肥厚型心肌病詳解

1、,肥厚型心肌病,一.定義（Definition）,2024/2/23,肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopath，HCM）是指并非完全因心臟負(fù)荷異常引起的左心室室壁增厚,二.流行病學(xué)（Epidemiology）,2024/2/23,HCM 的成人患病率是0.02%~0.23%。多于20-40歲發(fā)病，男性多于女性。HCM是青少年和運(yùn)動(dòng)員猝死的主要原因。HCM 在各種族人群中的發(fā)病率相似。,4,三.病因（Ae

2、tiology）,高達(dá)60% 的青少年和成人HCM 患者是由心臟肌球蛋白基因突變引起的常染色體顯性遺傳。5%~10% 的成人HCM 由其他遺傳疾病所致，包括代謝和神經(jīng)肌肉遺傳病、染色體異常和遺傳綜合征。還有一些患者的病因是類似于遺傳疾病的非遺傳疾病，如老年淀粉樣變性。,—— 摘自JAMA，1999；281：1746～52,肥厚型心肌病（HCM）的基因多變性,四.診斷（diagnosis）,診斷標(biāo)準(zhǔn)：1.成人：成人中HCM定義為：

3、任意成像手段（超聲心動(dòng)圖、心臟核磁共振成像或計(jì)算機(jī)斷層掃描）檢測(cè)顯示，并非完全因心臟負(fù)荷異常引起的左室心肌某節(jié)段或多個(gè)節(jié)段室壁厚度≥15 mm遺傳或非遺傳疾病室壁增厚程度稍弱（13~14 mm），對(duì)于這部分患者，需要進(jìn)一步評(píng)估家族史、非心臟性癥狀和體征、心電圖異常、實(shí)驗(yàn)室檢查和多模心臟顯像。,2024/2/23,,2.兒童：對(duì)于兒童，診斷HCM 需要左心室壁厚度≥預(yù)測(cè)平均值+2 標(biāo)準(zhǔn)差。3.親屬：對(duì)于 HCM 患者的一級(jí)親屬，若心臟

4、成像（超聲心動(dòng)圖、心臟核磁共振或 CT）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)無其他已知原因的左心室壁某節(jié)段或多個(gè)節(jié)段厚度≥13 mm，即可確診 HCM 。在遺傳型HCM 家族中，心電圖的異?？梢暈镠CM 疾病的早期或溫和表現(xiàn)。任何異常（如心肌多普勒成像和應(yīng)變成像異常、不完全二尖瓣收縮期前移或延長(zhǎng)和乳頭肌異常）都會(huì)增加該成員診斷出HCM 的可能性。,2024/2/23,2024/2/23,心電圖特點(diǎn)：變化多端，主要表現(xiàn)QRS波左心室高電壓、倒置T波和異常q波。左

5、心室高電壓多在左胸導(dǎo)聯(lián)。ST壓低和T波倒置多見于I、aVL、V4-V6導(dǎo)聯(lián)。少數(shù)患者可有深而不寬的病理性Q 波，見于導(dǎo)聯(lián)I、aVL 或II、III、aVF和某些胸導(dǎo)聯(lián)?？砂橛惺覂?nèi)傳導(dǎo)阻滯,35歲，男性，因間斷心悸3年入院，心臟超聲示室間隔厚度達(dá)31-36mm，ECG示II、III、aVF導(dǎo)聯(lián)，胸導(dǎo)聯(lián)V1-V3呈QS型，胸導(dǎo)聯(lián)明顯高電壓（記錄定準(zhǔn)電壓1/4）,1. 靜息和動(dòng)態(tài)心電圖檢查建議,2024/2/23,對(duì)疑似肥厚型心肌病的患者，建

6、議采用標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)心電圖協(xié)助診斷，并為潛在病因提供線索對(duì)首次臨床評(píng)估的患者，建議監(jiān)測(cè)48小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖，以檢測(cè)房性和室性心律失常,2. 超聲心動(dòng)圖檢查建議（1）經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖（TTE）檢查建議,2024/2/23,HCM患者首次評(píng)估時(shí)，推薦在患者在坐位、半仰臥位和站立時(shí)靜息態(tài)和做瓦爾薩爾瓦動(dòng)作時(shí)進(jìn)行經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖和多普勒超聲心動(dòng)圖檢查 I推薦采用2D短軸觀檢測(cè)左室節(jié)段從基底至心尖最大舒張期室壁厚度 I對(duì)于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流出

7、道壓差瞬時(shí)峰值＜50 mm Hg的有癥狀患者，推薦在患者站立位、坐位和半仰臥位的運(yùn)動(dòng)過程中進(jìn)行2D和多普勒超聲心動(dòng)圖檢查，以檢測(cè)刺激后LVOTO和運(yùn)動(dòng)誘導(dǎo)的二尖瓣反流 I,,2024/2/23,對(duì)于靜息態(tài)或激發(fā)后左室流出道壓差瞬時(shí)峰值＜50 mm Hg的無癥狀患者，若LVOT壓差的存在與生活方式建議和藥物治療決策相關(guān)，可考慮在患者站立位、坐位和半仰臥位的運(yùn)動(dòng)過程中進(jìn)行2D和多普勒超聲心動(dòng)圖檢查 Iib推薦所有接受SAA（室間隔酒精消

8、融）的患者接受超聲心動(dòng)圖冠脈造影，以確定酒精消融位置正確 I,（2）經(jīng)食道超聲心動(dòng)圖（TOE）檢查建議,2024/2/23,對(duì)接受室間隔心肌切除術(shù)的患者，推薦進(jìn)行圍手術(shù)期TOE（食道超聲），以確認(rèn)LVOTO機(jī)制，指導(dǎo)手術(shù)策略，評(píng)價(jià)術(shù)后并發(fā)癥，并檢測(cè)殘余左室流出道阻塞 I若患者LVOTO機(jī)制不明、室間隔切除術(shù)前評(píng)估二尖瓣器或患者疑有瓣膜內(nèi)部異常引起的嚴(yán)重二尖瓣反流時(shí)，考慮進(jìn)行TOE檢查 Iia,（3）心血管磁共振成像檢查建議,2024

9、/2/23,對(duì)于無禁忌癥且超聲心動(dòng)圖聲窗不足以診斷的疑似HCM患者，建議進(jìn)行LGE-CMR（磁共振）檢查，以驗(yàn)證診斷結(jié)果 I在無禁忌癥存在的前提下，若患者滿足HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，可考慮進(jìn)行LGE-CMR檢查評(píng)估心臟解剖結(jié)構(gòu)、心室功能與心肌纖維化的存在與否和累及程度 IIa疑似心尖肥厚或動(dòng)脈瘤、心臟淀粉樣變性的患者可考慮接受LGE-CMR檢查 IIa室間隔酒精消融術(shù)前可考慮進(jìn)行LGE-CMR檢查，以評(píng)估心肌肥厚與心肌纖維化的分布和嚴(yán)重

10、程度 IIb,（4）計(jì)算機(jī)斷層成像,2024/2/23,MRI和多排CT在舒張晚期左室腔的形態(tài)就像一個(gè)? ，在垂直長(zhǎng)軸的層面顯示最佳,超聲心動(dòng)圖檢查不足且伴有CMR禁忌癥的患者可考慮接受心臟CT檢查 IIa,（5）心內(nèi)膜心肌活檢,2024/2/23,若其他臨床檢查提示存在心肌侵潤(rùn)、炎癥，且沒有其他驗(yàn)證手段的時(shí)候，可考慮行心內(nèi)膜心肌活檢 IIb,五.癥狀評(píng)估（Assessment of symptoms）,早期臨床表現(xiàn)多樣，絕大多數(shù)

11、無癥狀或癥狀較輕，在常規(guī)體檢或因?yàn)榧覍俪蓡T發(fā)病要求體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)最常見癥狀是勞力性呼吸困難（90%）和乏力。1/3患者可有勞力性胸痛。最常見的持續(xù)性心律失常是房顫。部分患者有暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀1、胸痛2、心衰3、暈厥4、心悸,2024/2/23,1、胸痛,冠脈造影檢查建議對(duì)于心臟停搏的成年幸存者、持續(xù)性室性心律失?；颊吆蛧?yán)重穩(wěn)定心絞痛（加拿大心血管學(xué)會(huì)CCS分級(jí)≥3）患者，推薦進(jìn)行侵入性冠脈血管造影檢查 I對(duì)于典型活動(dòng)性胸

12、痛（CCS分級(jí)＜3）患者，若根據(jù)年齡、性別和動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)因子評(píng)估，患者的冠脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)為中度，或是有冠脈血運(yùn)重建病史，應(yīng)考慮進(jìn)行侵入性或CT冠脈血管造影檢查 IIa對(duì)于年齡不低于40歲的所有患者，無論是否存在典型活動(dòng)性胸痛，在室間隔消融術(shù)前都應(yīng)考慮進(jìn)行侵入性或CT冠脈血管造影檢查 IIa,2024/2/23,心肌肥大、排列紊亂、結(jié)締組織增加，供血、供氧不足，舒張儲(chǔ)備受限，心肌內(nèi)血管肌橋壓迫冠狀動(dòng)脈，小血管病變等,2、心衰

13、,慢性心衰是HCM常見的臨床癥狀，心力衰竭情況與舒張功能不全及保存EF和LV的大小有關(guān)。房顫等心律失?？梢约又匦乃グY狀在心室重構(gòu)過程的早期階段,患者通常無癥狀。隨著病情進(jìn)展，左室舒張和收縮功能下降，左室壁變厚，到嚴(yán)重的左室舒張功能不全；在終末期階段出現(xiàn)二、三尖瓣重度返流、肺動(dòng)脈高壓急性心衰很少見，常常有一些引起急性左心衰的原因，如房顫、室上性心動(dòng)過速、持續(xù)性室性心律失常等心律失常，急性二尖瓣返流，心肌缺血和心肌梗塞,其他伴隨疾病(如

14、貧血、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)),2024/2/23,3、暈厥,對(duì)于不明原因暈厥的患者，推薦進(jìn)行12導(dǎo)聯(lián)ECG、直立運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)和運(yùn)動(dòng)2D和多普勒超聲心動(dòng)圖檢查和48小時(shí)動(dòng)態(tài)心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)，以確定暈厥的原因 I對(duì)經(jīng)常發(fā)生不明原因暈厥而SCD（心臟性猝死）風(fēng)險(xiǎn)又較低的患者，應(yīng)考慮進(jìn)行ILR（埋藏式心電循環(huán)記錄器）檢查 IIa,2024/2/23,不明原因的暈厥是心臟猝死的危險(xiǎn)因素?？芍踩胄穆赊D(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD)治療與預(yù)防。,對(duì)暈厥患者的建議,4、心悸

15、電生理檢查建議,2024/2/23,對(duì)于持續(xù)性或復(fù)發(fā)性室上性心動(dòng)過速患者和心室預(yù)激患者，以檢測(cè)并治療可消融基質(zhì) I對(duì)于有癥狀的單行性持續(xù)（＞30 s）室性心動(dòng)過速的部分患者，可考慮進(jìn)行侵入性電生理研究，以檢測(cè)并治療可消融的心律失?；|(zhì) IIb對(duì)于有心臟驟死風(fēng)險(xiǎn)的患者，不建議進(jìn)行程序心室刺激的非侵入性電生理研究 III,六、治療,,2024/2/23,1. 左心室流出道梗阻（LVOTO）（1）LVOTO 治療建議：一般措施,

16、2024/2/23,靜息時(shí)或刺激時(shí)LVOTO的患者應(yīng)避免使用動(dòng)靜脈擴(kuò)張劑，包括硝酸鹽類藥物和磷酸二酯酶抑制劑 IIa對(duì)于新發(fā)或控制不當(dāng)?shù)姆款澔颊撸谶M(jìn)行侵入性治療前，應(yīng)考慮先使患者恢復(fù)竇性節(jié)律或控制患者心率在適當(dāng)水平 IIa靜息時(shí)或刺激時(shí)LVOTO的患者應(yīng)避免使用地高辛 III,（2）藥物治療建議,2024/2/23,對(duì)于靜息時(shí)或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者，推薦一線治療方案為滴注無血管擴(kuò)張作用的β受體阻滯劑（劑量可升高至最大耐

17、受劑量），以改善患者癥狀 I若靜息時(shí)或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者無法耐受β受體阻滯劑或伴有禁忌癥，推薦滴注維拉替米以改善癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）I除β受體阻滯劑外（或合并維拉替米），推薦添加滴注丙吡胺以改善靜息或刺激后出現(xiàn)LVOTO的患者癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量）I,,2024/2/23,對(duì)于有癥狀的LVOTO患者，可考慮謹(jǐn)慎采用低劑量袢利尿劑或噻嗪類利尿劑改善勞力性呼吸困難 IIb對(duì)于β受體阻滯劑和維拉帕米不耐受

18、或伴有禁忌癥的有癥狀LVOTO患者，應(yīng)考慮滴注地爾硫卓以改善癥狀（劑量可升高至最大耐受劑量） IIa,（3）室間隔消融治療建議,2024/2/23,無論最大耐受治療如何，NYHA功能分級(jí)III-IV且靜息或刺激后最大LVOT壓差≥50 mm Hg的患者，建議接受室間隔消融手術(shù)以改善癥狀 I對(duì)于同時(shí)出現(xiàn)室間隔消融適應(yīng)癥和其他需要手術(shù)干預(yù)（如二尖瓣修復(fù)/置換，乳頭肌干預(yù)）的病灶的患者，建議進(jìn)行室間隔切除而非室間隔消融手術(shù) I對(duì)于因靜息

19、或刺激后LVOTO壓差大于等于50mmHg而反復(fù)發(fā)作勞力性暈厥的患者，應(yīng)考慮進(jìn)行室間隔消融手術(shù) IIa對(duì)于靜息或刺激后最大LVOTO壓差≥50mmHg且伴有中至重度二尖瓣反流（并非二尖瓣收縮期前移單獨(dú)引起）的患者，可考慮進(jìn)行二尖瓣修復(fù)或置換手術(shù) IIa,室間隔消融：,歷史：1994年，Gitetzen無意中發(fā)現(xiàn)暫時(shí)阻斷患者左冠前降支第一間隔支可緩解流出道梗阻 1995年，Sigwart首次化學(xué)消融成功,,原理：供應(yīng)室間隔的血管中

20、注入無水酒精，造成局灶心梗，從而改善流出道梗阻狀況消融的主要并發(fā)癥有：進(jìn)入冠脈的其它血管造成急性心梗，三度AVB，室間隔穿孔，術(shù)后的疤痕導(dǎo)致嚴(yán)重的折返性心律失常等,（4）起搏治療建議,2024/2/23,對(duì)于部分靜息時(shí)或刺激時(shí)LVOTO≥50mmHg、竇性心律且藥物治療無效的患者，若合并有室間隔酒精消融或室間隔切除術(shù)禁忌癥或術(shù)后發(fā)生心傳導(dǎo)阻滯風(fēng)險(xiǎn)較高，應(yīng)考慮房室順序起搏并優(yōu)化AV間期，以降低左室流出道壓力差，并促進(jìn)β受體阻滯劑和/或維

21、拉帕米藥物治療的療效 IIb對(duì)于靜息時(shí)或刺激時(shí)LVOTO≥50mmHg、竇性心律、藥物治療無效且伴有ICD適應(yīng)癥的患者，應(yīng)考慮植入雙腔ICD（替代單導(dǎo)聯(lián)設(shè)備），以降低左室流出道壓力差或促進(jìn)β受體阻滯劑和/或維拉帕米藥物治療的療效 IIb,（5）外科手術(shù),Morrow及改良法切除和修剪室間隔肥厚心肌,2. 左心室流出道未阻塞患者的癥狀治療（1）LV 射血分?jǐn)?shù)正常（≥ 50%）的心衰患者治療建議,2024/2/23,NYHA功能分級(jí)

22、II-IV且EF≥ 50%的患者，若在靜息時(shí)和刺激時(shí)沒有LVOTO，應(yīng)考慮接受β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓治療，以改善心衰癥狀 IIaNYHA功能分級(jí)II-IV且EF≥ 50%的患者，若在靜息時(shí)和刺激時(shí)沒有LVOTO，應(yīng)考慮接受低劑量噻嗪類袢利尿劑治療，以改善心衰癥 IIa,（2）LV 射血分?jǐn)?shù)降低的心衰患者治療建議,2024/2/23,對(duì)于無LVOTO且LVEF＜50%的患者，除β受體阻滯劑外，應(yīng)考慮接受ACE抑制劑（ARB

23、）治療，以降低HF住院率和過早死亡的風(fēng)險(xiǎn) IIa對(duì)于無LVOTO且LVEF＜50%的患者，除ACE抑制劑（ARB）外，應(yīng)考慮接受β受體阻滯劑治療，以降低HF住院率和過早死亡的風(fēng)險(xiǎn) IIa對(duì)于NYHA功能分級(jí)II-IV且LVEF＜50%的有癥狀患者，應(yīng)考慮接受低劑量袢利尿劑治療，以改善心衰癥狀降低心衰住院率 Iia對(duì)于所有NYHA功能分級(jí)II-IV且LVEF＜50%的有持續(xù)性癥狀的患者，無論是否服用ACE抑制劑（若ACE抑制劑

24、不耐受，可考慮ARB）和β受體阻滯劑，都應(yīng)考慮接受鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑（MRA）治療，以降低HF住院率和過早死亡風(fēng)險(xiǎn) Iia對(duì)于NYHA功能分級(jí)II-IV、EF＜50%且沒有LVOTO的永久性房顫患者，可考慮接受低劑量地高辛治療，控制心率反應(yīng) IIb,,2024/2/23,對(duì)于無LVOTO且EF降低的患者β阻+ACEI/ARB治療心衰且EF降低的有癥狀患者可加用低劑量袢利尿劑心衰且EF降低的有持續(xù)性癥狀的患者可加用鹽皮質(zhì)激

25、素受體拮抗劑心衰且EF降低且沒有LVOTO的永久性房顫患者，可考慮低劑量地高辛治療，控制心率,（3）心臟再同步化治療建議,2024/2/23,對(duì)于最大LVOTG＜30 mm Hg、NYHA功能分級(jí)II-IV、LVEF＜50%且伴有QRS持續(xù)時(shí)間＞120 ms的LBBB的藥物難治性HCM患者，應(yīng)考慮進(jìn)行心臟再同步化治療，以改善癥狀 IIB,（4）心臟移植建議,2024/2/23,,（5）無左心室流出道阻塞、用力時(shí)胸痛患者的治療建議,2

26、024/2/23,對(duì)于出現(xiàn)心絞痛樣胸痛且無LVOTO或阻塞性冠狀動(dòng)脈疾病證據(jù)的患者，應(yīng)考慮進(jìn)行β受體阻滯劑和鈣拮抗劑治療，以改善癥狀 IIa對(duì)于出現(xiàn)心絞痛樣胸痛且無LVOTO或阻塞性冠狀動(dòng)脈疾病證據(jù)的患者，可考慮進(jìn)行口服硝酸鹽類藥物改善癥狀 IIB,3. 心臟性猝死（1）心臟驟停預(yù)防建議,2024/2/23,HCM患者應(yīng)避免競(jìng)爭(zhēng)性運(yùn)動(dòng) I對(duì)于因VT（室性心動(dòng)過速）或VF（室顫）發(fā)生心臟驟停的幸存患者，或自發(fā)持續(xù)性VT引發(fā)暈厥或

27、血流動(dòng)力學(xué)異常且預(yù)期壽命＞1年的患者，建議植入ICD I建議在患者初診或臨床狀態(tài)改變時(shí)進(jìn)行5年SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，之后每1-2年再次評(píng)估 I若患者5年后SCD風(fēng)險(xiǎn)≥6%且預(yù)期壽命＞1年，在對(duì)患者進(jìn)行詳細(xì)臨床評(píng)估（包括ICD植入終身并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)和對(duì)生活、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀態(tài)和心理健康的影響）后，應(yīng)考慮植入ICD IIa,一級(jí)預(yù)防,2024/2/23,二級(jí)預(yù)防,2024/2/23,七.常規(guī)隨訪建議,2024/2/23,HMC病人一般的生活考慮,避免