醫(yī)學遺傳學復習思考題參考答案

1、醫(yī)學遺傳學復習思考題醫(yī)學遺傳學復習思考題（此答案僅供參考）1.醫(yī)學遺傳學的概念是什么醫(yī)學遺傳學的概念是什么答：醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病與遺傳的關系，主要研究遺傳病的發(fā)病機理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預防等的一門科學。（P1）2.什么是遺傳?。窟z傳病與先天性疾病、家庭性疾病的關系如何？什么是遺傳??？遺傳病與先天性疾病、家庭性疾病的關系如何？答：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病稱遺傳病。家族性疾病可以稱為遺傳病，在一個家系里出現(xiàn)了某種疾病患者（即

2、先證者），后代中的也有人出現(xiàn)同樣的疾病，這個家系的人比普通人群患這種疾病的幾率要高一些；先天性疾病可以是遺傳病，但也可能是由于胎兒在發(fā)育過程中受到外界環(huán)境因素的影響而造成，這種類型的就不應該歸于遺傳病的范疇。3.確定某種疾病是否有遺傳病因素參與的方法主要有哪些？如何進行確定？確定某種疾病是否有遺傳病因素參與的方法主要有哪些？如何進行確定？答：常用的方法有群體篩查法、系譜分析法、雙生子法、種族差異比較法、疾病組分分析法、伴隨性狀研究、動物

3、模型法。4.賴昂假說有哪些基本內(nèi)容？（賴昂假說有哪些基本內(nèi)容？（P10）答：（1）在雌性哺乳動物體細胞內(nèi)的僅有一條X染色體有活性，其他的X染色體在間期細胞核中螺旋化而成異固縮狀態(tài)的X染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2識貨發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前所有體細胞中的X染色體都具有活性。（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機的；（異固縮的X染色體可以來自父親也可以來自母親。但是，一旦某一特定的細胞內(nèi)的一條X染色體失活，那么由此細胞

4、而增殖的所有子代細胞則總是保持同樣的失活特點，即原來是父源的X染色體失活，則其子細胞中失活的X染色體也是父源的。）5.5.性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體的數(shù)目的關系如何？性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體的數(shù)目的關系如何？性染色質(zhì)的數(shù)目與性染色體的數(shù)目相等。性染色質(zhì)和性染色體體是同種物質(zhì)在不同時期表現(xiàn)的形態(tài)。6.6.什么是減數(shù)分裂？減數(shù)分裂各時期有何主要特點？（什么是減數(shù)分裂？減數(shù)分裂各時期有何主要特點？（P1314P1314）答：是有性生殖的生物形成

5、性細胞過程中的一種特殊的有絲分裂形式，它由兩次連續(xù)的細胞分裂來完成，在兩次連續(xù)的細胞分裂中，染色體只復制一次，分裂結果形成的4個子細胞中的染色體數(shù)目只有原來母細胞的一半。減數(shù)分裂各時期特點特點：（精子發(fā)生為例）（詳看課本P1314）間期：DNA復制、相關蛋白質(zhì)合成減Ⅰ前期：聯(lián)會、形成四分體，每條染體含2個姐妹染色單體減Ⅰ中期：同源染色體排列在赤道板上減Ⅰ后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合減Ⅰ末期：1個初級精母細胞分裂成2個次級精

6、母細胞，染色體、DNA減半減Ⅱ前期：（一般認為與減數(shù)第Ⅰ末期相同），細胞中染色體凌亂分布；減Ⅱ中期：著絲點排列在赤道板上；合成提前終止。終止密碼突變：終止密碼突變：是指堿基替換使原有的終止密碼子變成編碼某個氨基酸的密碼子，導致多肽鏈延長。移碼突變：移碼突變：是指DNA編碼順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但不是3個或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一些列編碼發(fā)生位移錯誤。動態(tài)突變：動態(tài)突變：又稱為不穩(wěn)定三核苷酸重復序列突變，其基因突變是由

7、于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復拷貝數(shù)增加，拷貝代數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增，因而稱之為動態(tài)突變。11.分離規(guī)律、自由組合規(guī)律、連鎖與互換規(guī)律的概念及系細胞學證據(jù)是什么？分離規(guī)律、自由組合規(guī)律、連鎖與互換規(guī)律的概念及系細胞學證據(jù)是什么？答：分離規(guī)律分離規(guī)律：在雜合子細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；當細胞進行減數(shù)分裂時，等位基因會隨著同源染色體的分離而分開，分別進入兩個配子當中，獨立地隨配子遺傳給后代。自由組

8、合規(guī)律自由組合規(guī)律：兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合。其實質(zhì)是非等位基因自由組合，即一對染色體上的等位基因與另一對染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干擾的，各自獨立地分配到配子中去。連鎖與互換規(guī)律：連鎖與互換規(guī)律：生殖細胞形成過程中，位于同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個單位進行傳遞，稱為連鎖律。在生殖細胞形成時，一對同源染色體上的不同對等

9、位基因之間可以發(fā)生交換，稱為交換律或互換律。12.單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度單基因遺傳、先證者、完全顯性、不完全顯性、共顯性、不規(guī)則顯性、外顯率、表現(xiàn)度不一致、修飾基因、從性顯性、半合子、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什不一致、修飾基因、從性顯性、半合子、遺傳異質(zhì)性、遺傳印記、基因多效性的概念是什么？么？單基因遺傳：單基因遺傳：是指某種性狀或疾病的遺傳受一對等位基因控制。（P2