基于分塊的單體型推導(dǎo)算法及缺失問題研究.pdf

1、基因組學(xué)（genomics）的概念在1986年提出，隨著人類基因組計(jì)劃和人類基因組單體型圖計(jì)劃的實(shí)施，基因組學(xué)的研究已經(jīng)系統(tǒng)化，海量出現(xiàn)的基因數(shù)據(jù)也成為各類生物研究的重要依據(jù)。由于當(dāng)前生物技術(shù)的約束，實(shí)驗(yàn)手段獲得的大量數(shù)據(jù)并不能直接為生物研究所使用并存在著數(shù)據(jù)的丟失，而重新檢測數(shù)據(jù)意味著巨大的成本和大量時(shí)間消耗?；驍?shù)據(jù)中存在著特有的生物特性，計(jì)算方法可以利用這些生物特性對丟失的數(shù)據(jù)進(jìn)行擬合，并轉(zhuǎn)化為生物研究所需要的數(shù)據(jù)。本文圍繞單體型

2、推導(dǎo)和補(bǔ)缺兩方面的問題進(jìn)行研究，主要研究工作和貢獻(xiàn)如下：
　　 1.群體數(shù)據(jù)集單體型推導(dǎo)概率算法是群體數(shù)據(jù)集下的單體型推導(dǎo)中的一類重要方法，但該類方法難以準(zhǔn)確求解較大規(guī)模的問題，于是分塊的思想被引入到概率算法中。前期的分塊方法采用的是點(diǎn)對間的不平衡連鎖的劃分思想，本文采用多位點(diǎn)關(guān)聯(lián)的方法進(jìn)行分塊，該方法在單體型分塊的研究中被證明相比其他的分塊方法更加合理，但該方法不能直接使用于基因型的分塊，本文使用了滑動窗口對窗口內(nèi)的數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)

3、處理再利用多位點(diǎn)關(guān)聯(lián)的方法進(jìn)行分塊。通過真實(shí)數(shù)據(jù)和模擬數(shù)據(jù)的測試，新的單體型推導(dǎo)方法EPLEM的運(yùn)行時(shí)間與性能較優(yōu)的幾個(gè)算法保持在一個(gè)數(shù)量級上，同時(shí)推導(dǎo)出的單體型錯誤率得到有效降低。在真實(shí)數(shù)據(jù)集5q31上，EPLEM算法在個(gè)體錯誤率和和交換錯誤率上均低于其他算法，其中個(gè)體錯誤率降低1％到9％，運(yùn)行時(shí)間為7.8s。
　　 2.基于分塊的非參考單體型補(bǔ)缺目前，補(bǔ)缺問題主要利用已有單體型數(shù)據(jù)對樣本補(bǔ)缺，當(dāng)缺乏參考單體型時(shí)，需要利用樣本