醫(yī)學遺傳學練習題

1、醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學是一門涉及數千種疾病的基礎理論和臨床實踐科學對于醫(yī)學來說有一定難度，為了鞏固學生所學的理論知識和培養(yǎng)綜合分析能力的能力，我們編了這套習題，希望有助于醫(yī)學生自我檢查學習效果，再次復習課程的重點內容，也有助于學生聯(lián)系有關知識，以融會貫通。第一章第一章遺傳學與醫(yī)學遺傳學與醫(yī)學學習指導：本章要求大家重點掌握遺傳學的概念和遺傳性疾病的分類及其依據，一般了解醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史和任務。一、填空題：1、遺傳性疾病分為＿＿＿

2、＿＿。2、單基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，線粒體病呈＿遺傳。二、名詞解釋：1、遺傳病2、單基因病3、染色體病4、體細胞遺傳病第二章第二章遺傳信息的結構與功能遺傳信息的結構與功能學習指導：本章要求大家重點掌握核基因及其表達與調控、遺傳信息的傳遞方式及遺傳的基本規(guī)律，一般掌握DNA的結構及其序列分類，突變和修復。其中的難點是減數分裂，同時也是重要的基礎內容。、、填空題1、人類細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條＿構成，彼此互稱為＿。2

3、、DNA分子的復制發(fā)生在細胞間期的＿期。3、DNA的組成單位是＿，后者由＿＿＿＿組成。4、基因中核苷酸鏈上插入或丟失一兩個堿基時，可導致＿突變。5、由于進化趨異的復制使具有＿的基因成簇或分散在基因組中，構成基因家族。6、基因兩側的調控序列主要有＿＿＿。7、人體中在許多細胞中都表達的基因稱＿。8、轉錄因子與DNA的結構域分為＿＿＿＿四種。9、細胞周期包括＿＿。10、聯(lián)會發(fā)生在減數分裂前期的＿期，交叉開始于＿期。11、＿是最常見的突變，發(fā)生

4、在基因編碼序列的突變根據其不同突變效應分為＿＿＿。12、人類DNA突變修復的主要方式是＿二、選擇題：13、下列不屬于啟動子序列的是：（）A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG14、增強子（）A、是一短序列元件B、位置相對恒定C、可以特異性結合轉錄因子D、有助于增強基因轉錄活性15、關于基因表達調控不正確的是：（）A、無轉錄活性的染色質DNA甲基化的程度較高B、組蛋白乙?；m合基因表達C、轉錄因子最常見

5、的結構是螺旋轉角螺旋D、RNA的加工是基因表達調控的關鍵步驟16、在DNA復制中，下列那些步驟是不正確的：（）A、復制過程是半保留的B、岡崎片段以5’—3’DNA為模板的C、真核生物有多個復制起始點D、原核生物雙向復制形成復制叉17、有關細胞有絲分裂周期不正確的是：（）9、如果一條X染色體Xq27Xq28之間呈細絲樣結構，并使其所連接的長臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為＿。10、含有倒位或相互易位的染色體的個體無表型的改變，稱為＿，

6、其共同的臨床特征是＿。11、若某人核型為46，XX，dup(3)(q12q21)則說明其染色體發(fā)生了＿。二、選擇題：1、有關染色體畸變下列說法不正確的是：（）A、染色體畸變是染色體病形成的根本原因B、染色體數目畸變是細胞減數分裂機制被損傷的結果C、染色體結構畸變是染色體斷裂和變位重接的產物D、G1期發(fā)生的是染色體型的突變。2、嵌合體中較多見的是（）A、二倍體和三倍體B、三倍體和單倍體C、單倍體和二倍體D、二倍體和四倍體3、一婦女發(fā)生習慣

7、性流產，做細胞遺傳學檢查后發(fā)現，其9號染色體短臂2區(qū)1帶和長臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為（）A、46xxdel(9)(p21q31)B、46xxrcp(9)(p21q31)C、46xxinv(9)(p21q31)D、46xxrea(9)(p21q31)4、46，XYt(25)(q21q31)表示（）A、一女性體內發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性體內帶有易位染色體5、染色

8、體數目異常形成的可能原因是（）A、染色體斷裂和倒位B、染色體斷裂和丟失C、染色體復制和著絲粒不分離D、染色體不分離和丟失6、下列那些疾病應該進行染色體檢查（）A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血7、人類1號染色體長臂分為四個區(qū)，靠近著絲粒的為（）A、1區(qū)B、2區(qū)C、3區(qū)D、4區(qū)8、導致個體發(fā)育成含有不同百分比核型的嵌合體發(fā)生在哪個時期（）A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期C、胎兒期D、出生后期9、衍生染色體一般出現在染色體（