小兒丙酸血癥

1、小兒丙酸血癥一概述小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導(dǎo)致有機(jī)酸血癥以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作?；純貉杏写罅勘岱e聚，白細(xì)胞中丙酸氧化障礙，成纖維細(xì)胞中羧化酶缺陷等。二病因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳，是丙酰輔酶A羧化酶遺傳性缺陷或生物素輔酶代謝障礙，導(dǎo)致丙酸不能轉(zhuǎn)化為D甲基丙二酸而在血中蓄積所致。三臨床表

2、現(xiàn)丙酸血癥發(fā)病大多較早。重癥患兒在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病，或發(fā)作性酮癥酸中毒，或發(fā)育遲緩。本病神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以發(fā)育遲緩、驚新生兒期出現(xiàn)酮癥或酸中毒均應(yīng)考慮到丙酸羧化缺陷，診斷需測(cè)定血或尿中丙酸及代謝產(chǎn)物濃度，以及白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中丙酰輔酶A羧化酶活性，酶活性測(cè)定才能最終確診，對(duì)高危新生兒測(cè)定臍血中酶活性可診斷。六治療1.低蛋白（0.5～1.5

3、gkg.d）或低丙酸前體飲食為目前最佳治療，可減少酮癥酸中毒發(fā)作次數(shù)。由于空腹會(huì)增加丙酸代謝物排泄，故應(yīng)增加喂養(yǎng)次數(shù)。2.酮癥酸中毒發(fā)作時(shí)應(yīng)立即停止所有含蛋白飲食，并給予靜滴含10%～15%葡萄糖的電解質(zhì)溶液，積極糾正酸中毒。3.急性發(fā)作尤伴有高氨血癥者可考慮腹膜透析。生物素為丙酰輔酶A羧化酶輔酶，但治療本病無效。治療多種羧化酶缺乏癥有效，對(duì)生物素反應(yīng)敏感，作用迅速而持久。4.L肉堿口服有一定臨床效果。腸道細(xì)菌產(chǎn)生一定量的丙酸，口服抗生