醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點純手打

1、1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)重點1.什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)？什么是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是運用遺傳學(xué)的知識和方法發(fā)現(xiàn)遺傳病的發(fā)病機制、診斷、治療和預(yù)防的一門綜合學(xué)科。2.2.遺傳病與先天性疾病或家族性疾病之間的關(guān)系？有何不同？遺傳病與先天性疾病或家族性疾病之間的關(guān)系？有何不同？遺傳病不應(yīng)與先天性疾病等同看待，先天性疾病是指個體出生后即表現(xiàn)出來的病，由于許多遺傳病在出生后即可看到，因此大多數(shù)所謂先天性疾病就是遺傳病與遺傳因素有關(guān)的疾病和畸

2、形。但是也有許多先天性疾病是在胎兒發(fā)育過程中受某種環(huán)境因素（或致畸因素）的作用下形成的。如某些藥物引起的畸形，孕婦在早期感染風(fēng)疹病毒引起的胎兒出生缺陷等。相反有些遺傳病在出生時尚未表現(xiàn)出來，發(fā)育到一定年齡才會發(fā)病。遺傳病也要與家族性疾病加以區(qū)別。家族性疾病是指某些表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象的疾病。許多遺傳病，特別是顯性遺傳病，常看到連續(xù)的家族性聚集，即所謂有家族史。但也有不少遺傳病，特別是隱性遺傳病，常常為散發(fā)的，無家族發(fā)病史。相反，一些傳染

3、?。ㄈ绺窝住⒎谓Y(jié)核等）和某些維生素缺乏癥（如夜盲）可有家族性聚集現(xiàn)象，但這類疾病不是遺傳病，所以遺傳病也不等于家族性疾病。3.3.遺傳病的分類：遺傳病的分類：遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變（基因突變或染色體畸變）所引起的疾病。1)單基因?。浩鹨蛴谕蛔兓?，常呈特征性的家系傳遞格局。A常染色體顯、隱性遺傳病B.X連鎖顯、隱性遺傳病C.Y連鎖遺傳病2)染色體?。喝旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變所致的疾病3)多基因?。河袃蓪σ陨系任换蚝铜h(huán)境因素共同作用所致的

4、疾病4)線粒體基因?。壕€粒體DNA為呼吸鏈部分肽鏈及線粒體蛋白質(zhì)合成系統(tǒng)rRNA和tRNA編碼，這些線粒體基因突變可致線粒體基因病，隨同線粒體遺傳，呈細胞質(zhì)遺傳。5)體細胞遺傳病：一般不向后代傳遞4.4.人類基因組計劃（概念）：人類基因組計劃（概念）：人類基因組計劃（HGP）是美國科學(xué)家于1985年提出，1990年實施的，旨在闡明人類基因組DNA3.2109bp序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并闡明其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使得人

5、類第一次在分子水平上全面的認識自我的一項宏偉的科學(xué)工程。它包括內(nèi)容有：測定組成人類基因組的全部DNA序列，從而為闡明人類所有基因的結(jié)構(gòu)與功能，解碼人類生命奧秘奠基，構(gòu)建人類基因組遺傳圖、物理圖、序列圖，為最終完成基因圖打下基礎(chǔ)。5.5.人類基因組人類基因組DNADNA的組成：的組成：人類所有DNA組成了人類基因組，包括核基因組和線粒體基因組。A.基因序列和非基因序列：基因序列系基因組中決定蛋白質(zhì)的DNA序列，它的一端有起始密碼子ATG，

6、另一端有終止密碼子，在起始密碼子與終止密碼子之間DNA序列的長短不同因基因而異，這種DNA序列稱為開放閱讀框（F）。B.編碼序列和非編碼序列：編碼序列系指編碼蛋白質(zhì)的DNA序列，也就是外顯子序列。C.單一序列和重復(fù)序列：a.單一序列指在基因組中只出現(xiàn)一次的DNA序列即單拷貝DNA序列。b.重復(fù)序列：串聯(lián)重復(fù)序列衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA；分散重復(fù)序3常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變有缺失、重復(fù)、易位、倒位、環(huán)狀染色體和等臂染色體等1）缺

7、失：染色體片段的丟失，使位于這個片段的基因也隨之發(fā)生丟失。2）重復(fù)：一個染色體上某一片段增加了一份或一份以上的現(xiàn)象，使這些片段的基因多了一份或幾份。3）倒位：是某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn)180度后重接，造成染色體上基因順序的重排。4）易位：一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變稱為易位5）環(huán)狀染色體：一條染色體的長、短臂同時發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。羅伯遜易位

8、：羅伯遜易位：又稱著絲粒融合，是發(fā)生于近端著絲粒染色體的在著絲粒部位或著絲粒附近部位斷裂，長臂在結(jié)合在一起的易位形式。15.15.2121三體綜合征：三體綜合征：A.臨床特征：生長發(fā)育遲緩，不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征。智力發(fā)育不全是最突出的特征?；颊叱尸F(xiàn)特殊面容：眼距過寬，眼裂狹小，外眼角上傾，內(nèi)眥贅皮，耳廓常低位，舌大外伸，流涎，即伸舌樣癡呆，肌張力低下，四肢短小，手短寬而肥。B.遺傳類型：a.21三體型4

9、7，XX(XY)21b.易位型DG易位：46，XX(XY)14，t(14q21q)GG易位如2121易位：46XX(XY)21，t(21q21q)d.嵌合型16.KlinefelterKlinefelter綜合征：綜合征：也稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥A.臨床癥狀：以睪丸發(fā)育障礙和不育為主要特征，陰莖發(fā)育不良、睪丸小或隱睪。患者體征呈女性化傾向，大部分人無胡須、無喉結(jié)、體毛稀少、陰毛呈女性分布、稀少或無毛、皮膚細嫩B.核型：47

10、，XXY17.TunnerTunner綜合征：綜合征：又稱性腺發(fā)育不全或卵巢發(fā)育不全A.臨床特征：身體發(fā)育遲緩，身材矮小，后發(fā)際低、第二性征發(fā)育差、表現(xiàn)為成年外陰幼稚、陰毛稀少、乳房不發(fā)育、子宮發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)等。B.核型：45，X嵌合體：45，X46，XX18.先證者：先證者：是某個家族中第一個被醫(yī)師或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種形狀的成員。19.19.常染色體完全顯性遺傳的特征（如常染色體完全顯性遺傳的特征（如H

11、untingtonHuntington?。翰。篴)由于致病基因位于常染色體，因而致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男女患病機會均等。b)患者的雙親中必有一個為患者，大多數(shù)為雜合子，患者的同胞中有12的可能性也為患者。c)系譜中可見本病的連續(xù)傳遞。d)雙親無病時，子女通常不會患?。ǔ前l(fā)生新的基因突變）20.20.常染色體隱性遺傳的特征（如鐮狀細胞貧血、白化?。撼Ｈ旧w隱性遺傳的特征（如鐮狀細胞貧血、白化?。篴)致病基因位于常染色體上，