型值的頻率分布皆近似于正態(tài)分布。用均值和方差就能較好地描述各世代的群體特征。（2）兩親本和F1群體內(nèi)的變異環(huán)境因素造成的。這說明，數(shù)量性狀的表現(xiàn)型易受環(huán)境的影響。 P = G + E （3）F2群體的變異幅度和方差明顯大于兩親

5、本和F1。F2代中多出來的變異是由遺傳分離引起的。這也證明了數(shù)量性狀是受遺傳控制的。（4）F1和F2的均值皆位于雙親之間，且接近于雙親的中間值。這暗示，在數(shù)量性狀中，高表型值的親本（簡稱高值親本）與低表型值的親本（簡稱低值親本）之間沒有明顯的顯隱性關(guān)系。,數(shù) 量 性 狀 與 質(zhì) 量 性 狀 區(qū) 別 比較項目 質(zhì)量性狀 數(shù)量性狀 1. 變異

6、 非連續(xù)性 連續(xù)性 F1表現(xiàn) 顯性 連續(xù)性(中親值或 有偏向) F2表現(xiàn) 相對性狀分離

7、 連續(xù)性(正態(tài)分布) 2. 對環(huán)境 不敏感 易受環(huán)境條件影響 的效應(yīng) 產(chǎn)生變異 3. 控制性狀 基因少，效應(yīng)明顯 微效多基因控制 的基因及 存在顯隱性

8、 作用相等，累加 效應(yīng) 4. 研究方法 群體小， 世代數(shù)少 群體大，世代數(shù)多 用分組描述 采用統(tǒng)計方法,,,,,,,(1)小麥雜交試驗（Nilson-Ehle，1908） 將顏色深淺不同的幾個紅色籽粒小麥品種與白色籽粒品種雜交 F1代: 籽粒紅色，但表現(xiàn)為雙親的中間類型。

9、 F2代: 隨紅粒親本的顏色由深到淺，依次得到了紅粒與白粒的分離比例為63: 1、15 : 1和3 : 1的結(jié)果; F2紅色籽粒中，顏色深淺也存在差異并呈現(xiàn)一定的比例。,2. 連續(xù)變異的遺傳原因,(2)多基因假說（Nilson-Ehle，1909） ●數(shù)量性狀由許多彼此獨立的基因控制 ●各個基因的效應(yīng)微小且相等 ●各個基因的作用是累加性的 ●各個等位基因的表現(xiàn)為不完全顯性或無顯 性，或表現(xiàn)為

10、增效和減效作用。,F1可以產(chǎn)生同等數(shù)目的雄配子（1/2R+1/2r）和雌配子（1/2R+1/2r）。 ♀♂配子受精后，得F2表現(xiàn)型頻率為： （1/2R+1/2r）2=1/4RR+2/4Rr+1/4r 2R 1R 0R,(3)數(shù)量性狀的遺傳分析,●小麥子粒顏色受一對差異基因決定,一

11、對基因差異,紅粒：白粒=3：1,●小麥子粒顏色受兩對差異基因決定,兩對基因差異,紅粒：白粒=15：1,●小麥子粒顏色受三對差異基因決定,三對基因差異,,紅粒：白粒=63：1,則F2的表現(xiàn)型頻率為： (1/2R+1/2r)2(1/2R+1/2r）2(1/2R+1/2r)2…即 (1/2R+1/2r)2n 可歸結(jié)為(p + q)n的一般形式，其中p + q = 1。這種二項式的展開項構(gòu)成了一種概率分布，稱為

12、二項分布。也就是說，小麥粒色在F2群體中的分離比例符合二項分布。,●小麥子粒顏色受n對差異基因決定,這與第三章中“利用二項式的展開分析F2群體中基因型結(jié)構(gòu)”的結(jié)果是一致的。數(shù)學(xué)上可以證明，當(dāng)n ? ? 時，二項分布將變成正態(tài)分布（數(shù)量性狀表現(xiàn)特征）。,無窮多對基因差異,暗紅,白色,紅粒：白粒=[（2）2n -1]：1,盡管存在差異的基因?qū)?shù)不是無窮多的，但只要差異基因的數(shù)目足夠多，則由單個有色基因引起的表型差異將很難分辨，而性狀發(fā)育過程

13、中還存在環(huán)境因素引起的隨機變異，使相鄰表型之間的界線變得模糊不清，最終表現(xiàn)出連續(xù)變異。,一對基因差異,兩對基因差異,三對基因差異,,,,無窮多對對基因差異,,,,,暗紅,白色,,隨著“基因”一詞的提出，后來將控制數(shù)量性狀的遺傳因子稱為微效基因（minor gene）或多基因（polygene），而將控制質(zhì)量性狀的遺傳因子稱為主效基因（major gene）或寡基因（oligogene），以示區(qū)別。,3. 數(shù)量性狀遺傳的復(fù)雜性,(1)對

14、數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的劃分不是絕對的 許多性狀既受主效基因的控制，又受微效基因的影響。例:水稻高稈品種和矮稈品種雜交試驗的結(jié)果 , F2群體中株高表現(xiàn)為雙峰連續(xù)分布。變異的連續(xù)性說明，株高受到微效基因的控制。但若以兩峰之間的谷底為界，將植株分成高、矮兩類，則可發(fā)現(xiàn)，高株與矮株之間的分離比例符合3 : 1（?2＝0.015；P >90%），這說明存在1對主效基因的分離。,,水稻高稈品種Acc8518與矮稈品種H359雜交的F2代株

15、高頻率分布,這種同時受主效基因和微效基因控制的性狀稱為質(zhì)量－數(shù)量性狀（qualitative-quantitative character/trait），其中微效基因?qū)χ餍Щ虻男?yīng)起修飾（增強或削弱）作用，因而又稱為修飾基因（modifying gene）。,(2)遺傳基礎(chǔ)的復(fù)雜性 在多基因系統(tǒng)中，各基因的效應(yīng)并非只是簡單地累加的。事實上，等位基因間還可以存在顯隱性關(guān)系，非等位基因間也可以存在相互作用，不同基因的效應(yīng)大小也存在

16、很大的差異。,7.2 數(shù)量性狀的遺傳分析,1. 基因效應(yīng)的數(shù)學(xué)模型 數(shù)量性狀的表型通常都是用數(shù)值來表示的，因而其基因效應(yīng)也體現(xiàn)為數(shù)值。因此，為了分析數(shù)量性狀的遺傳，必須建立基因效應(yīng)的數(shù)學(xué)模型。,加性－顯性模型： 基因效應(yīng)分解成加性和顯性兩種成分。 ●加性效應(yīng)（additive effect）或置換效應(yīng)（substitution effect）:基因座位內(nèi)等位基因的累加效應(yīng),通過等位基因的置換而表現(xiàn)出

17、來。 a =1/2（GAA-Gaa）因GAA > Gaa，因此a > 0，即加性效應(yīng)的值總是大于零的。 ●顯性效應(yīng)（dominance effect）：基因座位內(nèi)等位基因之間的互作效應(yīng)。由于A與a的雜結(jié)合造成的。 d=GAa- m（中親值）= GAa- 1/2（GAA+Gaa）,可以用比率d/a來反映顯性效應(yīng)與加性效應(yīng)的相對大小，稱為顯性度（dominance ratio）

18、。 d/a = 0表示無顯性； 0 1表示超顯性。 顯性效應(yīng)值是可正可負(fù)的（因而顯性度也可正可負(fù)），d > 0（或d/a > 0）表示A對a顯性，而d < 0（或d/a < 0）則表示a對A顯性。,●基因效應(yīng)除了包含加性和顯性兩種成分外，還包含非等位基因間互作的成分。 兩對基因之間的互作效應(yīng)可以相應(yīng)地分解成“加性×加性”、“加性×顯性”和“顯性

19、15;顯性”三種類型。 數(shù)量遺傳學(xué)將非等位基因間的互作統(tǒng)稱為上位性（epistasis），其效應(yīng)統(tǒng)稱為上位性效應(yīng)（epistatic effect）。,2. 群體均值的遺傳分析 根據(jù)：P = G + E；環(huán)境變異通常服從均值為零的正態(tài)分布。 ●群體均值等于群體的平均基因型值。　●純系親本P1、P2及其F1：群體均值就是其基因型值。,,,,,,,,,兩親本一對基因差異 兩親本多對基因差異,，,●根據(jù)前式，

20、可從雙親和F1的均值估計三個基本參數(shù),●預(yù)測其它世代的群體均值,基因型值,m + a,m + d,m ? a,頻率 F2,1/4,1/2,1/4,B1.1,1/2,1/2,0,,,,,,,,F2及兩個回交一代群體中一對基因的分離,●多基因的情況： ●其它群體的均值,例：小麥6個世代的抽穗期平均值和方差,P1（Barrt）,27.6,10.32,P2（Ramona）,13.0,11.04,F1,18.5

21、,5.24,F2,21.2,40.35,BC1.1,23.4,34.29,,,,,,,,,,,,根據(jù)表中數(shù)據(jù)可以計算出三個基本參數(shù)以及F2、B1.1和B1.2的預(yù)測的均值 與前表比較可以發(fā)現(xiàn)，預(yù)測值與實際觀察值非常接近。,= ?1.8,= 20.3,= 7.3,=19.4,=23.05,=15.75,,,3. 群體方差的遺傳分析,表型方差＝基因型方差＋環(huán)境方差 VP = VG + VE,,(1)純系親本P1和P2及其F1代群體方差

22、的組成 群體內(nèi)沒有遺傳分離，因此其基因型方差（也稱為遺傳方差）等于零，其表型方差即是環(huán)境方差。,，，,,(2) F2和兩個回交一代群體方差的組成(推導(dǎo)過程略),，，,(3)求出VA和VD,,(4)估計遺傳率（heritability）,●廣義遺傳率（broad heritability）: 遺傳方差占表型方差的比例,,●狹義遺傳率（narrow heritability）: 加性方差占表型方差的比例,,,,,,h2B

23、 =VG/VP×100% =（VP-VE）/VP ×100% =（VF2-VF1）/VF2 ×100% =[VF2-1/3(VF1+VP1+VP2)]/VF2 ×100% =[VF2-1/2(VP1+VP2)]/VF2×100%,h2N=VA/VP×100% =[2VF2-(VB1+VB2)]/VF2×100

24、%,遺傳率越大，則在性狀變異中由遺傳因素引起的變異的比重就越大，因而親代表型遺傳給后代的可能性就越高。因此，遺傳率是反映數(shù)量性狀遺傳潛力的重要參數(shù)，在育種中具有重要的參考價值。 在加性－顯性模型中，加性效應(yīng)是由純合基因型產(chǎn)生的，因而是可以穩(wěn)定遺傳的；顯性效應(yīng)是由雜合基因型產(chǎn)生的，由于雜合基因型在有性繁殖過程中會發(fā)生分離，因而是不能穩(wěn)定遺傳的。因此，狹義遺傳率反映了可穩(wěn)定遺傳的變異所占的比例，因而對育種實踐具有更大的指導(dǎo)意義。,7.

25、3 數(shù)量性狀若干重要的遺傳現(xiàn)象,1. 雜種優(yōu)勢,●雜種優(yōu)勢（heterosis或hybrid vigor）:指雜種一代在生長勢、生活力、抗逆性、繁殖力等方面比雙親優(yōu)越的現(xiàn)象。這些表現(xiàn)雜種優(yōu)勢的性狀基本上都是數(shù)量性狀。 中親優(yōu)勢:雜種表現(xiàn)優(yōu)于中親值。 超親優(yōu)勢:雜種表現(xiàn)優(yōu)于高值親本。 競爭優(yōu)勢:被鑒定品種比對照品種優(yōu)越的程度。 遺傳學(xué)中所說的雜種優(yōu)勢通常是指超親優(yōu)勢。,●雜種優(yōu)勢遺傳原因的解釋,Bruce等(1910)

26、顯性假說（dominance hypothesis）:雜種優(yōu)勢是由于雜種中來自雙親的所有顯性基因之間的互補作用造成的 。 Shull和East(1908) 超顯性假說（overdominance hypothesis）：雜種中來自雙親的不同等位基因間會發(fā)生互作，引起某些生理刺激，從而產(chǎn)生雜種優(yōu)勢。,●兩個假說可以統(tǒng)一在數(shù)量遺傳學(xué)的理論框架內(nèi) 在親本間只有一對基因差異的情況下，雜種優(yōu)勢（指超親優(yōu)勢）等價于d/a > 1

27、。也就是說，單基因控制的雜種優(yōu)勢是由超顯性造成的。,在多基因的情況下，雜種優(yōu)勢等價于: 勢能比越大，則雜種優(yōu)勢越強。在各個基因顯性效應(yīng)大小一定的情況下，當(dāng)所有基因的顯性效應(yīng)都朝著增效的方向（因而[d]達到最大），且基因在親本間處于最大分散狀態(tài)（因而[a]達到最小）時，雜種優(yōu)勢將達到最大。,2. 近交衰退,●近交衰退（inbreeding depression）: 在F1代的近交（包括自交、兄妹交等）后代中，雜種優(yōu)勢大

28、幅度減弱的現(xiàn)象。 主要表現(xiàn)：一是群體平均值下降，二是群體出現(xiàn)廣泛分離，個體生長不整齊。 主要原因: 由于近交引起基因的分離和重組，使群體中雜合基因型減少，純合基因型增加。,●近交衰退現(xiàn)象的解釋 任意自交世代（Fn）的群體均值為： 隨著自交世代數(shù)的增加，[d]對群體平均值的貢獻呈等比級數(shù)的方式迅速減小。因此，如果F1存在雜種優(yōu)勢，則隨著自交代數(shù)的增加，雜種優(yōu)勢將逐代下降，而且在最初幾代下降速度最快。,,,

29、兩個煙草品種間株高的雜種優(yōu)勢和近交衰退，黑色方塊示觀察值，曲線為理論值。（引自Kearsey and Pooni，1996）,3. 超親遺傳,●超親遺傳（transgressive inheritance）：在分離世代（包括F2及以后各世代）中出現(xiàn)性狀值超出親本范圍（即大于高值親本或小于低值親本）的基因型的現(xiàn)象。在兩親本不是極端類型（亦即多基因在兩親本間的分布不是完全相聯(lián)）的情況下，都會出現(xiàn)超親遺傳現(xiàn)象。,P 早熟(

30、A2A2B2B2C1C1) ×晚熟(A1A1B1B1C2C2) F1 　　　　 (A1A2B1B2C1C2) 熟期介于雙親之間　　　　　　　　　　　　　　　 F2　　　　　　　　 　27種基因型　　?。ㄆ渲蠥1A1B1B1C1C1的個體將比晚熟親本更晚，　　　　而A2A2B2B2C2C2的個體將比早熟親本更早）,,,7.4 數(shù)量性狀基因座,數(shù)量性狀基因座（quantitative trai

31、t locus, 簡稱QTL）：控制數(shù)量性狀的基因座。 高密度的分子標(biāo)記連鎖圖的建立為系統(tǒng)地開展單個數(shù)量性狀基因的遺傳分析提供了可能。借助分子標(biāo)記，可以在染色體上檢測出與數(shù)量性狀有關(guān)的基因座（locus）。,1. 數(shù)量性狀基因座的檢測和定位,(1)QTL檢測概念 通過檢驗遺傳標(biāo)記（以下簡稱標(biāo)記）對數(shù)量性狀的效應(yīng)，來推斷在該標(biāo)記周圍是否存在QTL。,,該結(jié)果可以有兩種解釋: 一種解釋是，粒色基因同時控制粒色和粒

32、重，即存在多效性（pleiotropy）。 另一種解釋是，有一個控制粒重的QTL與粒色基因連鎖，F(xiàn)2的分離比例就為：1 PW//PW（有色重粒）: 2 PW//pw（有色中粒）: 1 pw//pw（無色輕粒）。,菜豆粒重與有色等位基因數(shù)之間存在高度的正相關(guān)，幾乎成直線關(guān)系(Sax, 1923) 。,(2)QTL檢測和定位的原理,●加倍單倍體系（doubled haploid line，簡稱DHL）群體: 由F1配子經(jīng)組織培養(yǎng)和染色體加

33、倍而產(chǎn)生，DHL群體中的基因分離比例與F1配子完全相同。,一個標(biāo)記（A－a）某個數(shù)量性狀的一個QTL（Q－q）重組率為r QTL的加性效應(yīng)為a,例:,DHL群體中遺傳標(biāo)記與QTL的連鎖遺傳,標(biāo)記座位對數(shù)量性狀的加性效應(yīng),,aM=ae-D/50,標(biāo)記的效應(yīng)不僅取決于QTL的效應(yīng)，而且取決于標(biāo)記與QTL之間的重組率或圖距。,,,當(dāng)r與D間的關(guān)系服從Haldane函數(shù),,在QTL效應(yīng)（a值）固定的情況下，只要標(biāo)記與QTL有連鎖（即r

34、0），但數(shù)值上隨著標(biāo)記與QTL之間重組率或圖距的增大而減小。 當(dāng)標(biāo)記與QTL間沒有連鎖（即r = 0.5或D ? ?）時，標(biāo)記將不表現(xiàn)對數(shù)量性狀的效應(yīng)（即aM＝0）。,,標(biāo)記效應(yīng)與位置的關(guān)系箭頭表示QTL的位置，豎桿表示標(biāo)記位置及其效應(yīng)大小,,通過檢驗標(biāo)記效應(yīng)是否等于零，就可以判斷標(biāo)記是否與QTL連鎖，亦即在標(biāo)記周圍是否存在QTL； 要確定QTL的位置和效應(yīng)，至少需要兩個或兩個以上標(biāo)記。,●QTL檢測和定位的基本

35、原理： △標(biāo)記所表現(xiàn)出來的對數(shù)量性狀的效應(yīng)是檢測和定位QTL的基本依據(jù)； △從單個標(biāo)記可以檢測出QTL的存在，但要確定QTL的位置和效應(yīng)，至少必須在QTL的兩側(cè)各存在一個標(biāo)記。 △標(biāo)記所表現(xiàn)出來的效應(yīng)是真實存在的，還是誤差造成的？要回答這個問題，就必須進行統(tǒng)計檢驗。因此，在實際的QTL檢測和定位研究中，必須依賴于統(tǒng)計學(xué)的方法。,自20世紀(jì)80年代末以來，已經(jīng)發(fā)展出了許多QTL定位的統(tǒng)計模型和方法。 Land

36、er和Botstein（1989）：區(qū)間定位法（interval mapping），其基本原理已成為QTL定位方法學(xué)的一個理論基礎(chǔ)，后來提出的許多方法大多是在區(qū)間定位法的基礎(chǔ)上改進的。 Zeng （ 1994）：復(fù)合區(qū)間作圖法 朱軍等（1999）：基于混合線性模型的復(fù)合區(qū)間作圖法,2. 數(shù)量性狀基因座的遺傳本質(zhì),(1) QTL的效應(yīng)：控制一個性狀的不同QTL的效應(yīng)大小存在很大的差異；且QTL效應(yīng)大小呈非均勻分布，效應(yīng)小的QT

37、L較多，效應(yīng)大的QTL較少。,(2) QTL的多效性：相關(guān)性狀往往存在共同的遺傳基礎(chǔ)，或者說有些QTL存在多效性，但這些QTL在不同的性狀中的效應(yīng)大小一般是不同的。,(3) QTL的含義：從實際所能達到的精度看，一個QTL通常只能代表一個對目標(biāo)性狀表現(xiàn)出效應(yīng)的染色體區(qū)段。在微觀尺度上，這個區(qū)段內(nèi)可能包含了成百上千個基因。因此，一個QTL并不等于一個基因。,(4) QTL的本質(zhì)：一個基因座既可能表現(xiàn)為主效基因，也可能表現(xiàn)為微效基因，依群體

38、中等位基因的組合而定。所謂的主效基因和微效基因，只是等位基因組合不同時的表現(xiàn)而已，在分子水平上并沒有本質(zhì)的區(qū)別。 幾個成功克隆QTL的研究表明: 依據(jù)表現(xiàn)型效應(yīng)檢測到的QTL通過精細(xì)定位和克隆可以落實到具體的基因上; 數(shù)量性狀的基因與質(zhì)量性狀的基因?qū)π誀羁刂频姆肿訖C制是相同的。,小結(jié) 數(shù)量性狀表現(xiàn)特點與多基因遺傳基礎(chǔ)； 多基因效應(yīng)分解：加性－顯性模型。將群體的平均值和方差分解成加性和顯性兩種成分，由此可以預(yù)