產(chǎn)前篩查報告單解讀

1、產(chǎn)前篩查報告單解讀,,三級預(yù)防,減少出生缺陷發(fā)生，預(yù)防是關(guān)鍵，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略一級預(yù)防：在沒懷孕前進行，防止出生缺陷兒的發(fā)生。包括婚檢；孕前4-6個月進行孕前檢查；避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；孕前3個月至孕后3個月補充葉酸可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；孕前3個月接種風(fēng)疹疫苗；在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病；遠離毒品、戒酒、戒酒；嚴格控制孕期用藥安全；女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)。二級預(yù)防：在懷孕后進行，減少出

2、生缺陷兒的出生。包括孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查；產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；懷孕16-24周進行超聲檢查。三級預(yù)防：對出生缺陷兒早發(fā)現(xiàn)早治療，盡量改善其預(yù)后。進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預(yù)；對新生兒進行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防和減輕聽力殘疾的程度；開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，如髖關(guān)節(jié)脫臼、唇腭裂等，爭取適時進行手術(shù)治療。,產(chǎn)前篩查定義,通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先

3、天畸形和遺傳疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確。其中對母親血清中的特異性標志物進行篩查的方法，稱為母血清產(chǎn)前篩查。通過該項檢測可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒，由于主要篩查21三體（唐氏綜合征），又稱唐氏綜合征篩查。,唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，也是一個社會問題?；颊咂骄鶋勖鼉H為16.2歲,產(chǎn)前篩查具體篩查方法,早孕期(11一13+6周)B超測定胎兒頸后透明帶(NT)，抽血測定血清中Free-βHCG、PAPP

4、-A的值；中孕期(15—19+6周)再次抽血，測定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，兩次篩查結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周進行綜合風(fēng)險評估計算得出染色體異常風(fēng)險值,胎兒頸后透明帶(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎兒（CRL為45-84MM) NT≥2.5MM為,中孕期抽血,報告單常見術(shù)語,中位數(shù)值：在一系列遞增的數(shù)列中位于中間的那個數(shù)值：例： 1，,3，4，,5，5，,6，6，,6，7，,9,，12中位數(shù)是6中位

5、數(shù)倍數(shù)-M用來標準化結(jié)果：MoM=實際測定住該孕周正常妊娠人群測定中位數(shù)值 在正常的人群中為1.0 MoM,陽性切割值(Cut-off Value),用以區(qū)別離風(fēng)險和低風(fēng)險人群的一個風(fēng)險數(shù)值。截斷值的調(diào)整將會得到不同的檢出率和假陽性率，通常國際上將截斷值的假陽性率確定在5-8%之間。如果孕婦的風(fēng)險度等于或大1，年齡35歲孕16周的DS年齡特異性風(fēng)險度(1/270)，則稱為篩禽陽性，需行羊水穿刺。1／270即為陽性切割值。D

6、S為1／270，18三體為1/350，NTD為AFP2.5MoM加大截斷值，高危人群小，檢出率相對減少，假陽性率提高，故不建議隨意調(diào)整陽性切割值。,AFP、free β-hCG 、uE3,AFP是胎兒的一種特異性球蛋白。當胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時，羊水和母體血清中的AFP顯著升高。唐氏癥兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP合成減少，所以母血中含量相應(yīng)減少。一般來，AFP需同時結(jié)合其它檢查，對篩查唐氏綜合征才有意義。free β-h

7、CG 是由胎盤細胞合成，DS胎兒母血清HCG和β-hCG均呈持續(xù)上升。18三體， β-HCG表現(xiàn)為降低異常uE3雌三醇是由經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。隨著孕周增長而增加，胎兒的，母體uE3血清偏低，平均MOM值為0.7，推測可能與胎兒生長遲緩有關(guān)。這是因為DS患兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致前體硫酸脫氯表雄酮合成減少，從而uE3合成減少。,母血清三聯(lián)指標在胎兒各類缺陷中的濃度狀況,Hcg uE3

8、AFP神經(jīng)管開放 正常 正常 高無腦缺陷 低 低 高Trisomy 21 高 低 低Trisomy 18 低 低

9、低,哪些因素影響結(jié)果解釋,孕婦年齡 唐氏綜合征的風(fēng)險與孕婦年齡有關(guān)孕周 標志物的濃度隨孕周的變化而變化體重 孕婦體重增加，標志物濃度降低種族 不同的人種有差別雙胞胎 標志物的濃度幾乎會加倍胰島素依賴型糖尿病 標志物濃度降低不正常出血不良孕產(chǎn)史

10、 不良妊娠結(jié)局的可能性增加IVF（體外受精） hcg會更高,處理方案的選擇,高風(fēng)險召回、咨詢、產(chǎn)前診斷建議將如下篩查指標作為唐氏高風(fēng)險指標，進行胎兒染色體核型分析：1、孕婦年齡≥35歲；2、唐氏風(fēng)險≥1/270；3、18三體風(fēng)險≥1／350;NTD高風(fēng)險指標：AFP≥2.5MOM,高風(fēng)險孕婦的處理原則,對于篩查高風(fēng)險的孕婦要專人負責(zé)通知，并在７日內(nèi)召回，召回率達１

11、００％再次核對孕齡，對不能準確判定孕齡的，需經(jīng)Ｂ超測ＢＰＤ／ＣＲＬ對染色體高風(fēng)險孕婦，建議行Ｂ超產(chǎn)前診斷對ＮＴＤ高風(fēng)險孕婦，建議行羊膜穿刺術(shù)篩查高風(fēng)險，提示胎兒發(fā)生ＤＳ的可能性為３％-５％。對于篩查高風(fēng)險孕婦，在未作出明確診斷前不得隨意建議孕婦終止妊娠。對不接受產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險孕婦，要避免發(fā)生“未告知”糾紛，病例有孕婦放棄產(chǎn)前診斷記錄。,NTD高危的產(chǎn)前診斷,排除AFP異常升高的其他因素，核對孕周無誤。 陽性標準：AFP

12、≥2.5 MOMB超檢查：90%以上的NTD患兒通過B超可以診斷。復(fù)查：AFP2.5-3.0 MOM， B超檢查未發(fā)現(xiàn)異常者。復(fù)查后仍≥2.5MOM，而超聲檢查孕齡符合、發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蚱渌绊慉FP值的因存在，則行羊穿+胎兒染色體分析+羊水AFP仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪（每4周復(fù)查B超，直至出生）。,NTD高風(fēng)險處理原則,建議孕20-24W做三／四維系統(tǒng)超聲畸形篩查或大畸形篩查，必要時28W加做一次三維/四維以進一步排除

13、畸形：對于隱性脊柱裂或小畸形，建議羊水穿刺：羊水AFP+乙酰膽堿酯酶可確診，檢出率為開放性脊柱裂76%、無腦兒86%，特異性9999%。正常羊水中乙酰膽堿酯酶測不到。,21三體和18三體高風(fēng)險的處理,B超檢查： 復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無病理性妊娠情況、是否多胎。中孕期-羊膜腔穿刺（16-21周）+胎兒染色體分析晚孕期—臍血管穿刺（18-24周）+胎兒染色體分析,臨界風(fēng)險的概念和應(yīng)用,臨界風(fēng)險：DS風(fēng)險值在1/270-1/1000之

14、間的孕婦視為臨界風(fēng)險。即介于高風(fēng)險和低風(fēng)險之間。 處理原則：B超核準孕周后重新計算風(fēng)險值：兩周后若在20周6天以內(nèi)，復(fù)查中孕期唐篩；復(fù)查低風(fēng)險或臨界風(fēng)險，孕22周傲胎兒系統(tǒng)B超，看是否存在1項以上“軟指標”和畸形對于超過羊穿時限，有畸形情況者建議臍血穿刺復(fù)查高風(fēng)險者或風(fēng)險值大于兩周前篩查，建議羊水穿刺,低風(fēng)險／臨界風(fēng)險但單／兩項值異常的處理,首先核準孕周，必要時重新計算風(fēng)險率，若仍為低風(fēng)險或臨界風(fēng)險，且AFP MOM值仍低于

15、0，65和或hcG Mom介于2，2-2，5（排除IVF群體及早期保胎史），結(jié)合年齡風(fēng)險（如超過32歲），告知風(fēng)險的同時，建議羊水穿刺。hcGMOM>2.0視為DS高危。若孕周準確的低風(fēng)險者，hCG≥2，5MOM和或AFP≤0，4 MOM，告知風(fēng)險，建議羊水穿刺。,對篩查低風(fēng)險孕婦的告知義務(wù),◆唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只說胎兒更育可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒；◆在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危群，

16、高危人群中1-2/100是唐氏兒，就是在孕婦中有1～2/1000是唐氏兒，常規(guī)三聯(lián)篩杏DS漏檢率為30-40%，即約有0.3% -0.4%的人仍有可能是唐氏兒。,中孕與染色體異常相關(guān)的超聲軟指標,NT≥6.0mm股骨長度：BPD與FL不匹配脈絡(luò)叢囊腫：風(fēng)險增高1.5倍側(cè)腦室增寬心臟局灶性回聲腸腔強網(wǎng)聲：比背景風(fēng)險增高3倍腎盂擴張：比背景風(fēng)險增高3倍,無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查,一、孕婦外周血中存在胎兒DNA,來源：胎兒細胞通過胎盤滲

17、透到母血中，被母體免疫系統(tǒng)破壞，胎兒DNA殘留下來胎兒細胞調(diào)離胎盤滋養(yǎng)層細胞的凋亡特點隨著孕周增加而增加，存在個體差異前次妊娠情況不影響檢測結(jié)果DNA片段較小常規(guī)技術(shù)很難檢測,二、技術(shù)原理、特點,通過采集5毫升孕婦外周血，通過生物信息分析，得出胎兒患“染色體非整倍體”的風(fēng)險率檢測范圍：可以用于檢測21、18、13等染色體非整倍體。極低的假陽性率，降低創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷,三、適應(yīng)癥,所以希望進行21、18、13-三體產(chǎn)前篩查的

18、孕婦孕婦年齡達35歲或以上的高齡孕婦，拒絕做羊水穿刺者孕早、中期血清篩查21三體高位者孕早期超聲提示胎兒異常有穿刺禁忌孕婦（前置胎盤、流產(chǎn)先兆感染乙肝、HIV、TP等）IVF、習(xí)慣性流產(chǎn)及其他原因“珍貴兒”妊娠12周以后都可進行檢測，最佳檢測孕周為12-24周,四、技術(shù)局限性,平衡易位和嵌合體使用本方法檢測有一定的難度多胎妊娠不適應(yīng)進行孕婦本身染色體非整倍體患者，不檢測夫婦雙方一方染色體結(jié)構(gòu)異常孕婦前期接受過異體輸血

19、、移植手術(shù)、干細胞治療等，會引入外源DNA，影響結(jié)果。,妊娠期糖尿病GDM,GDM的診斷標準,GDM早期診斷意義重大，通過及時、有效積極的治療可以使巨大兒發(fā)生率下降。減少產(chǎn)傷，減少新生兒低血糖的發(fā)生。使GDM的母嬰圍產(chǎn)死亡率接近人群平均水,GDM篩查和診斷的意義,GDM早期診斷意義重大，通過及時、有效積極的治療可以使巨大兒發(fā)生率下降。減少產(chǎn)傷，減少新生兒低血糖的發(fā)生。使GDM的母嬰圍產(chǎn)死亡率接近人群平均水平。,GMD的篩查人群,1、有糖

20、尿病家族史、孕前體重≥90kg、胎兒出生體重≥4000g、孕婦曾有多囊卵巢綜合征、不明原因流產(chǎn)、死胎、巨大兒或畸形兒分娩史，本次妊娠胎兒偏大或羊水過多者應(yīng)警惕患糖尿病。患者通常無癥狀，而糖尿病對母兒危害較大，故所有孕24-28周的孕婦均應(yīng)做糖篩查試驗,口服葡糖糖耐量試驗（OGTT),1、禁食8-14小時后，查空腹血糖，將75g葡糖糖溶于200-300毫升水腫5分鐘內(nèi)喝完，之后分別于1、2、3小時抽取靜脈血，檢查血漿葡糖糖值，4個時點正

21、常值分別為5.8 \ 10.6\9.2\8.Immol/L。2、其中有2項或2項以上超過正常值，可診斷為CDM。僅1項超過正常值標準可診斷糖耐量受損3、空腹血糖測定2次或2次以上空腹血糖≥5.8mmol/L，可診斷GDM,GDM分類,1、A1級：FBG＜5.8mmol/L，經(jīng)飲食控制，餐后2小時血糖＜6.8mmol/L.2、A2級：經(jīng)飲食控制，F(xiàn)BG≥5.8mmol/L，餐后2小時血糖≥6.7mmol/L，妊娠期需加用胰島素控制

22、血糖,GMD的處理,1、處理原則為維持正常范圍，減少母兒并發(fā)癥，降低圍生兒死亡率。2、GMD：75%-80%的患者僅需要控制飲食與種類，即能維持血糖在正常范圍。,小結(jié),妊娠期間的糖尿病包括糖尿病合并妊娠和妊娠期糖尿病，或者多見。妊娠后，母體出現(xiàn)的胰島素抵抗和分泌相對不足使糖代謝復(fù)雜化，加重原有病情。過高血糖使巨大兒發(fā)生率明顯增高，難處、產(chǎn)道損傷、手術(shù)產(chǎn)的幾率高，若發(fā)生糖尿病酮癥酸中毒，既危及母體，又累及胎兒或新生兒。,甲狀腺功能篩查,

23、甲狀腺功能篩查有哪些指標？,妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診斷指南:推薦的篩查指標包括血清TSH、FT4、TPOAb。雖然血清是診斷甲減最敏感的指標，但是TPOAb陽性同樣可以增加流產(chǎn)、產(chǎn)后抑郁、產(chǎn)后甲狀腺炎、后代腦發(fā)育損害等不良結(jié)局的危險性，而母體低甲狀腺素血癥(FT4降低TSH正常)也可導(dǎo)致后代的神經(jīng)智力發(fā)育缺陷，如果僅僅篩查TSH 就會漏掉這部分婦女，所以推薦選擇血清TSH， FT4、TPOA為篩查指標,什么時間查合適？,因為妊娠前半期

24、，即妊娠20周之前，是胎兒腦第一快速發(fā)育期，但此時胎兒的甲狀腺功能還沒有建立，大腦發(fā)育所需的甲狀腺素主要來自母體，特別是在妊娠早期，即妊娠12周前，胎兒的甲狀腺素完全依賴母體提供，在妊娠12周前及時進行甲狀腺功能篩查并對甲狀腺疾病作出診斷和治療顯得尤為重要。指南建議篩查時間選擇在妊娠8周以前。,目前可應(yīng)用2011年美國甲狀腺疾病學(xué)會（ATA）推薦的正常值早期TSH 0.1～2.5 mIU/L中期TSH 0.2～3.0mIU/L