基于單體型覆蓋的標簽SNP選擇方法研究.pdf

1、單核苷酸多態(tài)性指的是在基因組水平上因單個核苷酸變異所引起的DNA序列的多態(tài)性。在基于單體型的關聯(lián)研究中通過利用少量的SNP位點代表單體型整體大部分信息，而這些位點被稱為標簽SNP位點即tagSNP。目前，已有較多的方法被用于標簽SNP選擇的相關研究中。但是，這些方法仍然存在不足，主要表現(xiàn)在這些方面:時間復雜度較高以及標簽SNP子集緊湊度較高，使得后續(xù)關聯(lián)研究中基因分型的成本較高。因此，在本文中，我們針對以上問題而提出一種基于蟻群算法的標

2、簽SNP選擇方法框架。
　　針對不同實驗平臺的需求不一致，本文提出一種基于蟻群算法的標簽SNP選擇方法，它可以自適應地根據用戶設定的覆蓋率選擇最優(yōu)的標簽SNP組合。主要工作如下:
　　通過分析SNP數(shù)據的高維、低樣本特性，即SNP數(shù)據的樣本數(shù)一般較少，而具有大量的SNP位點，如果采用單體型重構方法選擇標簽SNP，那么需要對大量的非標簽位點進行預測，消耗了大量的運行時間成本，而采用組合樣本覆蓋法選擇標簽SNP，依據于少量樣本的

3、覆蓋而與非標簽SNP位點無關，從而大大降低了時間復雜度。同時，不同實驗平臺的特性如誤差率等，使得樣本的覆蓋率的要求不一致，本文提出一種自適應選擇方法選擇不同覆蓋率下的最優(yōu)標簽SNP組合。
　　為了降低搜索SNP組合空間的時間復雜度，本文利用平均值策略對原始數(shù)據中缺失數(shù)據進行估計，再根據完全連鎖、MAF等性質對SNP進行初步的篩選，從而排除了一些可靠的冗余位點。為了提高搜索空間的效率，并且使得標簽SNP子集最小，本文改進了蟻群算法用