皮質(zhì)醇增多癥趙蕾

1、異位ACTH綜合征1例,青大附院黃島分院內(nèi)分泌科,病例特點,1.趙蕾，女，29歲。2.主訴：面部、雙下肢腫脹1月余。3.現(xiàn)病史：1月前無明顯誘因出現(xiàn)面部及雙下肢腫脹，伴毛發(fā)增多，乏力明顯，胸前逐漸出現(xiàn)痤瘡，偶有左側(cè)頭痛及眼眶痛，于我院門診查皮質(zhì)醇（早8點）>2069.25nmol/l，促腎上腺皮質(zhì)激素（早8點）146.10pg/ml；電解質(zhì)檢測：鉀3.42mmol/L，體重近1月增加約6Kg。,病例特點,4.既往體健，否認(rèn)

2、高血壓、高血壓病史。5.月經(jīng)、生育史：25歲結(jié)婚，婚后順產(chǎn)1子，近1月以來，月經(jīng)紊亂，經(jīng)量減少。,病例特點,6.查體：T 37.2℃，P 56次/分，BP 138/95mmHg。BMI 27.58kg/m²。 體型肥胖，全身皮膚菲薄，無紫紋，滿月臉，面色潮紅，面部可見小毳毛，鎖骨上窩及頸背部脂肪墊，胸前散在痤瘡，心肺腹（-），肌肉無萎縮，雙下肢中度凹陷性水腫。,病例特點,7.輔助檢查： （2015.5.26）甲功五

3、項：TSH0.482uIU/mL，F(xiàn)T3 3.03pmol/L，F(xiàn)T4 12.88pmol/L，TG-Ab18.16IU/ml，TPO-Ab 6.38IU/ml。（2015-05-27） 性激素6項：孕酮1.59nmol/L，泌乳素369.02mIU/L，睪酮2.470nmol/L，促卵泡刺激素4.49IU/L，促黃體生成素1.87IU/L，雌二醇86.42pmol/L。,病例特點,（2015.5.28）血氣分析：PH7.50,HCO

4、3- 32.8mmol/L，PCO2 42mmHg，K+2.7mmol/L。（2015.5.28）腫瘤標(biāo)志物未見明顯異常。（2015.5.28）生化全套：TG 2.05 mmol/L，LDL 3.51 mmol/L。,病例特點,（2015.5.28）血常規(guī)：WBC 7.08 10^9/L，N 4.89 10^9/L，HGB 91.00 g/L，PLT 268.00 10^9/L。（2015.5.28）OGTT：血糖(0-1h

5、-2h) 5.11-6.91-7.02mmol/L；HbA1c 5.6%；空腹胰島素53.18pmol/L。,病例特點,病例特點,（2015.5.28）甲狀腺彩超：未見明顯異常。（2015.5.28）泌尿、消化系彩超：左側(cè)腎上腺略飽滿。（2015.5.28）心臟彩超：二尖瓣輕度返流。,病例特點,（2015.5.28）肺部CT：前上縱隔胸腺區(qū)域小結(jié)節(jié)影，雙側(cè)胸腔少量積液，甲狀腺左側(cè)葉改變。,病例特點,（2015.5.28）腎上腺C

6、T：左側(cè)腎上腺略飽滿。（2015.5.29）腎上腺增強(qiáng)CT：左側(cè)腎上腺內(nèi)側(cè)肢形態(tài)略飽滿，結(jié)合臨床不能除外腎上腺增生可能。,病例特點,（2015.5.30）垂體MR動態(tài)增強(qiáng)：考慮垂體微腺瘤（偏右側(cè)），大小約5.2mm*6.4mm*5.6mm,邊界較清，垂體柄左偏，視交叉未見明顯上抬或下陷。,病例特點,（2015.6.2）上腹+下腹+盆腔CT均未見明顯異常。,病例分析,1.患者青年女性，短期內(nèi)出現(xiàn)滿月臉、多血質(zhì)、多毛、痤瘡、月經(jīng)紊亂、體重

7、增加。2.低鉀血癥，代謝性堿中毒。3.ACTH、皮質(zhì)醇明顯升高，大小劑量地塞米松抑制試驗均未抑制。4.影像學(xué)檢查：垂體微腺瘤、單側(cè)腎上腺增生、胸腺占位。,病例分析,1.國外文獻(xiàn)報告異位ACTH綜合征約占庫欣綜合征患者總數(shù)的10%-20%。以男性居多，男女發(fā)病比為3:1。2.最常見于肺部或者支氣管腫瘤，約占50%，其次為胸腺及胰腺腫瘤，各約占10%，另外有甲狀腺髓樣癌、縱隔腫瘤、胃腸道、生殖道等部位的腫瘤所致的EAS。,病例分析

8、,3.國內(nèi)資料報道胸腺類癌占36.5%，肺類癌占19.7%,小細(xì)胞肺癌僅占3.7%，不明性質(zhì)和來源的可達(dá)20.8%。4.20%庫欣病患者大劑量地塞米松抑制試驗不被抑制。,病例分析,3.國內(nèi)資料報道胸腺類癌占36.5%，肺類癌占19.7%,小細(xì)胞肺癌僅占3.7%，不明性質(zhì)和來源的可達(dá)20.8%。4.20%庫欣病患者大劑量地塞米松抑制試驗不被抑制。,初步診斷,1.依賴ACTH的庫欣綜合征 異位ACTH綜合征？ Cus

9、hing?。?.電解質(zhì)紊亂 低鉀性堿中毒3.繼發(fā)性高血壓,診療經(jīng)過,請神經(jīng)外科、泌尿外科及影像科會診，考慮垂體微腺瘤可能性大，建議行垂體微腺瘤切除術(shù)?？紤]患者較年輕，垂體腺瘤體積較小，如行手術(shù)治療可能導(dǎo)致垂體其他激素的分泌異常，影響月經(jīng)及生育等，且目前尚不能排除異位ACTH綜合征可能，暫不行手術(shù)，繼續(xù)排查異位ACTH綜合征。,診療經(jīng)過,研究發(fā)現(xiàn)胸腹部CT、MRI、PET-CT、奧曲肽顯像等檢查，發(fā)現(xiàn)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤陽性率分

10、別為53%、37%、35%、53%。,診療經(jīng)過,于2015-06-05行全身奧曲肽陽性顯像，結(jié)果示：右側(cè)鞍區(qū)占位，生長抑素受體陽性垂體瘤可能性大，胸腺區(qū)奧曲肽顯影陽性，考慮異位ACTH腫瘤可能性大。請胸外科會診考慮異位ACTH綜合征、胸腺腫瘤，建議行手術(shù)治療。,完善診斷,1.皮質(zhì)醇增多癥 異位ACTH綜合征2.胸腺腫瘤 3.繼發(fā)性高血壓4.低鉀血癥,治療,于2015-06-10轉(zhuǎn)入胸外科。并于2015-06-16行胸部

11、胸腔鏡下胸腺及縱膈腫物切除術(shù)。術(shù)中見：腫物位于前上縱隔，直徑約0.5cm，包膜完整。,治療,術(shù)后病理：增生的脂肪組織，內(nèi)見退化的胸腺組織，部分區(qū)域腫瘤細(xì)胞圓形，器官樣排列，未見明確壞死及核分裂像；免疫組化:CK（+）、Vimentin散在（+）、CK7（-）、CK5/6（-）、EMA（-）、ACTH（-）、S-100（+）、CgA（+）、Syn（+）、CD34（-）、Ki-67陽性率＜1%，結(jié)合形態(tài)學(xué)及免疫組化，符合副神經(jīng)節(jié)瘤。,