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文檔簡介
1、目的：潰瘍性結腸炎是結腸的慢性炎癥性疾病，它和克羅恩病共同構成炎癥性腸病的兩種主要亞型。許多證據(jù)表明遺傳易感性在潰瘍性結腸炎的發(fā)病機制中扮演重要的角色。近期的全基因組關聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)了潰瘍性結腸炎的一些新的易感基因，并且大部分結果已經(jīng)在不同的隊列中得到了一致性重復。然而，這些研究結果都僅來自于高加索人群，中國人群中潰瘍性結腸炎患者的遺傳背景并不清楚。本研究的目的是：在中國人群中，對新近發(fā)現(xiàn)的易感基因IL10、IL2、IL21、MYO9B、E
2、CM1、MST1和IL23R與潰瘍性結腸炎之間的易感性進行關聯(lián)研究，并進一步探索基因型與疾病表型之間的關系。 方法：本研究為病例對照關聯(lián)研究，包括245例潰瘍性結腸炎患者和300例健康對照，全部為中國漢族人群。采用Taqman@基因分型技術對這7個易感基因的27個標簽SNPs進行檢測。實驗數(shù)據(jù)的分析使用UNPHASED3.0.12和Haploview4.0軟件包。 結果：IL2—IL21基因區(qū)域與UC之間具有顯著關聯(lián)。I
3、L2基因上的rs2069762(P=7.0×10-4，OR=1.54，95％CI1.20-1.99)和IL21基因上的rs2055979(P=1.2×10-3，OR=1.50，95％CI1.17—1.92)均與UC的疾病風險呈顯著相關。TTC(P=1.2×10-3，OR=1.51)和TA(P=9.0×10-4，OR=1.50)為IL2—IL21基因區(qū)域上的UC危險單體型。IL23R基因的SNP rs17375018(P=5.6×10-4
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