醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門涉及數(shù)千種疾病的基礎(chǔ)理論和臨床實(shí)踐科學(xué)對(duì)于醫(yī)學(xué)來說有一定難度，為了鞏固學(xué)生所學(xué)的理論知識(shí)和培養(yǎng)綜合分析能力的能力，我們編了這套習(xí)題，希望有助于醫(yī)學(xué)生自我檢查學(xué)習(xí)效果，再次復(fù)習(xí)課程的重點(diǎn)內(nèi)容，也有助于學(xué)生聯(lián)系有關(guān)知識(shí)，以融會(huì)貫通。第一章第一章遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章要求大家重點(diǎn)掌握遺傳學(xué)的概念和遺傳性疾病的分類及其依據(jù)，一般了解醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史和任務(wù)。一、填空題：1、遺傳性疾病分為＿＿＿

2、＿＿。2、單基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，線粒體病呈＿遺傳。二、名詞解釋：1、遺傳病2、單基因病3、染色體病4、體細(xì)胞遺傳病第二章第二章遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能學(xué)習(xí)指導(dǎo)：本章要求大家重點(diǎn)掌握核基因及其表達(dá)與調(diào)控、遺傳信息的傳遞方式及遺傳的基本規(guī)律，一般掌握DNA的結(jié)構(gòu)及其序列分類，突變和修復(fù)。其中的難點(diǎn)是減數(shù)分裂，同時(shí)也是重要的基礎(chǔ)內(nèi)容。、、填空題1、人類細(xì)胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條＿構(gòu)成，彼此互稱為＿。2

3、、DNA分子的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞間期的＿期。3、DNA的組成單位是＿，后者由＿＿＿＿組成。4、基因中核苷酸鏈上插入或丟失一兩個(gè)堿基時(shí)，可導(dǎo)致＿突變。5、由于進(jìn)化趨異的復(fù)制使具有＿的基因成簇或分散在基因組中，構(gòu)成基因家族。6、基因兩側(cè)的調(diào)控序列主要有＿＿＿。7、人體中在許多細(xì)胞中都表達(dá)的基因稱＿。8、轉(zhuǎn)錄因子與DNA的結(jié)構(gòu)域分為＿＿＿＿四種。9、細(xì)胞周期包括＿＿。10、聯(lián)會(huì)發(fā)生在減數(shù)分裂前期的＿期，交叉開始于＿期。11、＿是最常見的突變，發(fā)生

4、在基因編碼序列的突變根據(jù)其不同突變效應(yīng)分為＿＿＿。12、人類DNA突變修復(fù)的主要方式是＿二、選擇題：13、下列不屬于啟動(dòng)子序列的是：（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG14、增強(qiáng)子（）A、是一短序列元件B、位置相對(duì)恒定C、可以特異性結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子D、有助于增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性15、關(guān)于基因表達(dá)調(diào)控不正確的是：（）A、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)DNA甲基化的程度較高B、組蛋白乙?；m合基因表達(dá)C、轉(zhuǎn)錄因子最常見

5、的結(jié)構(gòu)是螺旋轉(zhuǎn)角螺旋D、RNA的加工是基因表達(dá)調(diào)控的關(guān)鍵步驟16、在DNA復(fù)制中，下列那些步驟是不正確的：（）A、復(fù)制過程是半保留的B、岡崎片段以5’—3’DNA為模板的C、真核生物有多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)D、原核生物雙向復(fù)制形成復(fù)制叉17、有關(guān)細(xì)胞有絲分裂周期不正確的是：（）9、如果一條X染色體Xq27Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為＿。10、含有倒位或相互易位的染色體的個(gè)體無表型的改變，稱為＿，

6、其共同的臨床特征是＿。11、若某人核型為46，XX，dup(3)(q12q21)則說明其染色體發(fā)生了＿。二、選擇題：1、有關(guān)染色體畸變下列說法不正確的是：（）A、染色體畸變是染色體病形成的根本原因B、染色體數(shù)目畸變是細(xì)胞減數(shù)分裂機(jī)制被損傷的結(jié)果C、染色體結(jié)構(gòu)畸變是染色體斷裂和變位重接的產(chǎn)物D、G1期發(fā)生的是染色體型的突變。2、嵌合體中較多見的是（）A、二倍體和三倍體B、三倍體和單倍體C、單倍體和二倍體D、二倍體和四倍體3、一婦女發(fā)生習(xí)慣

7、性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)，其9號(hào)染色體短臂2區(qū)1帶和長臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為（）A、46xxdel(9)(p21q31)B、46xxrcp(9)(p21q31)C、46xxinv(9)(p21q31)D、46xxrea(9)(p21q31)4、46，XYt(25)(q21q31)表示（）A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性體內(nèi)帶有易位染色體5、染色

8、體數(shù)目異常形成的可能原因是（）A、染色體斷裂和倒位B、染色體斷裂和丟失C、染色體復(fù)制和著絲粒不分離D、染色體不分離和丟失6、下列那些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查（）A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血7、人類1號(hào)染色體長臂分為四個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為（）A、1區(qū)B、2區(qū)C、3區(qū)D、4區(qū)8、導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育成含有不同百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期（）A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期C、胎兒期D、出生后期9、衍生染色體一般出現(xiàn)在染色體（