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文檔簡介
1、孟德爾遺傳定律,,第三章 孟德爾遺傳定律,孟德爾(Gregor Johann Mendel,1822–1884) 從1856年起在修道院的花圓里種植豌豆,開始了他的“豌豆雜交試驗”,到1864年共進行了8年。提出遺傳的分離和自由組合規(guī)律。,第一節(jié) 一對因子的雜交試驗,1. 性狀的選擇 性狀:生物體形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理生化和行為方式特 征的總稱。 單位性狀:被區(qū)分開的每一個具體性狀。 相對性狀:同一單位
2、性狀在不同個體間所表現(xiàn)出 來的的相對差異的性狀。,豌豆的7個單位性狀及其相對性狀,2. 雜交試驗結(jié)果,植物雜交試驗的符號表示P:親本(parent),雜交親本;♀:作為母本,提供胚囊的親本;♂:作為父本,提供花粉粒的雜交親本。×:表示雜交過程;F1:表示雜種第一代(first filial generation);? 表示自交,采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2:F1代自交得到的種
3、子及其所發(fā)育形成的的生物個體稱為雜種二代,即F2。由于F2總是由F1自交得到的,所以在類似的過程中?符號往往可以不標明。,,,豌豆花色,豌豆花色的遺傳試驗,F1(雜種一代)的花色全部為紅色;F2(雜種二代)有兩種類型的植株,一種開紅花,一種開白花;并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。,反交(reciprocal cross)試驗及其結(jié)果,在雜交時,必須先將母本花蕾的雄蕊完全摘除,這稱為去雄,然后將父本的花粉授到已去雄的母本柱頭上,
4、這稱為人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵還必須套袋隔離,防止其它花粉授粉。,但必須注意,豌豆的雜交,孟德爾在豌豆的其它6對相對性狀的雜交試驗中,都獲得同樣的試驗結(jié)果?,F(xiàn)將他的豌豆雜交試驗資料匯總列于下表,,,特點:,(1).F1性狀表現(xiàn)一致,只表現(xiàn)一個親本性狀,另一個親本性狀隱藏。顯性性狀:具有相對性狀的兩個親本雜交,F1表現(xiàn)出來的性狀。隱性性狀:具有相對性狀的兩個親本雜交, F1未表現(xiàn),而在F2
5、 重新出現(xiàn)的性狀。(2).F2分離:一部分植株表現(xiàn)這一親本性狀,另一部分植株表現(xiàn)為另一親本性狀,說明隱性性狀未消失。 性狀分離:后代表現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象。(3).以上F2群體中顯隱性分離比例大致總為3:1。,3. 分離現(xiàn)象的解釋,這7對相對性狀在F2為什么都出現(xiàn)3:1的分離比呢?,孟德爾提出以下假說:1、性狀是由顆粒性的遺傳因子決定的2、遺傳因子在體細胞中成對存在,一個來自父方,一個來 自母方,形成配子時可均等地
6、分配到配子中3、在F1體細胞中遺傳因子互補混雜,各自獨立4、 成對的遺傳因子具有顯隱性關系5、 雜種產(chǎn)生的不同類型的配子數(shù)目相等。,現(xiàn)以豌豆紅花×白花的雜交試驗為例,加以具體說明:,以遺傳因子解釋,,4. 對試驗結(jié)果的驗證,分離規(guī)律是完全建立在一種假設的基礎上的,這個假設的實質(zhì)就是成對的基因(等位基因)在配子形成過程中彼此分離,互不干擾,因而配子中只具有成對基因的一個。為了證明這一假設的真實性,可以采用以下幾種方法進行驗
7、證。,測交法,測交法(test cross):也稱回交法,即把被測驗的個體與隱性純合基因的親本雜交,根據(jù)測交子代(Ft)出現(xiàn)的表現(xiàn)型和比例來測知該個體的基因型。,供測個體×隱性純合親本? Ft 測交子代。,,,,,,紅花 ? 白花 紅花 ? 白花 P CC cc Cc cc 配子 C c
8、 C c c Ft Cc紅花 紅花Cc cc白花 1 :1 圖4-3 豌豆紅花和白花一對基因的分離,P 紅花× 白花 CC ↓ ccF1 紅花Cc ↓ (自交
9、)F2 紅花 紅花 白花 CC Cc cc ↓ ↓ ↓F3 紅花 分離 白花 1:2:1,自交法,F2植株個體通過自交生成F3株系,根據(jù)F3株系的性狀表現(xiàn),推論F2個體的基因型。,第二節(jié) 兩對遺傳因子的雜交試驗,兩對遺傳因子的雜交試驗結(jié)果豌豆的兩對相對性狀:子葉顏色:黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性;種子形狀:圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。,2. 對
10、試驗結(jié)果的解釋,遺傳的自由組合假說: 控制不同相對性狀的等位基因在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的,各自獨立分配到配子中去。,,,,,,P 黃、圓YYRR ? 綠、皺yyrr 配子 YR yr F1 黃、圓YyRr,豌豆黃色、圓粒×綠色、皺粒的F2
11、分離圖解,,,,,,F2的基因型、表現(xiàn)型類型與比例,表中說明F2群體共有9種基因型,因Y對y為完全顯性,R對r為完全顯性,故只有4種表現(xiàn)型。,,yyRR,,yyRR,,yyRR,YYrr,,3. 兩對遺傳因子雜交試驗的驗證,孟德爾采用測交法和自交法驗證兩對基因的獨立分配規(guī)律。他用F1與雙隱性純合體測交。當F1形成配子時,不論雌配子或雄配子,都有四種類型,即YR、Yr、yR、yr,比例為1∶1∶1∶1。,測交法,31
12、 26 27 26,24 25 22 26,自交法,孟德爾用F2自交得出F3,由F3的表現(xiàn)型驗證F2的基因型,證實了F1在形成配子時,成對的遺傳因子分離,非成對的遺傳因子自由組合,孟德爾兩對相對性狀雜交后代的自交驗證,,,,,,F1 黃、圓YyRr,圖4-6
13、 豌豆黃色、圓粒×綠色、皺粒的F2分離圖解,,棋盤法,分支法計算遺傳比率,分枝法:由于各對基因的分離是獨立的,所以可以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型與比例(概率)。,F2基因型類型與比例的推導。,F2表現(xiàn)型類型與比例的推導,,基因型是AaBbccDd的個體產(chǎn)生abcd配子的比例是多少?產(chǎn)生A-B-ccdd表現(xiàn)型個體的比例是多少?,,,4. 多因子雜交及其后代的遺傳分析,控制多對不同性狀的等位基因,分別載于不同對的同源
14、染色體上時,其遺傳都符合獨立分配規(guī)律。,1.一對基因F2的分離(完全顯性情況下):表現(xiàn)型:種類:21=2,比例:顯性:隱性=(3:1)1;基因型:種類:31=3,比例:顯純:雜合:隱純=(1:2:1)1;2.兩對基因F2的分離(完全顯性情況下):表現(xiàn)型:種類:22=4,比例:(3:1)2=9:3:3:1;基因型:種類:32=9,比例:(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三對/n對相對性狀的遺傳(完全顯性
15、情況下),三對(n對)基因獨立遺傳,豌豆:黃色圓粒紅花(YYRRCC)×綠色皺粒白花(yyrrcc);雜種F1:黃色圓粒紅花(YyRrCc);F1產(chǎn)生的配子類型:8種 (2n);F2可能組合數(shù):64種 (22n);F2基因型種類:27種 (3n);F2表現(xiàn)型種類:8種 (2n, 完全顯性情況下);,,5. 孟德爾比例實現(xiàn)的條件,雜交的兩個親本必須是純系控制性狀的成對遺傳因子之間是完全顯性,互不影響,非成對遺傳因子之
16、間沒有相互作用親本形成各種類型的配子的數(shù)目均等,雌雄配子的結(jié)合是隨機的所有雜種后代都應處于比較均一的環(huán)境中,且存活率相同試驗的群體足夠大兩對或多對遺傳因子位于非同源染色體上所用材料均為二倍體,6.遺傳因子、基因與染色體的關系,孟德爾提出“遺傳因子”控制生物的性狀1909年,丹麥遺傳學家約翰遜(W.L.Johannsen)用“基因”(gene)代替“遺傳因子”1903年,薩頓和博韋里發(fā)現(xiàn)染色體和遺傳因子傳遞的平行性摩爾根通
17、過果蠅實驗證實基因位于染色體上,在染色體上占據(jù)一定的位置,,基因座(locus)又稱座位:基因在染色體上所占的位置 等位基因(allele):位于同源染色體上位置相同、控制相對性狀的基因 或一個座位上的基因所具有的不同形式之一復等位基因(multiple alleles):是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的,決定同一性狀的基因群,如控制人類ABO血型的基因,,純合體(homozygote):遺傳組成相同的個
18、體或基因座位上有兩個相同的等位基因,就這個基因座而言,此個體稱純合體。雜合體(heterozygote):基因座位上有兩個不同的等位基因?;蛐停╣enotype):個體或細胞的特定基因的組成。表型(phenotype):生物體某特定基因所表型的性狀。,第三節(jié) 孟德爾定律的普遍性及意義,孟德爾定律的普遍性 作物性狀的遺傳 玉米的糯性與非糯性 小麥的高桿與矮稈 人類性狀的遺傳
19、 人類的白化病,多指,苯硫脲的嘗味能力等,人類常見遺傳性狀——單對基因控制,A 常染色體顯性遺傳病:,,,,A1型短指癥系譜,,控制疾病的基因在常染色體上,雜合子時表現(xiàn)患病癥狀系譜特點:患者的雙親之一常常是患者 患者的子女有1/2的發(fā)病機會 男女發(fā)病率均等 有連續(xù)遺傳的現(xiàn)象例如:多發(fā)性結(jié)腸息肉,先天性白內(nèi)障,亨廷頓氏舞蹈癥,B 常染色體
20、隱性遺傳病:,控制遺傳病的基因是位于常染色體上的隱性基因,隱性基因純合體表現(xiàn)患病性狀。,,,,系譜特點:男女發(fā)病率均等;發(fā)病常為散發(fā),沒有連續(xù)遺傳的現(xiàn)象;患者的雙親往往表現(xiàn)正常,但都是致病基因的攜帶者,患者兄弟姐妹中有1/4的患病概率,3/4的概率正常; 近親婚配后代發(fā)病率高患者的子女有1/2的發(fā)病機會。,,近親婚配:在前幾代中有共同祖先的個體之間的婚配常見的常染色體隱性遺傳?。?先天性聾啞、白化病、腭裂、唇裂、侏儒
21、癥、半乳糖血癥等,白化病,,動物界白化病,,腭裂 唇裂,侏儒癥,2. 孟德爾定律的意義,理論意義:明確提出了控制生物性狀的遺傳基礎單位—遺傳因子,從本質(zhì)上揭示了基因和性狀的關系闡明了顆粒遺傳的理論,,實踐意義:動植物育種的理論依據(jù)指導醫(yī)學論床實踐,第四節(jié) 孟德爾定律的擴展,1. 基因的影響和環(huán)境的表型效應1) 環(huán)境與基因作用的關系 G(基因型)+E(環(huán)境)=P(表現(xiàn)型)例1.玉米中的隱性基因a使葉內(nèi)不能
22、形成葉綠體,造成白化苗,顯性等位基因A是葉綠體形成的必要條件。在有光照的條件下,AA,Aa個體都表現(xiàn)綠色,aa個體表現(xiàn)白色;而在無光照的條件下,無論AA,Aa還是aa都表現(xiàn)白色。,,,,這說明,在同一環(huán)境條件下,基因型不同可產(chǎn)生不同的表型;另一方面,同一基因型個體在不同條件下也可發(fā)育成不同的表型。,2)表型模擬(phenocopy),環(huán)境因素所誘導的表型 類似于基因突變所產(chǎn)生的表型,這種現(xiàn)象叫表型模擬。模擬的表型性狀是不能遺傳的。上
23、述例1中描述的在黑暗條件下AA和Aa型植株的表型與aa型植株相同,這實際上也是一種表型模擬。,,3) 表現(xiàn)度(expressivity),,表現(xiàn)度:雜合體在不同的遺傳背景和環(huán)境因素影響下,個體間表達程度的差異。,人類成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一種顯性遺傳病,雜合體患者可以同時有多發(fā)性骨折(骨骼發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松)、藍色鞏膜(眼球壁后部最外面的一層纖維膜呈白色)和耳聾等癥狀,也可能只有其中一種或兩種臨床表
24、現(xiàn),所以說這基因的表現(xiàn)度很不一致(圖)。,圖 一個成骨不全患者的家系圖,4) 外顯率(penetrance),外顯率:是指某一基因型個體顯示其預期表型的比率,它是基因表達的另一變異方式。例如,玉米形成葉綠素的基因型AA或Aa,在有光的條件下,應該100%形成葉綠體,基因A的外顯率是100%;而在無光的條件下,則不能形成葉綠體,在無光的條件下,基因A的外顯率為0。,2. 等位基因間的相互作用,1) 完全顯性(complete domi
25、nance):具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交,F(xiàn)1只表現(xiàn)其中一個親本性狀的現(xiàn)象。如:孟德爾雜交試驗中的的7對相對性狀,2. 等位基因間的相互作用,2) 不完全顯性(incomplete dominance):具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交,F(xiàn)1表現(xiàn)雙親性狀的中間型。例如:紫茉莉的花色遺傳。紅花親本(RR)和白花親本(rr)雜交,F(xiàn)1(Rr)為粉紅色(圖)。,,紫茉莉花色的遺傳,,3) 并顯性(codominance
26、):一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現(xiàn)象 (也叫共顯性遺傳)。,例如,人類的MN血型。,MN血型的遺傳,MN血型,有M型、N型、MN型它的遺傳是由一對等位基因決定的,用LM,LN表示。3種表型的基因型分別為LMLM,LNLN,LMLN。,正常人的紅血球是碟形,鐮形紅血球貧血病患者的紅血球細胞呈是鐮刀形,鐮形紅血球貧血病患者和正常人結(jié)婚所生的子女,他們的紅血球細胞,即有碟形又有鐮刀形,鐮刀形貧血癥,,4)、鑲嵌顯性(m
27、osaic ominance):由于等位基因間的相互作用,雙親的性狀在子一代同一個體的不同部位表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。我國著名遺傳學家談家楨先生發(fā)現(xiàn)瓢蟲翹翅色斑的鑲嵌顯性遺傳,瓢蟲翹翅色斑的鑲嵌顯性遺傳,,,5)復等位基因(multiple alleles):是指在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位上的兩個以上的,決定同一性狀的基因群??刂艫BO血型的基因是較為常見的復等位基因。,,ABO血型,按ABO 血型,A型、B型、AB型和O型。ABO
28、血型由3個復等位基因決定,它們分別是IA,IB和i,IA和IB是并顯性,IA和IB對i是顯性,由IA,IB和i所組成6種基因型IAIA,IBIB,ii,IAi,IBi,IAIB顯示4種表型,即我們常說的A,B,AB和O型。,,遺傳方式,親代 子代 表現(xiàn)型 基因型 表現(xiàn)型
29、 基因型 A × B IAIA IBIB AB IAIB IAi IBi AB A B O IAIB IAi IBi ii
30、 IAIA IBi AB A IAIB IAi IAi IBIB AB B IAIB IBi AB×O IAIB ii
31、 A B IAi IBi AB× B IAIB IBIB AB B IAIB IBIB IAIB IBi A
32、B B IAIB IBi,孟買血型,,6) 致死基因(lethal genes) :是指那些使生物個體不能存活的等位基因。,,按致死程度分: 全致死(致死率達90%) 半致死(致死率達50%) 弱致死(致死率10%以下)按致死作用發(fā)生的階段分: 配子致死 合子致死
33、 胚胎致死 幼體制死,,按致死基因的顯隱性關系: 顯性致死 隱性致死據(jù)內(nèi)外環(huán)境對致死效應的影響: 條件致死 非條件致死,,隱性致死基因(recessive lethal gene):在雜合狀態(tài)下不影響個體的生活力,
34、在純合狀態(tài)下才具有致死效應的基因1907年,法國學者庫恩奧發(fā)現(xiàn)小鼠的致死基因,,小鼠(Mus musculus)雜交實驗結(jié)果如下: 黃鼠?黑鼠?黃2378:黑2398 分離比為1:1 黃鼠?黃鼠?黃2396:黑l 235 理論上應是3:1可是實驗結(jié)果卻是2:1。以后的研究發(fā)現(xiàn),每窩黃鼠?黃鼠的子代數(shù)比黃鼠?黑鼠的子代數(shù)少1/4左右,這就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(圖)。,,圖 隱性致死基因使小
35、鼠總數(shù)減少,,顯性致死基因:雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用的基因。由顯性基因Rb引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種眼科致死性遺傳病,常在幼年發(fā)病,患者通常因腫瘤長入單側(cè)或雙側(cè)眼內(nèi)玻璃體,晚期向眼外蔓延,最后可全身轉(zhuǎn)移而死亡。,,3. 非等位基因間的相互作用,基因互作互補基因上位基因 隱性上位 顯性上位抑制基因疊加效應,,1) 基因互作 (gene interaction),基因互作:非同源染色體上的基因在控制
36、同一性狀時相互作用,出現(xiàn)了新的性 狀。,,,穩(wěn)定遺傳的雞冠形狀,X,玫瑰冠,豌豆冠,胡桃冠,胡桃9 玫瑰3 豌豆3 單冠1,,,X,RRpp 玫瑰冠,rrPP 豌豆冠,RrPp 胡桃冠,胡桃9R_P_ 玫瑰3R_pp 豌豆3rrP_ 單冠1rrpp,,,香豌豆花色遺傳,,白花三葉草中有兩個穩(wěn)定遺傳的品種,葉片中含氰(HCN)和不含氰的。 P 不含氰 ×
37、 不含氰 ↓ F1 含氰 ↓ F2 含氰 9 : 不含氰 7 試分析 P、 F1、F2的遺傳組成,2) 互補作用(complementary effect),互補作用:是指兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時,共同決定一種性狀的發(fā)育,當只有一對基因是顯性,或兩對基因
38、都是隱性時,則表現(xiàn)為另一種性狀?;パa基因:發(fā)生互補作用的基因稱為互補基因,3) 上位作用,,上位作用:兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用,而且其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用,這種情況稱為上位性,后者被前者所遮蓋,稱為下位性。起遮蓋作用的基因稱為上位基因(epistatic gene )被掩蓋者稱為下位基因(hypostatic gene )。,狗毛色顯性上位遺傳,,A 顯性上位,,顯性上位:某一顯性基因?qū)α硪浑S顯性
39、基因起遮蓋作用,并使自己決定的性狀得以表現(xiàn),B 隱性上位,,隱性上位作用:在兩對互作的基因中,其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔?。例:用真實遺傳的黑色家鼠和白化家鼠雜交,F(xiàn)1全是黑色家鼠。F2代群體出現(xiàn)9/16黑色:3/16淡黃色:4/16白化。(圖),,,隱性基因cc能夠阻止任何色素的形成。因此只要cc基因存在,即使其他基因存在也不能呈現(xiàn)出顏色,而表現(xiàn)出白化,沒有cc基因,R基因控制黑色性狀,r基因控制淡黃色性狀。,例:用真實
40、遺傳的黑色家鼠和白化家鼠雜交,F(xiàn)1全是黑色家鼠。F2代群體出現(xiàn)9/16黑色:3/16淡黃色:4/16白化,B 隱性上位,,隱性上位作用:在兩對互作的基因中,其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔恍宰饔谩?,,基因C控制有色羽毛,I基因為抑制基因,當I存在時,C不能起作用;I_C_基因型是白羽毛。I_cc和iicc也都是白羽毛,只有I基因不存在時C基因才決定有色羽毛。F2代白羽毛與有色羽毛的比例為13:3。,抑制作用:某顯性基因本身并不直接控
41、制性狀的發(fā)育,但可抑制另一種基因的表達,這一遺傳效應叫抑制作用。抑制基因(suppressor):有些基因本身并不能獨立表現(xiàn)任何可見效應,但可以完全抑制其他非等位基因的作用這種基因叫抑制基因。,4) 抑制作用(inbibitional effect ),5) 累加作用,,累加作用:是由累加基因(additive gene)相互作用所表現(xiàn)出的遺傳現(xiàn)象。如南瓜瓜形的遺傳,兩對基因都是隱性時,形成長圓形,只有顯性基因A或B存在時,形成圓球
42、形,A和B同時存在時,則形成扁盤形。,6) 重疊作用(duplicate effect):,,重疊作用:多對獨立遺傳的基因共同決定同一性狀時,每個顯性基因?qū)τ诒硇托季哂邢嗤淖饔?,它們共同或單獨存在時都表現(xiàn)同一表現(xiàn)型,隱性純合個體表現(xiàn)另一種表型。F2 產(chǎn)生15∶1的比例。這類表現(xiàn)相同作用的基因,稱為重疊基因。例:將薺菜三角形蒴果與卵圓形蒴果植株雜交,F(xiàn)1全是三角形蒴果。 F2分離為 15/16三角形蒴果∶1/16卵形蒴果。(圖)
43、,,,,由于每一對顯性基因都具有使蒴果表現(xiàn)為三角形的相同作用。如果只有隱性基因,即表現(xiàn)為卵型蒴果,所以F2出現(xiàn)15∶1的比例。,兩對基因互作出現(xiàn)的被修飾的孟德爾表型比例,4. 基因的一因多效與多因一效應,“多因一效” 多因一效指的是許多基因控制一個性狀。 如:玉米胚乳的顏色合成過程前體物質(zhì) A B C D E,僅有D物質(zhì)生成胚乳為紅色有E物質(zhì)生成胚乳是紫色,“一因多效” 一個性狀可
44、以受到若干基因的影響,相反地,一個基因也可以影響若干性狀。我們把單一基因的多方面表型效應,叫做基因的多效性或一因多效。,,翻毛雞 FF Ff,,第五節(jié)、統(tǒng)計學在遺傳分析中的應用,1. 概率及其在遺傳學中的應用 概率(機率/幾率)(probability):某一隨即事件發(fā)生的可能性(幾率)。例:雜種F1產(chǎn)生的配子中,帶有顯性基因和隱性基因的概率均為50%。,A 加法定理 兩個互斥事件中,任一事件
45、發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和?;コ馐录谝淮卧囼炛校骋患霈F(xiàn),另一事件即被排斥;也就是互相排斥的事件。如:拋硬幣。又如:雜種F1(Cc)自交F2基因型為CC與Cc是互斥事件,兩者的概率分別為1/4和2/4,因此F2表現(xiàn)為顯性性狀(開紅花)的概率為兩者概率之和3/4——基因型為CC或Cc。,1).概率的兩個定理,,B 乘法定理:兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率的乘積。例:雙雜合體(YyRr)中,Yy
46、的分離與Rr的分離是相互獨立的,在F1的配子中:具有Y的概率是1/2,y的概率也1/2;具有R的概率是1/2,r的概率是1/2。而同時具有Y和R的概率是兩個獨立事件(具有Y和R)概率的乘積:1/2×1/2=1/4。,2)概率在遺傳分析中的應用,利用概率計算形成配子的比例例 1 ABC基因位于非同源染色體上,一個基因型為AaBbCc的個體,計算形成AbC配子的比例例2 一個體能產(chǎn)生1/8 abcd的配子,問該個體的基
47、因型,2)概率在遺傳分析中的應用,利用概率計算F2中個基因型的比例例3 若基因型為AabbCcDdEe的個體自交,計算其形成基因型是AabbccddEe的后代比例利用概率計算F2中個表現(xiàn)型的比例例4 有四對相對性狀雜合體自交,后代中表現(xiàn)型是三顯性性狀一隱性性狀的比例是多少?,2)概率在遺傳分析中的應用,用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例.如前所述,根據(jù)分離規(guī)律,F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中:子葉色呈黃色的概率為3/4
48、,綠色的概率為1/4;種子形態(tài)圓粒的概率為3/4,皺粒的概率為1/4。因此根據(jù)乘法定理:,用乘法定理推算F2基因型種類與比例.F1雌雄配子均有四種,且每種的概率為1/4;并且各種雌雄配子結(jié)合的機會是均等的。根據(jù)乘法定理,F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式;再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。,2. 二項式展開及應用,一般用p 表示某一基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率q 表示另一基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率 P+q=
49、1例:有兩個孩子的家庭:(p+q)2= p2+2pq+q2; p=q=1/2 有兩個男孩的比率為1/4 一男一女比率為2/4 有兩個女孩的比率為1/4,例:有三個孩子的家庭來說:(p+q)3= p3+3 p2 q +3p q2 +q3; 有三個男孩的比率為:p3=(1/2)3=1/8有兩男一女的比率為:3 p2 q =3/8有兩女一男的比率為: 3p q2 =3/8有三個男孩的比率為:q 3=(1/2
50、)3=1/8,Cnrprqn-r=,n為后代數(shù)目r 某一基因型或表現(xiàn)型的后代數(shù)目n-r另一基因型或表現(xiàn)型的后代數(shù)目p 表示某一基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率q 表示另一基因型或表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率,n!,,r!(n-r)!,prqn-r,例如:某醫(yī)院同一天出生6個嬰兒,試問這6個嬰兒中 2個是男嬰、4個是女嬰的概率是多少? 解:p=q=1/2 P= 6!(1/2)2 (1/2) 4 /2!(6-2)!=15
51、/64例如:在人類中有一種白化病隱性遺傳,若一對夫婦,雙方都是雜合體,則生出一個有正常色素的嬰兒的概率(p)應該是3/4,出生一個白化病嬰兒的概率(q)應該是1/4。問:出生兩個正常色素孩子和兩個白化病孩子的概率是多少? 解:P= 4!(3/4)2 (1/4) 2/2!(4-2)!=27/128,3.?2測驗,進行?2測驗時可利用以下公式,即:在這里,O是實測值(Observed values),E是理論值(Expe
52、cted values),? (sigma)是總和的符號,是許多上述比值的總和的意思。從以上公式可以說明,所謂?2值即是平均平方偏差的總和。,有了?2值,有了自由度(用df (degree of freedom)表示,df = k- 1, k為類型數(shù)),就可以查出P值。P值是指實測值與理論值相差一樣大以及更大的積加概率。例如,子代為1:1,3:1的場合,自由度是1;9:3:3:1的情況下,自由度為3,在這樣的實例中,就可以說,自由度一般
53、為子代分離類型的數(shù)目減1,即自由度 = k – 1。,例如: 在番茄中某次實驗以真實遺傳的紫莖、缺刻葉植株(AACC)與真實遺傳的綠莖、馬鈴薯葉植株(aacc)雜交,F(xiàn)2得到454株植株,其4種表型的頻數(shù)分布如下:紫莖缺刻葉247,紫莖馬鈴薯葉90,綠莖缺刻葉83,綠莖馬鈴薯葉34。判斷這個實驗結(jié)果是否可以用孟德爾的9∶3∶3∶1的理論來說明,還是必須否定這個理論比率?,P18 表2-5 ?2表,由df=4-1=3
54、,當p=0.05時,x2=7.82。實驗所得的與查表所得x2相比較時,1.71<7.82,統(tǒng)計學上認為在5%顯著水準上差異不顯著。遺傳學上則可以認為該次雜交實驗結(jié)果符合孟德爾第二定律:兩對基因是自由組合的。雖然子二代4種表型的實得數(shù)據(jù)與9∶3∶3∶1的分離比的預計數(shù)有偏差,但在統(tǒng)計學上屬于隨機誤差。,在遺傳學實驗中P值常以5%(0.05)為標準, P>0.05說明“差異不顯著”; P<0.05說明“差異顯著”; P&l
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