生命科學(xué)與健康第章遺傳講稿

1、遺傳（heredity or inherritance）和變異（variation）是生物體最本質(zhì)的屬性之一。,遺傳性是指生物的親代傳遞給子代一套遺傳信息的特性。,遺傳型是指生物體所攜帶的全部遺傳因子或基因的總稱。如AA，Aa，aa。,表現(xiàn)型是指具有一定遺傳型的個(gè)體，在特定的外界環(huán)境中，通過生長(zhǎng)和發(fā)育所表現(xiàn)出來的種種形態(tài)和生理特征的總和。如豌豆的花色為紫色和白色。,第二章 生命的延續(xù)——遺傳,第一節(jié) 孟德爾遺傳學(xué)說,孟德爾豌豆雜交試

2、驗(yàn),二 基因分離定律,分離定律,雜種中某一對(duì)等位基因，在形成配子時(shí)，相互分離，分配到不同的配子中去。,分離定律的驗(yàn)證：測(cè)交實(shí)驗(yàn),基因獨(dú)立分配定律,兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳,種子形狀：圓和皺，種皮顏色：黃和綠,獨(dú)立分配定律,雜種中不同的等位基因，在形成配子時(shí)，其分離是彼此獨(dú)立的，它們可以進(jìn)行自由組合。,獨(dú)立分配定律的驗(yàn)證,第二節(jié) 染色體遺傳學(xué)說,一. 連鎖與交換定律,連鎖與交換遺傳現(xiàn)象,遺傳連鎖現(xiàn)象,測(cè)交實(shí)驗(yàn)雙隱性純合子用雌性,遺傳交換

3、現(xiàn)象,連鎖與交換遺傳定律,當(dāng)處于同一染色體上鄰近位置的不同基因表現(xiàn)出相伴隨而遺傳的現(xiàn)象，稱作基因的連鎖（linkage） ；同源染色體上一對(duì)等位基因發(fā)生相互交換的現(xiàn)象稱作基因的交換（crossing over）。,3. 交換率與遺傳圖,性染色體和伴性遺傳,常染色體,性染色體,XY ZW Z0,伴性遺傳,是指性染色體上的基因所表現(xiàn)的特殊遺傳現(xiàn)象。,伴性遺傳舉例,染色體畸變與遺傳變異,染色體畸變是指染色體結(jié)構(gòu)和染色體數(shù)量發(fā)生了變化，從

4、而導(dǎo)致生物個(gè)體發(fā)生了遺傳變異的現(xiàn)象。,染色體結(jié)構(gòu)變異,缺失,所謂染色體的缺失是指一條染色體斷裂而失去一段，在聯(lián)會(huì)時(shí)，同源染色體就可能出現(xiàn)環(huán)狀折疊的現(xiàn)象。,重復(fù),所謂染色體的重復(fù)是指一條染色體的斷裂片段連到同源染色體的相應(yīng)部位，結(jié)果后者就有一段重復(fù)基因。,倒位,所謂染色體的倒位是指一條染色體的斷裂片段，位置倒過來后再接 上去的現(xiàn)象。,易位,所謂染色體的易位是指染色體的斷裂片段連接到非同源染色體上的現(xiàn)象。,染色體畸變與遺傳變異,染色體數(shù)

5、目變異,染色體整倍性變異,二倍體生物的每一正常配子（正常精子或正常卵子）的全部染色體，稱作一個(gè)染色體組（chromosome set）。如果體細(xì)胞中染色體數(shù)目的變異是以染色體組為單位進(jìn)行增減時(shí)，稱作整倍體變異。,一倍體變異—指單倍體。很少發(fā)生，不育,多倍體變異—三個(gè)或三個(gè)以上的染色體組的變異,染色體數(shù)目變異,染色體非整倍性變異,如果體細(xì)胞中染色體數(shù)目的變異結(jié)果不是整倍數(shù)，稱作染色體數(shù)目非整倍體變異。,缺體—指丟失一對(duì)同源染色體的變異，2

6、n-2,單體—指丟失單條染色體，2n-1,三體—指增加單條染色體，2n+1,四體—指增加兩條染色體，2n+2,第三節(jié) 基因的相互作用,等位基因的相互作用,完全顯性（complete dominance）,完全顯性是指純合子（AA）和雜合子（Aa）在表型上無差別的現(xiàn)象，即顯性基因?qū)π誀钇饹Q定作用，隱性基因不起作用的現(xiàn)象,半顯性或不完全顯性,半顯性（semidominance）或不完全顯性（incomplete dominance）是指

7、雜合子（Aa）的表型介于純合子（AA）和純合子（aa）之間的現(xiàn)象，即等位基因中的顯性基因和隱性基因?qū)﹄s合子的性狀表現(xiàn)都起作用的現(xiàn)象。,共顯性（codominance）,共顯性是指一對(duì)等位基因（alleles），即同一座位上的不同形式的基因，彼此之間沒有顯隱性關(guān)系，雜合時(shí)，兩種基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型的現(xiàn)象。,鑲嵌顯性,雜合子中，兩個(gè)等位基因分別在生物個(gè)體身體的不同部位得到了表達(dá)的現(xiàn)象 。,非等位基因的相互作用,互補(bǔ)作用,如

8、果只有在若干個(gè)等位基因同時(shí)存在時(shí)才能使個(gè)體的某個(gè)性狀得到表現(xiàn)，這些非等位基因的相互作用稱之為互補(bǔ)作用，這些非等位基因稱作互補(bǔ)基因（complementary genes）。,,上位作用,一對(duì)等位基因的作用受到另一對(duì)等位基因作用的制約，并隨后者的不同而不同，這一現(xiàn)象，稱作上位效應(yīng)（epistasis），則稱后者為上位基因（epistatic gene）。,抑制作用,一個(gè)基因抑制其非等位基因的作用，使后者的作用不能顯示出來的現(xiàn)象稱作抑制作用

9、，這個(gè)基因稱為抑制基因（inhibiting gene） 。,三 微效基因的累加作用,數(shù)量性狀常常不是由一對(duì)等位基因所決定，而是由多對(duì)等位基因所決定，每對(duì)等位基因?qū)υ撔誀钪挥形⑿〉呢暙I(xiàn)，稱作微效基因（minor gene），數(shù)量性狀是多個(gè)微效基因的效應(yīng)累加的結(jié)果，這種現(xiàn)象稱之為微效基因的累加作用。,四 性狀的多基因決定和基因的多效性,一個(gè)性狀可以受多個(gè)基因影響的現(xiàn)象稱作性狀的多基因決定，一個(gè)基因也可以影響多個(gè)性狀，這種現(xiàn)象稱作基因的多

10、效性（pleiotropy）。,第四節(jié) 細(xì)胞質(zhì)遺傳,細(xì)胞質(zhì)遺傳特點(diǎn)和表現(xiàn) 細(xì)胞質(zhì)遺傳的物質(zhì) 細(xì)胞質(zhì)基因與細(xì)胞核基因的關(guān)系,第五節(jié) 基因的本質(zhì),一. 遺傳物質(zhì)是DNA或RNA的實(shí)驗(yàn)證明,DNA作為主要遺傳物質(zhì)的間接證據(jù),DNA作為主要遺傳物質(zhì)的直接證據(jù),1944年，Avery 肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn),1952年 ，Hershey 和Chase T2噬菌體感染細(xì)菌實(shí)驗(yàn),1956年 ，F(xiàn)raenkel 和Conrat煙草花葉病病毒拆

11、分重建實(shí)驗(yàn) （tobacco mosaic virus，TMV）,二 基因的化學(xué)本質(zhì),DNA和RNA都是核酸（nucleic acids）。 核酸是一種生物大分子，由核苷酸（nucleotide）組成。 每一核苷酸由三部分組成，一個(gè)是磷酸分子、一個(gè)是糖 分子、一個(gè)是堿基，堿基有兩類，分別為嘌呤和嘧啶。 常見的嘌呤有兩種：腺嘌呤（A）和鳥嘌呤（G）；常 見的嘧啶也有兩種：胞嘧啶（C）和胸腺

12、嘧啶（T）。 在DNA分子中，腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）是等量 的，鳥嘌呤（G）和胞嘧啶（C）也是等量的。在細(xì)胞 中DNA分子是成對(duì)存在的，兩條DNA分子鏈相互鍵以 氫鍵締合，并呈雙螺旋結(jié)構(gòu)，這種氫鍵實(shí)質(zhì)上是堿基之 間的氫鍵，即A—T和G—C，因此，在DNA分子中，A 和T等量，G和C等量。,三. 基因的復(fù)制-半保留機(jī)制（semi-conservative）,DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)

13、在某些蛋白質(zhì)的作用下解螺旋，兩條鏈中間的堿基對(duì)分開，成為兩條單鏈；,每一條單鏈上所暴露出來的堿基各自與一個(gè)游離于細(xì)胞核中的互補(bǔ)核苷酸堿基相連，即鏈上的A、G、T、C分別和游離的T、C、A、G相連。連接上去的各種核苷酸都是脫氧核苷三磷酸；,在DNA聚合酶的催化作用下，這些新連接上去的核苷酸丟去2個(gè)磷酸，釋放出能量，變?yōu)楹塑找涣姿幔⒁灰豁樞蜻B接而成一新鏈，它們釋放出的能量用于這一多聚反應(yīng)。新鏈與舊鏈再形成雙螺旋結(jié)構(gòu)。這樣，一個(gè)雙鏈的DNA

14、就復(fù)制成各含一個(gè)舊鏈和一個(gè)新鏈的兩個(gè)雙鏈 DNA分子了。,中心法則 （central dogma）,DNA分子儲(chǔ)存遺傳信息。DNA分子的遺傳信息可以由于自我復(fù)制而傳給新一代的DNA分子，也可轉(zhuǎn)錄成mRNA，mRNA再將信息轉(zhuǎn)譯成蛋白質(zhì)，這就是生物學(xué)的中心法則。這一法則表示遺傳信息流是：DNA→RNA→蛋白質(zhì)的。,五 遺傳物質(zhì)在細(xì)胞中存在的形式,個(gè)體水平細(xì)胞水平、染色體水平分子水平：一個(gè)基因決定一個(gè)酶密碼子水平核苷酸水平（

15、堿基水平）,六 基因表達(dá)調(diào)控,乳糖操縱子模型,色氨酸操縱子模型,真核基因的表達(dá),堿基替換（substitution）,所謂的堿基替換是指一種堿基為另一種堿基所替換，從而使單個(gè)密碼子發(fā)生了改變。,轉(zhuǎn)換,一種嘌呤（或嘧啶）堿基轉(zhuǎn)換為另一種嘌呤（或嘧啶）堿基,顛換,一種嘌呤（或嘧啶）堿基轉(zhuǎn)變?yōu)橐环N嘧啶（或嘌呤）堿基,第六節(jié) 基因突變,移碼突變（frameshift mutation）,在DNA鏈的堿基序列中插入一個(gè)或幾個(gè)堿基，或者失去一個(gè)

16、或幾個(gè)堿基，從而使全部密碼都發(fā)生了變化。,插入,在DNA鏈中插入一個(gè)堿基或多個(gè)堿基,丟失,DNA鏈上丟失一個(gè)堿基或多個(gè)堿基,一 基因突變的類型,基因突變的類型多種多樣，如果按突變體（mutant）表型特征的不同，可將突變分為以下幾種類型：,形態(tài)突變型,生化突變型,營(yíng)養(yǎng)缺陷型,抗性突變型,抗藥性抗紫外線抗噬菌體,抗原突變型,致死突變型,條件致死突變型,指在某一個(gè)條件 [稱限制性條件或非允許條件（non-permissive cond

17、ition）] 下呈現(xiàn)致死效應(yīng)，而在另一條件下 [ 即允許條件（ permissive condition ）] 卻不表現(xiàn)致死效應(yīng)的突變型。例如：溫度敏感突變型（Ts mutant）。,其他突變型,二 基因突變的特點(diǎn),不對(duì)應(yīng)性,即突變的性狀與引起突變的原因之間無直接的對(duì)應(yīng)關(guān)系。,自發(fā)性,稀有性,自發(fā)突變雖然可隨時(shí)發(fā)生，但突變的頻率較低和穩(wěn)定，一般在10-6~10-9之間。,突變頻率，又稱作突變率，一般是指每一個(gè)細(xì)胞在每一世代中發(fā)生某

18、一性狀突變的幾率，也有用每單位群體在繁殖一代過程中所形成突變體的數(shù)目來表示。例如，突變率為1*10-8，即為1*108個(gè)細(xì)胞群體分裂成2*108個(gè)細(xì)胞時(shí)，平均會(huì)形成一個(gè)突變體。,獨(dú)立性,突變對(duì)細(xì)胞是獨(dú)立的，對(duì)基因也是獨(dú)立的。,誘變性,誘變劑可提高突變率，一般為10-105倍。,穩(wěn)定性,由突變產(chǎn)生的新性狀，是穩(wěn)定的、可遺傳的。,可逆性,由原始的野生型基因變異為突變型基因的過程，稱作正向突變（forward mutation）；相反的過程稱

19、作回復(fù)突變或回變（back mutation or reverse mutation ）。,三 基因突變的自發(fā)性和不對(duì)應(yīng)性的實(shí)驗(yàn)證明,變量試驗(yàn)或波動(dòng)或彷徨試驗(yàn)（fluctuation test）,1943年，Luria and Delbrück根據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)原理，設(shè)計(jì)如下實(shí)驗(yàn)：,實(shí)驗(yàn)材料：肉湯培養(yǎng)集中對(duì)數(shù)期的大腸桿菌， 103/ml；甲乙兩試管,誘變因子：T1 噬菌體,突變率指標(biāo)：抗噬菌體

20、,實(shí)驗(yàn)過程：,甲10ml,,取0.2ml,,分裝50支試管,,保溫24-36h,,分別倒在50個(gè)含T1的培養(yǎng)皿中,,50個(gè)培養(yǎng)皿中抗噬菌體突變型菌落數(shù)差異極大,乙10ml,,保溫24-36h,,取0.2ml,,分別倒在50個(gè)含T1的培養(yǎng)皿中,,50個(gè)培養(yǎng)皿中抗噬菌體突變型菌落數(shù)基本相同,結(jié)論：,大腸桿菌抗噬菌體性狀的突變，不是由于環(huán)境因素——噬菌體誘導(dǎo)出來的，而是在它們接觸噬菌體之前，在某一次細(xì)胞分裂過程中隨機(jī)自發(fā)產(chǎn)生的。,涂布試驗(yàn)

21、（Newcomb experiment）,1949年Newcomb,實(shí)驗(yàn)過程：,12只培養(yǎng)皿，各含5*10對(duì)T1敏感的E.coli，培養(yǎng)5h；,取上6只培養(yǎng)皿，直接噴灑T1 ，結(jié)果僅有28個(gè)抗T1菌落；,取上另外6只培養(yǎng)皿，預(yù)先用無菌玻棒均勻涂布，然后直接噴灑T1 ，結(jié)果有353個(gè)抗T1菌落。,結(jié)論：,對(duì)T1敏感的E.coli產(chǎn)生抗T1突變是發(fā)生在接觸T1之前， T1只是起到甄別這類突變是否發(fā)生的作用。,影印試驗(yàn)（replica pla