遺傳學(xué)名詞解釋及問(wèn)答題考試必備

1、Allele 等位基因,指位于同源染色體同一位點(diǎn)上不同形式的基因,他們影響著同一相對(duì)性狀的形成Aneuploid 非整倍體,當(dāng)體細(xì)胞染色體數(shù)比二倍體多或少一條或幾條時(shí),為非整倍體Anticipation 遺傳早現(xiàn),指一些遺傳病(通常為顯性遺傳病)在連續(xù)幾代的遺傳中,發(fā)病年齡提前而且病情嚴(yán)重程度增加birth defect 出生缺陷,指離開(kāi)母體后就存在的形態(tài),功能和精神的異常cancer family 癌家族,指一個(gè)家系中某些惡性腫瘤的發(fā)

2、病率高,發(fā)病年齡較早,通常按常染色體顯性方式遺傳Carrier 攜帶者,常染色體隱性遺傳病的遺傳中,表達(dá)正常的雜合子稱(chēng)為隱性基因的攜帶者chromosome aberration 染色體畸變,是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變chromosome arrengement 染色體重排,染色體斷裂后斷片丟失或變位重接Codominance 共顯性,染色體上的某些等位基因,彼此間沒(méi)有顯性和隱形之分,在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因所控制的

3、性狀都可以表達(dá),各自獨(dú)立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物的遺傳方式Coefficient of relationship 親緣系數(shù):由于繼承的關(guān)系,親屬間具有共同祖先的同一等位基因的概率,又稱(chēng)血緣系數(shù)Complete dominant inheritance 完全顯性,在顯性遺傳性狀或遺傳病中,雜合基因型個(gè)體的表現(xiàn)性于純合基因型個(gè)體的完全相同孟德?tīng)栠z傳fitness 適合度:指一定環(huán)境條件下,某種基因型個(gè)體能生存并能將他的基因傳給后代的能力.一般用相對(duì)生

4、育率,即患者的生育率和他們的正常同胞的生育率之比來(lái)衡量fragile X chromosome 脆性 X 染色體,X 染色體在 Xq27-Xq28 帶之間成細(xì)絲樣,導(dǎo)致其相連的末端呈隨體樣結(jié)構(gòu).由于這一部位容易發(fā)生斷裂,稱(chēng)脆性部位frame-shift mutation 移碼突變,是由于基因組 DNA 鏈中插入或缺失 1個(gè)或幾個(gè)(非 3 或 3 的倍數(shù))堿基對(duì),從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)體密碼的組合發(fā)生改變,進(jìn)而使其編碼的氨基

5、酸種類(lèi)和序列發(fā)生變化Gene diagnosis 基因診斷,是采用分子生物學(xué)方法在 DNA 水平或RNA 水平上對(duì)某一基因進(jìn)行分析,從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷Gene expression 基因表達(dá),細(xì)胞在生命過(guò)程中,把儲(chǔ)存在 DNA 順序中的遺傳信息經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯,轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子Gene family 基因家族,真核基因組中有許多來(lái)源相同結(jié)構(gòu)相似功能相關(guān)的基因,這組基因稱(chēng)~Gene flow 基因流:隨著群體遷移兩個(gè)群