第二章生命的遺傳和變異

1、第六節(jié) 人類染色體(human chromosome),一、人類的正常核型,核 型(Karyotype): 一個(gè)中期體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖形 。,（一）Denver體制(Denver system) 依照染色體的大小和著絲粒的位置，將人類染色體分成7個(gè)小組（A、B、C、D、E、F和G），其中X位于C組，Y位于G組。*,（二）染色體顯帶及其命名1. 顯帶以及高分辨顯帶* *

2、2. 命名*,（一）X染色質(zhì)(X-chromatin):,二、性染色質(zhì)（sex chromatin ）,（1）X染色質(zhì)的數(shù)目=X染色體的數(shù)目－1。（2）X染色體失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期。（3）X染色體失活是隨機(jī)的、恒定的。2. “Lyon假說”的修正,Lyon假說,（二）Y染色質(zhì)(Y-chromatin),Y染色質(zhì)數(shù)目= Y染色體數(shù)目,三、染色體畸變(chromosomal aberration),（一）染色體數(shù)目畸變及核型描述

3、1.整倍性改變 —— 整倍體(euploid),,多 倍 體(polyploid),單 倍 體(haploid),3n、4n等,n,,原因：雙雌受精或雙雄受精；核內(nèi)復(fù)制； 核內(nèi)有絲分裂。,,核型描述：染色體總數(shù)，性染色體組成,2.非整倍性改變——非整倍體(aneuploid),超二倍體(hyperdiploid),亞二倍體(hypodiploid),,三體、多體等,單 體,假二倍體(pseudodip

4、loid),如：46，XY，-14，+16,原因（三體、單體）：減數(shù)分裂中染色體不分離或遺失。,,核型描述：染色體總數(shù)，性染色體組成，±染色體號,3. 嵌合體(chimera) 具有兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系的個(gè)體。原因：受精卵有絲分裂中染色體不分離或遺失。*核型描述： 用“ / ”分隔不同細(xì)胞系的核型。,（二）染色體結(jié)構(gòu)畸變1.核型描述*（1）簡式： 染色體總數(shù)，性染色體組成，畸變類型符號（受累染色體序號

5、）（斷裂點(diǎn)）（2）詳式： 染色體總數(shù)，性染色體組成，畸變類型符號（受累染色體序號）（重排染色體組成）,2.染色體結(jié)構(gòu)畸變（1） 缺失（del）,末端缺失,中間缺失*,正位重復(fù),反位重復(fù),（2） 重復(fù)（dup）,（3） 倒位（inv）,臂間倒位*,臂內(nèi)倒位,相互易位*,羅伯遜易位*,單方易位,（4） 易位（t）,( 5 ) 環(huán)狀染色體（r）*,( 6 ) 等臂染色體（i）*,四、染 色 體 病,(一)常染色體病,1）21三體型

6、,（1）臨床特征及發(fā)病率*,核型：47，XY（XX），+21*,（2）類型,原因：其母親卵細(xì)胞形成時(shí)染色體不分離,1.Down綜合征（先天愚型）,2）易位型,核型：46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）原因：雙親之一是攜帶者*,3）嵌合型,核型：46，XX（XY）/47， XX （XY), +21 原因：受精卵卵裂時(shí)21號染色體不分離。,（1）臨床特征及發(fā)病率 *（2）核型 46，XX（XY），del（5）（p

7、15）,2. 5P－綜合征（貓叫綜合征 , cri-du-chat syndrome）,（二）性染色體病,1. 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter syndrome）,（1）臨床特征及發(fā)病率 *,（2）核型 47，XXY；少為46，XY/ 47，XXY,（3）原因,1）其母親的卵細(xì)胞為24，XX型；,2）受精卵卵裂過程中X染色體不分離所致。,（1）臨床特征及發(fā)病率*（2）核型 45，X；少為45

8、，X/ 46，XX *,2. 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner syndrome）,（3）原因,1）其父親的精子為22，0型；,2）受精卵卵裂過程中X染色體發(fā)生遺失所致。,3. XXX綜合征（超雌綜合征）,4. XYY綜合征（超雄綜合征）,核型：47，XXX,核型：47，XYY,核型：46，XY，fra（X）（ q27. 3 ） *,5. 脆性X染色體綜合征 *,五、染色體分析在臨床上的應(yīng)用（一）診斷先天畸形（二）預(yù)測胎

9、兒性別（三）診斷染色體?。ㄋ模┰\斷兩性畸形(hermaphroditism) 兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有兩性特征。,1. 真兩性畸形(true hermaphroditism)既有睪丸又有卵巢，外生殖器居于兩性之間，外觀男或女。57%為46，XX ；12%為46，XY ；5%為46，XX/46，XY；等等。,2. 假兩性畸形(pseudohermaphroditism) 患者僅一種性腺，

10、外生殖器、副性征具有兩性特征或傾向于與性腺相反的性別。（1）男性假兩性畸形（46，XY，性腺為睪丸，部分患者外觀傾向于女性）睪丸女性化綜合癥（XR）（2）女性假兩性畸形（46，XX，性腺為卵巢，外觀傾向于男性）腎上腺性征綜合征 （AR）,（五）腫瘤的染色體分析1. 良性腫瘤：細(xì)胞一般正常，為2n。2. 惡性腫瘤：(1)出現(xiàn)3n，4n細(xì)胞；(2)非整倍體；(3)標(biāo)記染色體?！奥粤＜?xì)胞白血病”：Ph染色體*,46 ,

11、XX 46 , XY,染色體號臂符號區(qū)號帶號.亞帶號次亞帶號,46，xx，del（3）（q21q31）46，xx，del（3）（pter→ q21：：q31 → qter）,46, xx , inv(1)(p22p34) 46, xx, inv(1)(pter →p34::p22→p34::p22→qter ),46,XY,t(2;5)(q21;q31

12、）46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→ 5q31::2q21→2qter）,45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14q11::21p11→ 21qter),脆性X染色體： Xq27.3 處由于出現(xiàn)裂隙而形成呈細(xì)絲樣的脆性部位，這樣的X染色體叫脆性X染色體。*,三倍體