群體遺傳學(xué)練習(xí)

1、1、一個(gè)表型正常的女孩，其體細(xì)胞染色體總數(shù)為45，她有一個(gè)正常的哥哥和一個(gè)先天愚型的弟弟，兩兄弟的染色體總數(shù)均為46，試問(wèn)三兄妹各自的核型是什么？他們是怎樣形成的？女孩：45,XX,-D(G),-21,+t(D(G)q21q)其哥哥：46,XY其弟弟：46,XY,-D(G),+t(D(G)q21q),2、精母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生精子，如果在減數(shù)分裂的第一次分裂時(shí)X和Y染色體發(fā)生不分離，由此產(chǎn)生的各種精子與正常卵細(xì)胞受精后產(chǎn)生哪些受

2、精卵核型？,在減數(shù)分裂I時(shí)，X,Y染色體發(fā)生不分離：,3、請(qǐng)寫出下列家系最可能的遺傳方式，理由是什么？,,4、請(qǐng)以強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（myotonic dystrophy）為例，簡(jiǎn)述遺傳早現(xiàn)的原理。參見(jiàn)書(shū):P146,5、A．試說(shuō)明右側(cè)家系最可能的遺傳方式 B．如IV5和IV6婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ C．IV2和正常男性婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？ D．IV1和IV2婚配,子代風(fēng)險(xiǎn)又是多少？,,6、A.此家系最可能的

3、遺傳方式是什么？ B.如II1和正常人婚配，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ C.如III1和III2婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？ D.如III1和III3婚配，子代風(fēng)險(xiǎn)？,,7、某種疾病群體發(fā)病率為0.17%，現(xiàn)調(diào)查75名患者的親屬，他們的發(fā)病情況如下： 患者親屬 人數(shù) 發(fā)病人數(shù) 父母 150 5

4、 同胞 238 8 子女 37 5 1)問(wèn)此癥是單基因遺傳??？還是多基因遺傳病？理由是什么？ 2）如果是多基因遺傳病,請(qǐng)計(jì)算此癥的遺傳度。,答:1）qr = (5+8+5)/(150+238+37) ×100％ = 18/425×100％≈4.2%

5、 為多基因遺傳病。 理由:群體發(fā)病率在0.1-1%，患者一級(jí)親發(fā)病率在1-10%。2）qg= 0.17% , qr= 4.2% , h2 = (Xg-Xr)/k·ag = (2.929-1.728)/½·3.217 = 0.7467≈74.7%,8、試計(jì)算下列家系中A和B的親緣系數(shù)（K）以及C的近婚系數(shù)（F）。,,9、在某個(gè)群體中測(cè)得PTC非嘗味者頻率為16%，問(wèn)：1）PTC嘗味者與非嘗味者

6、的基因頻率分別是多少？2）在嘗味者與嘗味者婚配類型的合并資料中，你期望子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？3) 嘗味者與非嘗味者的合并資料中，子代中嘗味者與非嘗味者各占多少？,答：1) q2 = 16% , q = 0.6 , p = 0.42) 子代中非嘗味者頻率： (q/(1+q))2 = 8.2% 嘗味者頻率：1-8.2% = 91.8%3)子代中非嘗味者頻率： q /(1+q) = 28.6%

7、 嘗味者頻率：1-28.6% = 71.4%,10、請(qǐng)用群體遺傳學(xué)知識(shí)，解釋為什么在XD遺傳時(shí)女性患者多于男性患者？為什么XR遺傳時(shí)男性患者多于女性患者？,答：在隨機(jī)婚配的人群中，XR遺傳，設(shè)隱性致病基因的頻率為q，顯性基因的頻率為p，則男/女 = q/q2 = 1/q，q1，可見(jiàn)，XR遺傳中，男性患者要多于女性患者；在XD遺傳中，設(shè)顯性致病基因頻率為p，隱性基因頻率為q，則男/女 = p/(p2+2pq) = 1/(p+

8、2q) = 1/(p+2-2p) = 1/(2-p)，p<1，1/(2-p)<1，可見(jiàn)，XD遺傳中，女性患者要多于男性患者。,11．試比較α-地中海貧血和β-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。答：從4個(gè)方面考慮：遺傳控制發(fā)病機(jī)理癥狀出現(xiàn)時(shí)間和輕重遺傳方式,12．一對(duì)正常夫婦攜帶一男孩前來(lái)門診，患兒侏儒，關(guān)節(jié)僵直，爪狀手，智力發(fā)育落后，角膜混濁，經(jīng)調(diào)查家系知患者的舅舅也有相同的臨床表現(xiàn)，于10歲時(shí)死亡，患兒父系無(wú)此癥患者，

9、患兒的祖父母為表兄妹婚配。你認(rèn)為此男孩患有何癥？繪出該家系圖;這對(duì)夫婦想生第二胎，問(wèn)得此癥的風(fēng)險(xiǎn)多大？患兒的一個(gè)表現(xiàn)型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的風(fēng)險(xiǎn)多大？（設(shè)此癥的基因頻率為1/1000）,,,13．試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。參見(jiàn)書(shū)P23314．請(qǐng)說(shuō)明服用伯氨喹啉等抗瘧藥后怎么會(huì)引起溶血反應(yīng)的？其遺傳機(jī)理是什么？參見(jiàn)書(shū)P24015．簡(jiǎn)述器官移植配型的原則和注意事項(xiàng)。參見(jiàn)PPT課件16．說(shuō)明由于胎

10、母不相容而引起新生兒溶血癥的發(fā)病機(jī)理。參見(jiàn)書(shū)P257 分別分析ABO和Rh新生兒溶血癥的發(fā)病機(jī)理。,17．一個(gè)女性的ABO血型為O型，她父母的血型分別為A型和B型，她丈夫的血型是A型，現(xiàn)她們有兩個(gè)AB型的女兒，試從遺傳學(xué)角度解釋該女性的父母和她的兩個(gè)女兒的基因型。（親子關(guān)系無(wú)誤）,,18．試分別說(shuō)明癌基因和抑癌基因的特征。參見(jiàn)書(shū)P292表12-819．出生前診斷的常用方法有哪些？它們各適合診斷哪些遺傳病？參見(jiàn)書(shū)P34420．何

11、謂基因治療？其技術(shù)步驟如何？參見(jiàn)書(shū)P356,21．一對(duì)夫妻已生育一個(gè)苯丙酮尿癥患兒及一個(gè)正常孩子，現(xiàn)又已懷孕，要求作產(chǎn)前診斷，家系成員及胎兒羊水細(xì)胞DNA用內(nèi)切酶EcoR I和BamH I消化，結(jié)果如下：,雜合子,試說(shuō)明此家系最可能的遺傳方式IV1和正常男性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？IV2和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？IV4和正常女性婚配，子代的風(fēng)險(xiǎn)？IV5再生一胎，子代風(fēng)險(xiǎn)是多少？（設(shè)此癥男性群體的發(fā)病率為1/100),22.,23．