遺傳學(xué)練習(xí)題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí),考試題型：1、單項(xiàng)選擇題2、多項(xiàng)選擇題3、填充題 4、核型意義/核型書寫5、名稱解釋（中/英文）6、問答題（簡(jiǎn)答、比較、判斷、計(jì)算）,一、單項(xiàng)選擇題,解題說明：每個(gè)考題下面都有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。在血友病患者中，有少數(shù)女性患者的基因型為XHXh，請(qǐng) 說明這些女性患血友病的原因。 A. 母系遺傳

2、 B. 復(fù)合雜合子 C. 擬表型 D. 顯示雜合子 E. 基因多效性下列哪種遺傳病無貧血表現(xiàn)： A. Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 B. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 C. ABO新生兒溶血癥 D. Hb M遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

3、 E. Hb H 病,一、單項(xiàng)選擇題,在某種XR遺傳病的男性群體中，致病基因頻率應(yīng)用什么表示？（設(shè)顯性基因頻率為p，隱性基因頻率為q） A. p B. q C. p2 D. q2 E. 2pq下列哪一種遺傳病有限性遺傳現(xiàn)象 A. 成骨發(fā)育不全

4、 B. 禿發(fā) C. 家族性高膽固醇血癥 D. Marfan綜合征 E. 男性性早熟,有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小。你對(duì)此女青年有何印象？A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）　　 B.超雌

5、綜合征 C.睪丸女性化綜合征　　　D.女性假兩性畸形　 E.真兩性畸形X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因?yàn)?A.遺傳異質(zhì)性  B.基因突變 C.女性的X染色體隨機(jī)失活 D.X染色體非隨機(jī)失活引起 E.以上都不對(duì),一、單項(xiàng)選擇題,某種先天畸形,人群眾的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個(gè)有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可

6、能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04HbH病是一種 α-地中海貧血，病人異常的血紅蛋白主要是:A.γ4  B.α2β2  C.α4  D.β4  E.α2γ2,一、單項(xiàng)選擇題,人類非顯帶染色體分組依據(jù)是：A.染色體的相對(duì)長(zhǎng)度B.染色體著絲粒的位置C.隨體的有無  D.染色體短臂與長(zhǎng)臂之比E.染色體長(zhǎng)臂與短

7、臂之比先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征）的主要臨床癥狀有： A.睪丸小，陰莖短小  B.身材特高易沖動(dòng)C.胡須稀疏，喉節(jié)不明顯 D.智力發(fā)育嚴(yán)重落后E.沒有生育能力,二、多項(xiàng)選擇題,Hunter綜合征的主要臨床特征： A. 面容粗獷 B. 身材矮小 C. 關(guān)節(jié)僵直D. 角膜混濁 E. 肝脾腫大血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)有： A.溶血性貧血　　　　 B.青紫　　

8、 　　C.智力發(fā)育遲緩 D.紅細(xì)胞代償性增多 E.肌張力增高,二、多項(xiàng)選擇題,遺傳性疾病的類型包括：_______, _______, _______, _______, _______.血友病的發(fā)病機(jī)制是： _______, 遺傳方式是： _______。染色體的分組標(biāo)準(zhǔn)包括： _______, _______, _______, 和有無隨體。絨毛取樣的最佳時(shí)間為_______。,三、填充題,四. 寫出下列核

9、型符號(hào)的含義,46, XY, inv(3)(p13p24)一婦女連續(xù)三次發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)。經(jīng)檢查，該婦女的染色體正常，但其丈夫的6號(hào)染色體短臂2區(qū)1帶及4號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)5帶發(fā)生相互易位。請(qǐng)分別寫出這對(duì)夫婦的染色體核型。,46,XY/47,XXY/48,XXYY 46,XY,t(9;22)(q34;q11) 一個(gè)表現(xiàn)型正常但帶有第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)3帶和長(zhǎng)臂3區(qū)2帶之間倒位的男性核型 一先天愚型男孩,染色體分析發(fā)現(xiàn)他有羅伯遜易位

10、,易位發(fā)生在21和22號(hào)染色體之間，兩條染色體的短臂部分已丟失，請(qǐng)寫出其核型。,四. 寫出下列核型符號(hào)的含義,五. 名詞解釋,1. 發(fā)病閾值（disease threshold）2. 癌家族（cancer family）3. 基因治療（gene therapy）4. HLA單倍型(HLA haplotype),六. 問答題,請(qǐng)回答：　(1) 此家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點(diǎn)?！?2) III-2與正常男性結(jié)婚出

11、生患兒的危險(xiǎn)性有多大？　 (3) II-4與正常男性結(jié)婚出生患兒的危險(xiǎn)性有多大？,簡(jiǎn)述非顯帶染色體制備的過程及關(guān)鍵步驟。秋水仙素中期染色體有哪些形態(tài)結(jié)構(gòu)？染色體的分組依據(jù)是什么？每組有哪些特征？,人類染色體和染色體病思考題,常用的顯帶染色體技術(shù)有哪些？它們各有什么特點(diǎn)？ 名詞解釋：整倍體畸變，超二倍體，亞二倍體，嵌合體，缺失，倒位，易位（羅伯遜易位），環(huán)形染色體，等臂染色體。 簡(jiǎn)述染色體核型的書寫規(guī)則。表4-5、4-6、

12、4-7核型的意義是什么？,21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征和脆性X染色體智力障礙綜合征的主要臨床癥狀和核型是什么？ 一個(gè)表型正常的女孩，其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45，她有一個(gè)正常的哥哥和一個(gè)先天愚型的弟弟，兩兄弟的染色體總數(shù)均為46，試問三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成的？ 精母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生精子，如果在減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)X和Y染色體發(fā)生不分離，由此產(chǎn)生的各種精子與正常卵細(xì)胞受

13、精后可能產(chǎn)生哪些受精卵核型？,單基因遺傳病思考題,名詞解釋：先證者，確認(rèn)與校正，外顯率，基因多效性，限性遺傳，顯示雜合子，親代印跡，親緣系數(shù)，遺傳異質(zhì)性，遺傳早現(xiàn)。常用的系譜符號(hào)有哪些？請(qǐng)正確繪制你家的家系圖。單基因遺傳病有哪幾種遺傳方式？它們各有哪些遺傳特點(diǎn)？請(qǐng)以肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良(myotonic dystrophy)為例，簡(jiǎn)述遺傳早現(xiàn)的可能機(jī)制。,請(qǐng)寫出下列家系最可能的遺傳方式，理由是什么？,,A．試說明右側(cè)家系最可能的遺傳方

14、式 B．如IV5和IV6婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ C．IV2和正常男性婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？ D．IV1和IV2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)又是多少？,,A．此家系最可能的遺傳方式是什么？ B．如II1和正常人婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ C．如III1和III2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？ D．如III1和III3婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？,,多基因遺傳病思考題,名詞解釋：易感性、易患性、發(fā)病閾值、遺傳度。某種疾病群體發(fā)病率為0.17%，現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬，他們的

15、發(fā)病情況如下, 請(qǐng)計(jì)算該病的遺傳度。 患者親屬 人數(shù) 發(fā)病人數(shù) 父 母 150 5 同 胞 238 8 子 女 37 5,,,,群體遺傳思考題,名詞解釋：基因頻率、雜合子頻率、近婚系數(shù)、有害效應(yīng)。等顯性遺傳時(shí)采用什么方法估計(jì)基因頻率？一對(duì)

16、基因有顯隱性時(shí)如何估計(jì)基因頻率和雜合子頻率？請(qǐng)用群體遺傳學(xué)知識(shí)，解釋為什么在XD遺傳時(shí)女性患者多于男性患者？為什么XR遺傳時(shí)男性患者多于女性患者？,在某個(gè)群體中測(cè)得PTC非嘗味者頻率為16%，試問：1）PTC嘗味者與非嘗味者的基因頻率分別是多少？2）在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中，你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？3）嘗味者與非嘗味者的合并資料中，子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？,試計(jì)算下列家系中A和B的親緣系數(shù)（K）

17、以及C的近婚系數(shù)（F）。,生化遺傳病復(fù)習(xí)題,名詞解釋：移碼突變、融合基因試比較α-地中海貧血和β-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。試比較Hurler syndrome和Hunter syndrome之間的異同點(diǎn)。請(qǐng)說明服用伯喹啉等抗瘧藥后怎么會(huì)引起溶血反應(yīng)？其遺傳機(jī)理是什么？,,一對(duì)正常夫婦攜帶一男孩前來門診，患兒侏儒，關(guān)節(jié)僵直，爪狀手，智力發(fā)育落后，角膜混濁，經(jīng)調(diào)查家系知患者的舅舅也有相同的臨床表現(xiàn)，于10歲時(shí)死亡，患兒父系無此癥患者，

18、患兒的祖父母為表兄妹婚配。1）你認(rèn)為此男孩患有何癥？2）繪出該家系圖3）這對(duì)夫婦想生第二胎，問得此癥的風(fēng)險(xiǎn)多大？4）患兒的一個(gè)表現(xiàn)型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的風(fēng)險(xiǎn)多大？（設(shè)此癥的基因頻率為1/1000）,,免疫遺傳練習(xí),名詞解釋：HLA單倍型、孟買型簡(jiǎn)述器官移植配型的原則和注意事項(xiàng)。說明由于胎母不相容而引起新生兒溶血癥的發(fā)病機(jī)理。一個(gè)女性的ABO血型為O型，她父母的血型分別為A型和B型，她丈夫的血型是A型，

19、現(xiàn)她們有兩個(gè)AB型的女兒，試從遺傳學(xué)角度解釋該女性的父母和她的兩個(gè)女兒的基因型。（親子關(guān)系無誤）,線粒體基因病、腫瘤遺傳練習(xí),名詞解釋：純質(zhì)、雜質(zhì)、遺傳瓶頸、癌家族、標(biāo)記染色體、癌基因、抑癌基因試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。線粒體基因病與多基因遺傳病有何主要區(qū)別？比較癌基因和抑癌基因的異同點(diǎn)。以慢性粒細(xì)胞白血病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞為例，分別說明這兩種腫瘤發(fā)生的機(jī)制。舉例說明多步驟遺傳損傷學(xué)說。,,臨床遺傳練習(xí),出生前診斷的常

20、用方法有哪些？它們各適合診斷哪些遺傳病？何謂基因治療？其技術(shù)步驟如何？常見的遺傳病攜帶者有哪些？檢測(cè)方法又有哪些？遺傳咨詢的定義及步驟。,一對(duì)夫妻已生育一個(gè)苯丙酮尿癥患兒及一個(gè)正常孩子，現(xiàn)又已懷孕，要求作產(chǎn)前診斷，家系成員及胎兒羊水細(xì)胞DNA用內(nèi)切酶EcoR I和BamH I消化，結(jié)果如下。請(qǐng)問胎兒是否正常？,（設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100）,1）試說明此家系最可能的遺傳方式 2）IV1和正常男性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)是多少？

21、 3）   IV2和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？ 4）   IV4和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？ 5）   IV5再生一胎，子代風(fēng)險(xiǎn)是多少？,一個(gè)9歲男孩吃了蠶豆后12小時(shí)發(fā)生了急性溶血表現(xiàn)，被診斷為蠶豆病，調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后發(fā)生急性溶血，并因搶救不及死亡，患兒的父母均正常，他們是姨表兄妹婚配，患兒還有一個(gè)正常的姑媽和一個(gè)正常的阿姨，患兒還有一

22、個(gè)正常的姐姐和兩個(gè)正常的姨表兄弟。1）試?yán)L出家系圖。2）患兒母親欲生第三胎，問再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？3)患兒的阿姨欲生第三胎，再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？如第三胎為患兒，第四胎的風(fēng)險(xiǎn)有多大？,有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦A和B已有二個(gè)正常的女兒,但各自家庭中均曾有過Wilson病患者。丈夫(A)的父親死于Wilson病的肝、腎功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母親有一孿生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一個(gè)正常