8-第十章-染色體結構畸變2

1、上節(jié)內容回顧,染色體數目畸變,整倍性改變,非整倍性改變,假二倍體,亞二倍體,嵌合體,超二倍體,三倍體,四倍體,,染色體不分離,染色體丟失,,,雙雌受精,雙雄受精,核內復制,核內有絲分裂,,貓叫綜合征,染色體結構畸變(chromosome rearrangement),染色體結構畸變基礎,染色體結構畸變的基礎是染色體發(fā)生斷裂，然后是斷裂片段的異常重接。,染色體恢復正常，不引起遺傳學效應,根據人類細胞遺傳學命

2、名的國際體制（ISCN）的規(guī)定，結構畸變有簡式和詳式兩種：簡式：如46，XX(XY)，del (1) (q21),染色體結構畸變描述方法,染色體總數,性染色體組成,畸變類型,變化染色體號,斷裂點,詳式：46，XX，del（1）（pter→q21：）,常見的染色體結構畸變,1、缺失(deletion, del),4、重復(duplication,dup),3、易位(translocation, t ),2、倒位(inversion,in

3、v),5、環(huán)狀染色體(ring chromosome, r ),6、等臂染色體(isochromosome, i ),7、雙著絲粒染色體(dicentric chr,dic),1、缺失（deletion, del）,染色體片段的丟失，致使基因也隨之丟失。 包括：中間缺失、末端缺失。,,簡式：46, XX, del (4) (q13q25),中間缺失,1、缺失（deletion, del）,,末端缺失,簡式：46, XX,

4、 del (4) (q27),臨床表現：患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，喉部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進，智力嚴重低下核型：46, XX(XY),del(5)(p15),缺失引起5p-綜合征（貓叫綜合征）,,臂內倒位,2、倒位（inversion, inv）,某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉180度后重接，造成染色體上基因順序的重排。,簡式： 46, XY, inv

5、(4) (q13q24),,,根據兩個斷裂點是否位于同一臂內，分為：臂內倒位和臂間倒位,臂間倒位,2、倒位（inversion, inv）,簡式：46, XY, inv (4) (p14q21),,,倒位,,,倒位,,,3、易位（translocation，t）,一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上。,常見方式：,相互易位羅伯遜易位插入易位,平衡易位：僅涉及位置改變，沒有染色體片段的增減,,3.1相互易位（ recip

6、rocal translocation , rcp）,簡式：46,XX, t (4;20) (q25;q12),相互易位,相互易位,3.2羅伯遜易位（Robertsonian translocation, rob）,簡式： 45, XX, rob (14;21) (q11;q11),14,21,羅伯遜易位（Robertsonian translocation, rob）,3.3 插入易位（insertion, ins),簡式： 46,

7、XY, ins (4;20) (q22q23;q21),兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，但只有一條染色體的片段插入到另一條染色體的非末端部位。只有發(fā)生三次斷裂，才可能發(fā)生插入易位。,,4q22,4q23,,,,,,20q21,,,,同源染色體之間、姐妹染色單體之間的不等價交換。注意：與插入易位的區(qū)別。,4、重復（duplication, dup）,4q22,4q32,4q22,簡式： 46, XY, dup (4;4) (q22;q22q

8、32),5. 環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),,5. 環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),簡式： 46, XX (XY), r (2) (p21q31),環(huán)狀染色體,6. 雙著絲粒染色體(dicentric chromosome，dic),簡式： 45, XX (XY), dic (6;11) (q22;p15),6 雙著絲粒染色體（dicentric chromosome, dic）,7. 等臂染色體(

9、isochromosome，i),,X,,7. 等臂染色體(isochromosome，i),簡式： 46, X, i (Xp),簡式： 46, X, i (Xq),X,7. 等臂染色體(isochromosome，i),根據畸變染色體的活性著絲粒的個數分為：穩(wěn)定型結構畸變：涉及一條染色體畸變或畸變僅具一個有活性著絲粒，如缺失、倒位、易位。非穩(wěn)定性結構畸變：如無著絲粒片段或兩個有活性著絲粒染色體。,染色體結構畸變的傳遞,染色體型畸變

10、：兩條姐妹染色單體有同樣的結構改變（DNA復制之前發(fā)生染色單體的斷裂和重接，經復制后產生的改變）。染色單體型畸變： DNA復制之后一條姐妹染色單體發(fā)生改變。,根據染色體畸變發(fā)生的時間分為：,染色體結構畸變的傳遞,染色體畸變的后果,1、自然流產,至少 25%的胚胎有染色體異常，但多數流產。其中包括各種多倍體、單體型、三體型和一些結構異常的胚胎。,2、先天缺陷,一些三體型、單體型、部分單體型和部分三體型胚胎可以生下來，但常常表現出各種先天