第三章染色體畸變與染色體病答案

1、第三章第三章染色體畸變與染色體?。ㄈ旧w畸變與染色體病（答案答案）一、選擇題一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1最常見的染色體畸變綜合征是：AKlinefelter綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D貓叫樣綜合征EEdward綜合征2核型為45，X者可診斷為：AKlinefelter綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D貓叫樣綜合征EEdward綜合征3Klinefelter綜合征患者的典型核型是：A45，XB47

2、，XXYC47，XYYD47，XY（XX），21E47，XY（XX），144雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于：A常染色體數(shù)目畸變B性染色體數(shù)目畸變C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變E性染色體上的基因突變5Down綜合征為_______染色體數(shù)目畸變。A單體型B三體型C單倍體D三倍體E多倍體6夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成多少種類型的合子：A8B12C16D18E207Edward綜合征的核

3、型為：A45，XB47，XXYC47，XY（XX），13D47，XY（XX），21E47，XY（XX），18846，XX男性病例可能是因?yàn)槠鋷Ш校篈RasBSRYCp53DMycEα珠蛋白基因9大部分Down綜合征都屬于：A易位型B游離型C微小缺失型D嵌合型E倒位型10下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診：A苯丙酮尿癥B白化病C血友病DKlinefelter綜合征EHuntington舞蹈病11體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為：A

4、SmithLemiliOpitz綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D超雌EEdward綜合征12超氧化物歧化酶（SOD1）基因定位于：A1號(hào)染色體B18號(hào)染色體C21號(hào)染色體DX染色體EY染色體13經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)(p11)，說明其為_____患者。A染色體倒位B染色體丟失C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失E嵌合體14若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為：A男性B真兩性畸形C女性D假兩性畸形E性腺發(fā)

5、育不全15某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，其為_____患者。A重組染色體B衍生染色體C脆性X染色體D染色體缺失E染色體易位161421羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是：A1B12C13D14E3417染色體制備過程中須加下列哪種物質(zhì)可以獲得大量分裂相細(xì)胞。ABrdUB秋水仙素C吖啶橙D吉姆薩E堿18倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對(duì)中形成：Axb型卵子與Y型精子結(jié)合

6、Bxb型卵子與XbY型精子結(jié)合CXbXb型卵子與Y型精子結(jié)合D.XBXb型卵子與Y型精子結(jié)合E.Xb型卵子與0型精子結(jié)合37染色體的結(jié)構(gòu)畸變類型不包括：A.易位B.轉(zhuǎn)位C倒位D.缺失E.倒位重復(fù)38關(guān)于先天愚型患者的體征，下列哪項(xiàng)是不正確的A特殊癡呆面容B生長(zhǎng)發(fā)育遲緩C.特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D皮膚略厚，似黏液水腫E智力發(fā)育障礙39下列哪個(gè)核型不是先天愚型患者的核型A45，XX，14，21，t(14q31q)B.47，XY，21C

7、46，XY／47，XY，21D46，14，t(14q21q)E46，XY，Gt(GqGq)40下列何種疾病不屬于染色體病ATurner綜合征B先天愚型CEhlersDanlos綜合征D.Klinefeher綜合征E.貓叫綜合征41下列哪個(gè)核型不是Turner綜合征的核型A46，X，del(Xp)B46，X，del(Xq)C45，XD45，X／46，XX／47，XXXE45，XX，一2142一個(gè)常染色體平衡易位攜帶者的最常見的臨床表現(xiàn)是：

8、A皮膚異常B輕度智力低下C自發(fā)流產(chǎn)、不育或生育力降低D.多發(fā)性畸形E.出生時(shí)低體重及身體發(fā)育差43受精卵第二次分裂時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞染色體不分離，可以導(dǎo)致：A三倍體B三體型C.部分三體型D.嵌合體E.先天愚型44常染色體病在臨床上最常見的表現(xiàn)是：A染色體結(jié)構(gòu)改變B染色體數(shù)目改變C.身材矮小D多發(fā)畸形、體格智力發(fā)育遲緩E.不育45在非顯帶染色體標(biāo)本上，通過光學(xué)顯徽鏡不能觀察到的是：A臂內(nèi)倒位B臂間倒位C.缺失D重復(fù)E.易位4621三體(D

9、own綜合征)的最常見病因是：A.父齡高，精子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離B.母齡高，卵子發(fā)生時(shí)染色體發(fā)生了不分離C.受精卵分裂時(shí)染色體發(fā)生了不分離D.母親妊娠期有病毒感染E.母親年輕47易位型先天愚型的患兒多發(fā)生于：A父親年齡高B母親年齡高C父母親年齡均高D.父母親均年輕E父親年齡低，母親年齡高48下列哪一個(gè)癥狀不可能是13q結(jié)構(gòu)畸變綜合征的癥狀A(yù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤B拇指發(fā)育不全C.多指(趾)畸形D.小腦畸形，智力低下E哭聲似貓叫49下列除哪

10、種外均為Turner綜合征的體征A身材矮小B蹼頸C.原發(fā)閉經(jīng)D.X染色質(zhì)陽(yáng)性E.后發(fā)際低50Klinefchcr綜合征患者的體征，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的AX染色質(zhì)陰性B男性乳房女性化C.身材高大D.小睪丸E.無精子51多X女性，如48，XXXX，一般表現(xiàn)為智力發(fā)育不全，也有常見染色體畸變綜合征的頭部表現(xiàn)特征，其X小體有：A1個(gè)B2個(gè)C3個(gè)D.4個(gè)E多個(gè)52如果一正常染色體上的基因(或帶紋)的序列以字母順序代表，現(xiàn)有染色體結(jié)構(gòu)為：ABCDEFF