NGS中Indel Realignment模塊性能優(yōu)化方法的設計與實現(xiàn).pdf

1、高通量測序技術的發(fā)展推動了人類基因信息的相關研究，其中插入/缺失(Indel)的分析和檢測是該研究的一項重要組成部分。由于以Indel檢測為基礎的宏基因組學、全基因組關聯(lián)分析及遺傳疾病的預防檢測等靶向測序技術有較高的差異性和時效性的應用需求，因此探索Indel位點特異性分析和執(zhí)行效率更高的Indel分析程序成為日益緊迫的現(xiàn)實要求。本文以序列比對和并行計算為基礎，實現(xiàn)了Indel Realignment模塊，主要工作內(nèi)容如下:
　　

2、(1)為了滿足Indel檢測的差異性需求，本文分析了SW序列比對算法在調(diào)整比對策略的情況下對序列比對成功率及不同長度Indel篩選結(jié)果進行了統(tǒng)計和對比，結(jié)果表明在程序參數(shù)中通過設定不同通過率，序列比對的成功率呈正態(tài)分布趨勢，序列比對過程中，設定Indel罰分的差異性策略能夠得到不同大小和位置的Indel判斷結(jié)果。
　　(2)為了滿足Indel檢測的時效性需求，本文針對SW序列比對算法的得分矩陣繪制特點給出細粒度和粗粒度兩個方向上的

3、優(yōu)化策略。在細粒度優(yōu)化中針對數(shù)據(jù)通信比過高的情況，采用了TWF策略增加了tile單元，此方法提高了得分矩陣構(gòu)建效率的同時緩解了IO的性能瓶頸。在粗粒度優(yōu)化中針對IO頻繁操作影響處理效率的問題，使用了在內(nèi)存中增加緩沖隊列的方式，緩解了IO頻繁調(diào)用壓力，提高了模塊的執(zhí)行效率。
　　(3)為了進一步提高模塊的執(zhí)行效率，本文基于序列數(shù)據(jù)的等量分割原則探索出并行度更高的序列比對方式，給出Indel Realignment模塊在計算機集群環(huán)境

4、下多計算任務投放的程序運行方式，達到了良好的加速效果。通過對CUDA架構(gòu)中的線程組織方式、主機與外設通信方式及數(shù)據(jù)存儲方式的研究，給出了Indel Realignment模塊的異構(gòu)計算的可行性判斷并說明了Indel Realignment異構(gòu)處理流程。
　　最后，本文結(jié)合實際應用場景，對本文開發(fā)的Indel Realignment模塊進行了測試和驗證。測試結(jié)果表明:該模塊得到了輸出數(shù)據(jù)中，重判定的Indel在差異性判定和執(zhí)行效率方