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文檔簡介
1、第一章 緒論一、教學(xué)大綱要求1.掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、遺傳病、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等基本概念。2.掌握遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生的作用類型,遺傳病的特點(diǎn)和分類。3.熟悉遺傳病的研究策略。4.熟悉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科。5.了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展歷史。二、習(xí)題(一)A 型選擇題1.遺傳病特指A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病2.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為A.Huntingto
2、n 舞蹈病 B.蠶豆病 C.白化病D.血友病 A E.鐮狀細(xì)胞貧血3.傳染病發(fā)病 A.僅受遺傳因素控制B.主要受遺傳因素影響,但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C.以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E.僅受環(huán)境因素影響4.提出分子病概念的學(xué)者為 A.Pauling B.Garrod C.Beadle D.Ford
3、E.Landsteiner5.Down 綜合征是A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病6.脆性 X 綜合征是 A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病7.Leber 視神經(jīng)病是A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病8.高血壓是A.單基因病 B.多基
4、因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病(二)X 型選擇題1.遺傳病的特征多表現(xiàn)為A.家族性 B.先天性 C.傳染性D.不累及非血緣關(guān)系者 E.同卵雙生率高于異卵雙生率2.判斷是否是遺傳病的指標(biāo)為A.患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降B.患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而升高DNA 分子結(jié)構(gòu)及其特征,基因的分類,基因組組成,基因復(fù)制,基因表達(dá),RNA 編輯及其意義,
5、人類基因組計(jì)劃,結(jié)構(gòu)基因組學(xué)及其研究內(nèi)容,后基因組計(jì)劃及其研究內(nèi)容;2.熟悉基因概念的演變,斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn),遺傳密碼的通用性與兼并性,基因表達(dá)的控制;3.了解人類基因組計(jì)劃已取得的成就。二、習(xí)題(一)A 型選擇題1.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中A.螺旋化程度高,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) B.螺旋化程度低,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C.螺旋化程度低,沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D.旋化程度高,沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E.螺旋化程度低,很少有轉(zhuǎn)
6、錄活性的染色質(zhì)2.一個(gè)正常男性核型中,具有隨體的染色體是A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體 D.近端著絲粒染色體(除 Y 染色體)E.Y 染色體 3.基因表達(dá)時(shí),遺傳信息的基本流動(dòng)方向是A.RNA→DNA→蛋白質(zhì) B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì)
7、 D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)4.?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過程是A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→Mrna5.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的 5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示A.DNA B
8、.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA6.在人類基因組計(jì)劃中我國承擔(dān)了哪一個(gè)染色體的序列分析工作A.3 號(hào)短臂 B.4 號(hào)短臂 C.5 號(hào)短臂 D.6 號(hào)短臂 E.7 號(hào)短臂7.人類基因組計(jì)劃物理圖研究所用的位標(biāo)是A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST8.真核生物基因表達(dá)調(diào)控的精髓為A.
9、瞬時(shí)調(diào)控 B.發(fā)育調(diào)控 C.分化調(diào)控 D.生長調(diào)控 E.分裂調(diào)控9.RNA 聚合酶Ⅱ主要合成哪一種 RNAA.tRNA B.mRNA 前體 C.rRNA D.snRNA E.mRNA10.遺傳密碼中的 4 種堿基一般是指A.AUCG B.ATUC C.AUTGD.ATCG E.ACUG
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