醫(yī)學遺傳學復習思考題

1、<p>　　《醫(yī)學遺傳學》復習思考題</p><p>　　第一章 緒論 單基因病 染色體病</p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.遺傳病指的是細胞中（ ）發(fā)生改變而導致的疾病，包括（ ）、（ ）、（ ）和（

2、 ）四大類。</p><p>　　2.先天性聾啞（AR）呈位點異質(zhì)性遺傳，若某夫婦雙方基因型分別是AAbb和aaBB，他們的子女基因型應為（ ），發(fā)病率是（ ）。 </p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p>　　1. 在舞蹈?。ˋD）遺傳中，Aa通常在25－55歲才發(fā)病，請問這種現(xiàn)

3、象叫做（ ）。</p><p>　　A.完全顯性 B.不完全顯性 C.外顯不全 D.延遲顯性</p><p>　　2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2號染色體發(fā)生了（ ）。</p><p>　　A.缺失 B.倒位 C.重復 D.易位</p>

4、;<p><b>　　三、名詞解釋</b></p><p><b>　　1.醫(yī)學遺傳學</b></p><p><b>　　2.遺傳背景</b></p><p><b>　　3.環(huán)狀染色體</b></p><p><b>　　四、問

5、答</b></p><p>　　1.簡要回答遺傳病與先天性疾病和家族性疾病的相互關系。</p><p>　　2.指關節(jié)僵直癥（AD）的外顯率是75%，請問兩個雜合子之間婚配，子女發(fā)病率應為多少？</p><p>　　3.經(jīng)染色體檢查，某個體細胞中13號染色體與14號染色體之間發(fā)生羅伯遜易位，染色體斷裂點分別在13p11和14q11，寫出其核型的簡式和詳式

6、。</p><p>　　第二章 線粒體遺傳病</p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.線粒體基因組呈雙鏈（ ）狀，共有（ ）個結構基因。</p><p>　　2.線粒體遺傳病的共同特征是（ ）、（ ）和（

7、 ）。 </p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p>　　1. 線粒體DNA的雙鏈堿基組成情況是（ ）。</p><p>　　H鏈G含量較多，L鏈C含量較多</p><p>　　H鏈C含量較多，L鏈G含量較多</p><p>　　H鏈與L鏈G含量相同，C含量不同

8、</p><p>　　H鏈與L鏈C含量相同，G含量不同</p><p>　　2.線粒體H鏈編碼（ ）種tRNA。</p><p><b>　　11</b></p><p><b>　　14</b></p><p><b>　　17</b><

9、/p><p><b>　　19</b></p><p>　　3.線粒體病多表現(xiàn)在（ ）。</p><p><b>　　肌肉系統(tǒng)</b></p><p><b>　　骨骼系統(tǒng)</b></p><p><b>　　消化系統(tǒng)</b>

10、;</p><p><b>　　生殖泌尿系統(tǒng)</b></p><p>　　4.“Leber遺傳性視神經(jīng)病”患者體內(nèi)線粒體基因組的突變表達式為MTND4*LHON11778A，其中ND4指（ ）。</p><p><b>　　線粒體基因組</b></p><p>　　發(fā)生突變的線粒體基因 &

11、lt;/p><p><b>　　線粒體病名稱 </b></p><p>　　線粒體基因點突變后的堿基</p><p><b>　　三、名詞解釋</b></p><p><b>　　1.母體遺傳</b></p><p>　　2.mtDNA的遺傳異質(zhì)性</

12、p><p><b>　　四、問答</b></p><p>　　1.簡述線粒體基因組的遺傳學特征。</p><p>　　2.線粒體基因突變的類型有哪些種類？</p><p>　　第三章 分子病與先天性代謝病</p><p><b>　　一、填空</b></p><

13、;p>　　1.正常人體細胞有（ ）個α基因和（ ）個β基因。</p><p>　　2.血紅蛋白病包括（ ）和（ ）兩大類。</p><p>　　3.血友病A患者由于體內(nèi)（ ）功能喪失而患病，其致病基因位于（ ）處。</p><p>　　4.半乳糖血

14、癥I型患者體內(nèi)缺乏（ ）酶。</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p>　　1. 可引起血紅蛋白異常的δβ基因是由于（ ）而形成。</p><p><b>　　堿基替換</b></p><p><b>　　終止密碼子突變<

15、;/b></p><p><b>　　整碼突變</b></p><p><b>　　融合基因</b></p><p>　　2. Bart’s胎兒水腫綜合癥患兒體內(nèi)異常血紅蛋白為（ ）。</p><p><b>　　A. α2β2 </b></p>

16、<p><b>　　B. γ4</b></p><p><b>　　C. β4</b></p><p><b>　　D. α2δ2</b></p><p>　　3. HbH病患者可能的基因型是（ ）。</p><p><b>　　αα/-α

17、</b></p><p><b>　　–α/-- </b></p><p><b>　　αα/-- </b></p><p><b>　　-α/-α</b></p><p>　　4.α0地貧是指一條16號染色體上的（ ）。</p><

18、p>　　一個α基因缺失 </p><p><b>　　二個α基因缺失</b></p><p><b>　　三個α基因缺失</b></p><p><b>　　四個α基因缺失</b></p><p>　　5.糖原累積病I型是由于（ ）缺乏所引起。<

19、;/p><p>　　半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶</p><p><b>　　葡萄糖-6-磷酸酶</b></p><p>　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶</p><p><b>　　苯丙氨酸羥化酶</b></p><p><b>　　三、名詞解釋</b></

20、p><p><b>　　1.分子病</b></p><p><b>　　2.移碼突變</b></p><p><b>　　3.α-地中海貧血</b></p><p><b>　　4.先天性代謝病</b></p><p><b>

21、;　　四、問答</b></p><p>　　1.以鐮形紅細胞貧血癥為例，闡述分子病的發(fā)病機理。</p><p>　　2.某男孩有特殊尿臭、白化現(xiàn)象和明顯智力低下，請問他可能患有什么疾??？簡述其發(fā)病機理。</p><p><b>　　第四章 群體遺傳學</b></p><p><b>　　一、填空&l

22、t;/b></p><p>　　1.一個群體中某一基因型個體占群體中全部個體的比率稱為（ ），同一基因座位的所有基因型頻率之和應等于（ ）。</p><p>　　2.選擇系數(shù)S是指選擇作用下降低的適合度f，二者的關系是（ ）。</p><p><b>　　二、選擇填空</b><

23、/p><p>　　1. 男性紅綠色盲（XR）發(fā)病率是7%，則該隱性致病基因頻率為（ ）。</p><p>　　A. 0.07 B.0.93 C.0.005 D.0.130</p><p>　　2. 白化病的發(fā)病率是0.0001，S=0.80，白化病基因的突變率是（ ）/代。</p&g

24、t;<p>　　A. 2×10-5 B.9×10-5 C. 8×10-5 D.8×10-4</p><p><b>　　三、名詞解釋</b></p><p><b>　　1.基因頻率</b></

25、p><p><b>　　2.適合度</b></p><p><b>　　3.遺傳負荷</b></p><p><b>　　四、問答</b></p><p>　　1.下列群體中哪些處于遺傳平衡狀態(tài)之中？</p><p>　?。?）AA=0.43

26、 Aa=0.481 aa=0.089</p><p>　　（2）AA=0.64 Aa=0.32 aa=0.04</p><p>　?。?）AA=0.0025 Aa=0.1970 aa=0.8005</p><p>　　（4）AA=0.0081 Aa=0.08

27、28 aa=0.9091</p><p>　　2.計算Ⅲ1和Ⅲ2近親結婚的X連鎖基因的近婚系數(shù)。</p><p>　?、?</p><p>　　1 2</p><p><b>　?、?lt;/b></p><p&

28、gt;　　1 2 3 4</p><p><b>　?、?lt;/b></p><p>　　1 2</p><p><b>　?、?lt;/b></p>

29、<p><b>　　1</b></p><p><b>　　第五章 免疫遺傳學</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1. 新生兒Rh溶血病多發(fā)生在Rh（ ）性的母親連續(xù)2次妊娠Rh（ ）性胎兒的情況下。</p>

30、<p>　　2.在親子之間HLA抗原相同的可能性是（ ）；而同胞之間HLA抗原全相同的可能性是（ ），半相同的可能性是（ ）。</p><p>　　3.器官移植時，既要進行（ ）配型，又要進行（ ）配型，以確保移植物存活。 </p><p><b>　　二、選擇填空</b>&

31、lt;/p><p>　　1. 人類ABO血型系統(tǒng)中，20%個體體液中無血型物質(zhì)分布，屬于非分泌型，其基因型應為（ ）。</p><p>　　A. SeSe B.Sese C. sese D. hh</p><p>　　2. 母胎之間Rh血型不合隨妊娠分娩次數(shù)增加，胎兒患病機會（

32、 ）。</p><p><b>　　不變</b></p><p><b>　　增加</b></p><p><b>　　減少</b></p><p><b>　　不定</b></p><p>　　3.人體主要組織相容性復合體

33、是（ ）。</p><p><b>　　DLA</b></p><p><b>　　HLA</b></p><p><b>　　RLA</b></p><p><b>　　SLA</b></p><p>　　4. 在H

34、LA-I類基因中，編碼在移植免疫排斥反應中起主要作用的抗原基因位于（ ）。</p><p>　　經(jīng)典的 HLA-I類基因</p><p>　　非經(jīng)典的 HLA-I類基因</p><p><b>　　已命名的假基因</b></p><p><b>　　MIC基因</b></p>

35、<p>　　5.屬于HLA-II類基因區(qū)成員的基因是（ ）。</p><p><b>　　HLA-A</b></p><p><b>　　HLA-B</b></p><p><b>　　HLA-DR</b></p><p><b>　　HLA-

36、E</b></p><p><b>　　三、名詞解釋</b></p><p><b>　　1.孟買血型</b></p><p><b>　　2.單倍型</b></p><p><b>　　四、問答</b></p><p>

37、;　　1.ABO血型系統(tǒng)抗原由哪些基因編碼？ABO新生兒溶血癥是怎樣發(fā)生的？</p><p>　　2.扼要說明抗體多樣性產(chǎn)生的機制。</p><p><b>　　第六章 腫瘤遺傳學</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.原癌基因按其產(chǎn)物功能可分為（

38、 ）、（ ）、（ ）和（ ）四類。</p><p>　　2. 遺傳型Wilms瘤臨床上多為 （ ）側發(fā)病，發(fā)病年齡較（ ），遺傳方式為（ ）。 </p><p>　　3. 根據(jù)腫瘤發(fā)生的“單克隆學說”，腫瘤是由（

39、 ）個突變細胞經(jīng)多次分裂而形成的克隆。</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p>　　1. 引起視網(wǎng)膜母細胞瘤的RB基因是（ ）。</p><p>　　癌基因 </p><p>　　抑癌基因 </p><p>　　腫瘤轉移基因

40、 </p><p><b>　　腫瘤轉移抑制基因</b></p><p>　　2.Wilms瘤是累及兒童腎臟的一種腫瘤，WT1基因（ ）。</p><p><b>　　高度表達</b></p><p><b>　　中度表達</b></p>&l

41、t;p><b>　　輕度表達</b></p><p><b>　　缺失</b></p><p>　　3. 腫瘤二次突變學說中，第二次突變發(fā)生于（ ）</p><p>　　A. 體細胞 </p><p><b>　　B. 性細胞</b></p>

42、<p><b>　　C. 癌細胞</b></p><p><b>　　D. 原癌細胞</b></p><p><b>　　三、名詞解釋</b></p><p><b>　　1.家族性癌</b></p><p><b>　　2.癌基因&

43、lt;/b></p><p><b>　　3.干系</b></p><p><b>　　4.遺傳性癌前病變</b></p><p><b>　　四、問答</b></p><p>　　1. 簡述原癌基因的激活機理。</p><p>　　2. 以Ph1

44、染色體為例說明標記染色體在臨床上的應用。 </p><p>　　第七章 藥物遺傳學</p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.蠶豆病患者體內(nèi)缺乏（ ），故進食蠶豆后容易發(fā)病。</p><p>　　2.琥珀酰膽堿敏感者是因為血漿中（ ）缺乏

45、，使其作用時間延長而中毒。 </p><p>　　3. 乙醇中毒是因為機體積累（ ）過多所致，若體內(nèi)（ ）酶活性高或（ ）酶活性低均可引起乙醇中毒。</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p>　　1.異煙肼慢滅活是因為缺乏（ ）所致。<

46、;/p><p><b>　　乙?；?lt;/b></p><p><b>　　G6PD</b></p><p><b>　　乙醛脫氫酶</b></p><p><b>　　芳烴羥化酶</b></p><p>　　2.AHH酶的（

47、）使吸煙者易患腫瘤。</p><p><b>　　缺乏</b></p><p><b>　　積累</b></p><p><b>　　高誘導性</b></p><p><b>　　低誘導性</b></p><p>　　3.葡萄糖-6

48、-磷酸脫氫酶缺乏癥的遺傳方式是（ ）。</p><p>　　不完全AD </p><p><b>　　AR</b></p><p><b>　　不完全XD</b></p><p><b>　　XR</b></p><p>&l

49、t;b>　　三、問答</b></p><p>　　1.扼要說明黃種人比白種人更易發(fā)生酒精中毒的原因。。</p><p>　　2.臨床上怎樣根據(jù)人群乙?；D移酶活性差異，提高異煙肼的藥效，減少毒副作用？</p><p>　　第八章 遺傳病的診斷和治療</p><p><b>　　一、填空</b></

50、p><p>　　1.遺傳病的細胞遺傳學檢查包括（ ）和（ ）。</p><p>　　2.人體皮紋在胚胎發(fā)育的第（ ）周前形成，由（ ）和（ ）構成。</p><p>　　3.人體指紋根據(jù)三叉點的數(shù)量可分為（ ）、（ ）和

51、（ ）三類。</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p>　　1.性染色質(zhì)檢查可以對下列哪種疾病進行輔助診斷（ ）。</p><p><b>　　Turner綜合癥</b></p><p><b>　　21-三體綜合癥</

52、b></p><p><b>　　13-三體綜合癥</b></p><p><b>　　PKU</b></p><p>　　2.遠側橫褶線與近側橫褶線借助另一短的橫褶線相連而橫貫全掌，這類手掌稱為（ ）。</p><p><b>　　通貫手</b></p&

53、gt;<p><b>　　橋貫手</b></p><p><b>　　叉貫手</b></p><p><b>　　悉尼手</b></p><p>　　3.PKU患者可在發(fā)病早期通過（ ）而進行預防性治療。</p><p><b>　　飲食控

54、制</b></p><p><b>　　手術治療</b></p><p><b>　　口服藥物</b></p><p><b>　　身體鍛煉</b></p><p><b>　　三、名詞解釋</b></p><p>&l

55、t;b>　　1.∠atd</b></p><p><b>　　2.通貫手</b></p><p><b>　　3.基因診斷</b></p><p><b>　　4.基因治療 </b></p><p><b>　　四、問答</b></

56、p><p>　　1.一個人左手5個手指嵴紋數(shù)分別是10，13，8～12，13，14；右手5個手指嵴紋數(shù)依次為13，7，9～13，12，11，請計算該個體TFRC值。</p><p>　　2.21-三體綜合癥的皮紋特點有哪些？</p><p>　　第九章 遺傳病的預防</p><p><b>　　一、填空</b></p&

57、gt;<p>　　1.遺傳咨詢可分為（ ）、（ ）、（ ）和（ ）四類。</p><p>　　2.基因治療按其受體細胞的不同，可分為（ ）和（ ）兩種。</p><p>　　3. “羊膜穿刺術”多在胎兒妊

58、娠（ ）周進行，采集量一般為（ ）ml。</p><p>　　4. 我國列入新生兒篩查的疾病主要有（ ）、（ ）和（ ）三種。</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p>　　1.遺傳病產(chǎn)前診斷的指征不包括（ ）。<

59、/p><p>　　夫婦一方有染色體異常</p><p>　　曾生育過染色體病患兒的孕婦</p><p>　　年齡小于35歲的孕婦</p><p>　　曾生育過單基因病患兒的孕婦</p><p>　　2.“開放性神經(jīng)管缺陷”的各種產(chǎn)前診斷方法中較為準確的是測定（ ）的含量。</p><p&g

60、t;　　胎兒羊水中的甲胎蛋白</p><p>　　母體血清中的甲胎蛋白</p><p>　　胎兒羊水中的乙酰膽堿酯酶</p><p>　　母體血清中游離的β型人絨毛膜促性腺激素</p><p><b>　　三、名詞解釋</b></p><p><b>　　1.遺傳咨詢</b>

61、</p><p><b>　　2.條件概率</b></p><p><b>　　3.產(chǎn)前診斷</b></p><p><b>　　4.遺傳篩查</b></p><p><b>　　四、問答</b></p><p>　　1.一表型正常

62、的女子有2個患甲型血友?。╔R）的哥哥，她已婚并生育了四個正常兒子，若她再生兒子，發(fā)病風險是多少？（繪出系譜，用Bayes方法計算）</p><p>　　2. 扼要說明染色體病產(chǎn)前診斷的對象及最佳診斷方法。</p><p><b>　　參考答案</b></p><p><b>　　第一章</b></p>&l

63、t;p><b>　　一、填空</b></p><p>　　遺傳物質(zhì) 單基因病 多基因病 染色體病 體細胞遺傳病</p><p>　　AaBb 0</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p><b>　　D&l

64、t;/b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　　第二章</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　環(huán) 37</p><p>　　線粒體基因組存在異質(zhì)性 有

65、明顯閾值效應 母體遺傳</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p><b>　　A</b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　　A</b></p><p><

66、;b>　　B</b></p><p><b>　　第三章</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.4 2</p><p>　　2.異常血紅蛋白病 地中海貧血</p><p>　　3.凝血因子Ⅷ

67、 Xq28</p><p>　　4.半乳糖-1-磷酸-尿苷轉移酶</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p><b>　　D</b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　

68、　B</b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　　第四章</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.基因型頻率

69、 1</p><p><b>　　2.S=1-f</b></p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p><b>　　A</b></p><p><b>　　C</b></p><p><b&g

70、t;　　第五章</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.陰 陽</p><p>　　2.1/2 1/4 1/2</p><p>　　3.ABO血型抗原 HLA</p><p>

71、<b>　　二、選擇填空</b></p><p><b>　　C</b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　　A</b></p><p>

72、<b>　　C</b></p><p><b>　　第六章</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.蛋白激酶類 生長因子類 細胞內(nèi)信號轉導蛋白類 核內(nèi)轉錄因子類</p><p>　　2.雙 早 AD

73、</p><p><b>　　3. 單</b></p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　　D</b></p><p><b>　　A</b&

74、gt;</p><p><b>　　第七章</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p><b>　　1.G6PD</b></p><p><b>　　2.偽膽堿酯酶</b></p><p>　　3.乙醛

75、 乙醇脫氫酶 乙醛脫氫酶</p><p><b>　　二、選擇填空</b></p><p><b>　　A</b></p><p><b>　　C</b></p><p><b>　　C</b></p><p>

76、<b>　　第八章</b></p><p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.染色體檢查 性染色質(zhì)檢查</p><p>　　2.14 嵴紋 溝紋</p><p>　　3.弓形紋 箕形紋 斗形紋</p><p

77、><b>　　二、選擇填空</b></p><p><b>　　A</b></p><p><b>　　B</b></p><p><b>　　A</b></p><p><b>　　第九章</b></p><

78、;p><b>　　一、填空</b></p><p>　　1.婚前咨詢 生育咨詢 一般咨詢 行政部門咨詢</p><p>　　2.性細胞基因治療 體細胞基因治療</p><p>　　3.16-18 10-20</p><p>　　4.PKU 先天性甲狀腺功能低下