級(jí)遺傳學(xué)習(xí)題

1、第一章緒論（一）A型選擇題1高血壓是A單基因病B多基因病C染色體病D線(xiàn)粒體病E體細(xì)胞病2.屬于母系遺傳的遺傳病是A單基因病B多基因病C染色體病D線(xiàn)粒體病E體細(xì)胞病3.多數(shù)腫瘤是A單基因病B多基因病C染色體病D線(xiàn)粒體病E體細(xì)胞病4、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是：A、遺傳病B、基因病C、分子病D、染色體病E、先天性代謝病5、最早揭示了生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律。A、MganTHB.WatsonJDC.MendelGD.LstinerKE.M

2、onadJ（二）X型選擇題1遺傳病的特征多表現(xiàn)為A家族性B先天性C傳染性D、不累及非血緣關(guān)系者E同卵雙生率高于異卵雙生率2.是先天性疾病，但不是遺傳病。A、尿黑酸尿癥B、先天性心臟病C、白化病D、肝豆?fàn)詈俗冃訣、先天性梅毒3、在臨床上，很多疾病都屬于多基因遺傳病，如：A、地中海貧血B、糖尿病C、精神分裂癥D、哮喘E、短指癥（三）名詞解釋1.先天性疾病2.家族性疾病（四）問(wèn)答題1遺傳病有什么特點(diǎn)？可分為幾類(lèi)？2、試述疾病的發(fā)生與遺傳因素和

3、環(huán)境因素的關(guān)系。三、參考答案（一）A型選擇題1B2.D3.E4.A5.C（二）X型選擇題1ABCDE2、BE3、BCD（三）名詞解釋1.先天性疾病:先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病。2.家族性疾?。杭易逍约膊∈侵副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家族中有兩個(gè)以上的成員患病。（四）問(wèn)答題１遺傳病的特征(1).遺傳物質(zhì)發(fā)生改變.(2)絕大多數(shù)遺傳物質(zhì)的改變發(fā)生在生殖細(xì)胞內(nèi)故具有向下一代垂直傳遞的現(xiàn)象.(3)遺傳病的發(fā)生可能與環(huán)境因素?zé)o

4、關(guān)也可能是與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果但遺傳因素起主導(dǎo)作用而一般的疾病則與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān)僅是環(huán)境因素的結(jié)果.遺傳病可分為單基因病.染色體病.多基因病.線(xiàn)粒體遺傳病.體細(xì)胞遺傳病五大類(lèi).2、試述疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系。（1）完全由遺傳因素決定發(fā)?。?）基本上由遺傳決定，但需要環(huán)境中一定誘因的作用；（3）遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用，在不同的疾病中，其遺傳度各不相同；1.AB2.ABCDE3.ABC4.ABC（三）名詞解釋1基因

5、組:指生物成熟生殖細(xì)胞(單倍體細(xì)胞)內(nèi)貯存遺傳信息的所有DNA分子的總和存在于細(xì)胞核內(nèi)的稱(chēng)細(xì)胞核基因組存在于線(xiàn)粒體中的稱(chēng)線(xiàn)粒體基因組.2多基因家族:也稱(chēng)基因家族指由一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)和(或)突變所形成的一組基因.編碼一組功能相同或相關(guān)的蛋白質(zhì).3.GTAG法則：每一個(gè)內(nèi)含子的5’端起始的兩個(gè)堿基是GT，3’端最后的兩個(gè)堿基是AG，通常把這種接頭形式叫做外顯子內(nèi)含子接頭，或GTAT法則。（四）問(wèn)答題1、簡(jiǎn)述斷裂基因的特點(diǎn)（1）斷裂基因中

6、的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系不完全是固定不變的，（2）每個(gè)斷裂基因中第1個(gè)外顯子的上游和最末一個(gè)外顯子的下游，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)，稱(chēng)為側(cè)翼序列；（3）斷裂基因結(jié)構(gòu)中外顯子內(nèi)含子的接頭區(qū)是一高度保守的一致順序，稱(chēng)為外顯子內(nèi)含子接頭。2.說(shuō)明RNA編輯的生物學(xué)意義(1)通過(guò)編輯的mRNA具有翻譯活性；（2）使該mRNA能被通讀(3)在一些轉(zhuǎn)錄物5’末端可創(chuàng)造生成起始密碼子AUG以調(diào)節(jié)翻譯活性(4)RNA編輯可能與生物進(jìn)化有關(guān)；（5）RNA

7、編輯不偏離中心法則。（五）填空題1.轉(zhuǎn)錄翻譯2.加帽、加尾、剪接第三章基因突變（一）A型選擇題1屬于顛換的堿基替換為AG和TBA和GCT和CDC和UET和U2同類(lèi)堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳移碼突變B動(dòng)態(tài)突變C片段突變D轉(zhuǎn)換E顛換3、在DNA編碼序列中1個(gè)嘌呤堿基被另1個(gè)嘧啶堿基替代，這種突變稱(chēng)：A、轉(zhuǎn)換B、顛換C、移碼突變D、動(dòng)態(tài)突變E、片段突變4、在DNA編碼序列中1個(gè)嘌呤堿基被另1個(gè)嘌呤堿基替代，這種突變稱(chēng)：A、轉(zhuǎn)換B、顛換C、移碼

8、突變D、動(dòng)態(tài)突變E、片段突變5、堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸不同，這一突變屬于：A、同義突變B、無(wú)義突變C、錯(cuò)義突變D、終止密碼突變E、調(diào)控序列突變（二）X型選擇題1屬于靜態(tài)突變的疾病有A脆性X綜合征B鐮狀細(xì)胞貧血C半乳糖血癥DHuntington舞蹈癥Eβ地中海貧血2、下列屬于堿基替換的是：A、調(diào)控序列突變B、內(nèi)含子與外顯子剪輯位點(diǎn)突變C、終止密碼突變D、錯(cuò)義突變E、同義突變3、下列堿基哪一種替代為顛換：A、A→G