《醫(yī)學遺傳學》期末重點復習題_第1頁
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文檔簡介

1、2與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是(1)。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力發(fā)育低下E患者的毛發(fā)和膚色較淺3細胞在含BrdU的培養(yǎng)液中經(jīng)過一個復制周期,制片后經(jīng)特殊染色的中期染色體()兩條姊妹染色單體均深染4DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間連接的化學鍵是()磷酸二酯鍵5HbH病患者的可能基因型是(5)。A――――B-a-aC――aaD-aaaEaacs――6下列不符合常染色體隱性遺傳特征的是(4

2、)。A致病基因的遺傳與性別無關,男女發(fā)病機會均等B系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象,常為散發(fā)C患者的雙親往往是攜帶者D近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率均等E患者的同胞中,是患者的概率為14,正常個體的概率約為347人類a珠蛋白基因簇定位于(5)。A11p13B11p15C11q15D16q15E16p138四倍體的形成可能是由于(3)。A雙雄受精B雙雌受精C核內復制D不等交換E部分重復9在蛋白質合成中,mRNA的功能是(3)。A串聯(lián)核糖體B激活tRN

3、AC合成模板D識別氨基酸E延伸肽鏈10在一個群體中,BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率為(4)。A0.64B0.16C0.90D0.80E0.3617性染色質檢查可以對下列疾病進行輔助診斷的是(1)。ATurner綜合征B21三體綜合征C18三體綜合征D苯丙酮尿癥E地中海貧血18一個正常男性核型中,具有隨體的染色體是(4)。A中著絲粒染色體B近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D近端著絲粒染色體EY染色體19母親是紅綠色

4、盲(XR)患者,父親是正常人,預計四個兒子中色盲患者有(5)。A1個B2個C3個D0個E4個20真核生物的轉錄過程主要發(fā)生在(2)。A細胞質B細胞核C核仁D溶酶體E細胞膜21短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,外顯率為100%,一個該病患者(Aa)與正常人婚配,每生一個孩子是患者的概率為(3)。A23B14C12D34E022DNA復制時新鏈的合成方向是(4)。A3→5B3→5或5→3C5→3或3→5D5→3E有時3→5,有時5→323基因

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