遺傳學練習題

1、第一單元醫(yī)學遺傳學概論一、填空題1.細胞遺傳學研究遺傳的基礎和行為與的關系。2.免疫遺傳學研究免疫反應的和遺傳調控。3.腫瘤遺傳學研究的遺傳基礎，包括的改變，的作用及其異常改變。4.臨床遺傳學研究遺傳病的等。5.根據(jù)遺傳物質改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為和?；虿∮挚煞譃楹?，其中病種類較多，而發(fā)病率較高。6.細胞遺傳學方法可對染色體病做出診斷，而生物化學或分子生物學的方法適用于的診斷。7.是由特定體細胞的遺傳物質改變所致

2、的疾病，可在基因層次或染色體層次，特點是。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關的核基因突變所致的疾病，線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈方式。二、選擇題1.表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。A.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病E.體細胞病2.先天性疾病是指。A.出生時即表現(xiàn)出來的疾病B.先天畸形C.遺傳病D.非遺傳病E.以上都不是3.遺傳病最主要的特點是。A.先天性B.不治之癥C.家族性D.罕見性E.遺傳物質改變4.

3、遺傳病中種類最多的是。A.常染色體顯性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.多基因遺傳病D.單基因遺傳病E.Y連鎖遺傳病5.遺傳病中發(fā)病率最高的是。A.常染色體隱性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病E.體細胞遺傳病6.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是。A.常染色體遺傳病B.多基因遺傳病C.單基因遺傳病D.體細胞遺傳病E.性連鎖隱性遺傳病7.研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內容的學科屬于。A.醫(yī)學遺傳學B.臨床遺傳學

4、C.群體遺傳學D.人類遺傳學E.群體遺傳學8.細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎和染色體行為與的關系。A.遺傳變異B.疾病發(fā)生C.遺傳性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病9.下列屬于單基因遺傳病的疾病是。A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、問答題1.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病2.遺傳性疾病有哪些特征？3.什么是遺傳??？有那些類型？4.簡要說明多基因遺傳病、體細胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點。答案一、填空題1.

5、細胞生物學染色體遺傳變異2.遺傳基礎3.腫瘤發(fā)生染色體癌基因、抑癌基因4.診斷、預防、治療、遺傳咨詢5.染色體病基因病單基因病多基因病單基因多基因病6.基因病7.體細胞遺傳病不能垂直傳遞母系遺傳二、選擇題：1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C2.啟動子包括：ATATAboxBCTCTboxCCAATboxDGCboxECGbox3.hnRNA的修飾、加工過程包括：A戴帽(5’端加m7(Gppp)B加尾(3’端加Poly

6、A)C切除內含子，拼接外顯子D在細胞質中進行加工、修飾E形成α或β螺旋4.基因組中編碼蛋白質或酶的序列是：A高度重復序列BAlu序列C倒位重復序列D單一序列E結構基因序列5.下列堿基哪幾種替代為顛換？AA→GBT→GCA→TDC→GEC→T6.下列哪些細胞為單倍體？A精原細胞B初級精母細胞C卵細胞D第一極體E精子7.下列哪些核型X染色質陽性？A46，XXB46，XYC45，XD47，XXYE46，XY45，X8.第一次減數(shù)分裂后期染色體

7、不分離形成的配子受精后形成的合子可能是：AnB2nC3nD2n1E2n19.第二次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是：AnB2nC3nD2n1E2n110.斷裂基因的結構包括：A外顯子B內含子C側翼序列D引物E起始信號11.對多肽鏈氨基酸序列有影響的點突變包括：A同義突變B錯義突變C無義突變D插入E缺失12.下列哪些序列是高度重復序列？A衛(wèi)星DNAB小衛(wèi)星DNAC微衛(wèi)星DNAD著絲粒、端粒的異染色質區(qū)EAlu序列1

8、3.構成核小體的主要成份是：ADNABRNAC組蛋白D酶E非組蛋白14.減數(shù)分裂的特征是：A染色體復制一次B細胞連續(xù)分裂兩次C子細胞中染色體數(shù)目減少一半D能產(chǎn)生2個子細胞E子細胞中染色體數(shù)目不變15.遺傳性脊髓小腦共濟失調Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的變化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如果此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴重；如果此基因是母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么

9、原因？A動態(tài)突變B遺傳印記C無義突變D錯義突變E同義突變。三、名詞解釋1外顯子和內含子2編碼鏈和反編碼鏈3常染色質和異染色質4密碼子和反密碼子5聯(lián)會和交換6復制子和復制叉7單一序列和高度重復序列8劑量補償9減數(shù)分裂10基因突變11轉換和顛換12同義突變13錯義突變14無義突變15終止密碼突變16遺傳印記17移碼突變18動態(tài)突變四、簡答題1什么是基因突變，有幾種類型？2什么是移碼突變？3減數(shù)分裂和有絲分裂的異同？4染色質的結構單位是什么？