基于低差異序列的搜索算法及其在SNP關聯(lián)分析中的應用.pdf

1、單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它數(shù)量多、分布廣，而且被認為是不同個體在復雜性狀以及常見疾病的易感性上產(chǎn)生差異的重要因素。最近的研究中還發(fā)現(xiàn)，多個SNP位點的聯(lián)合對表型所做的影響，可能會遠大于單個SNP各自對表形所做的影響，這一作用被稱為上位作用。因此，研究上位作用的檢測對于SNP與疾病的關聯(lián)分析工作具有重大意義。目

2、前SNP數(shù)據(jù)具有高維度和低樣本量的特點，多位點聯(lián)合使搜索空間變得更大，上位作用檢測仍然是一個富有挑戰(zhàn)性且未解決的問題。
　　本文致力于上位作用檢測工作中搜索算法的研究。通過研究多位點聯(lián)合的搜索空間的性質(zhì)和傳統(tǒng)啟發(fā)式搜索算法的原理和特點，結合低差異序列的幾何分布特性，提出將低差異序列應用于搜索算法的思想。本文研究了低差異序列在搜索算法中的應用，并提出了一種新的基于低差異序列的搜索算法用于解決SNP關聯(lián)分析問題，并在模擬數(shù)據(jù)集和真實數(shù)