醫(yī)學遺傳學試題題庫

1、醫(yī)學遺傳學-題庫05 生物技術(shù) Alex Woo 1第一章 概論 人類基因組學 1.遺傳病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病C 難度（4） ；知識點（ 1 章 1 點）2、________于 1953 年提出 DNA 雙螺旋

2、結(jié)構(gòu)，標志分子遺傳學的開始。 A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeodE. Arber 和 Smith B 難度（4） ；知識點（ 1 章 2 點）3.環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為________。 A.Huntington 舞蹈病

3、 B.蠶豆病 蠶豆病 C.白化病D.血友病 A E.鐮狀細胞貧血B 難度（3） ；知識點（1 章 3 點）4.傳染病發(fā)病________。 僅受遺傳因素控制 主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié) 以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔 僅受環(huán)境因素影響 D 難度（3） ；

4、知識點（ 1 章 3 點）5．種類最多的遺傳病是________。 A.單基因病 單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細胞遺傳病A 難度（3） ；知識點（1 章 3 點）6．發(fā)病率最高的遺傳病是________。 A.單基因病 B.多基因病 多基因病 C.染色體病 D.體細胞遺傳病B 難度（3） ；知識點（1 章 3 點）7.最早被研

5、究的人類遺傳病是________。 A.尿黑酸尿癥 尿黑酸尿癥 B.白化病 C.慢性粒細胞白血病 D.鐮狀細胞貧血癥A 難度（4） ；知識點（1 章 3 點）8．有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為________。 A. 該遺傳病是體細胞遺傳病 B. 該遺傳病是線粒體病C. 該遺傳病是性連鎖遺傳病 D. 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不

6、育D 難度（5） ；知識點（1 章 3 點）9、下列________堿基不存在于 DNA 中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鳥嘌呤 D. 尿嘧啶 尿嘧啶 E. 腺嘌呤D 難度（2） ；知識點（ 1 章 4 點）10.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是________。 A.RNA→DNA→蛋白質(zhì) B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C

7、.DNA→mRNA→蛋白質(zhì) →蛋白質(zhì)D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)C 難度（2） ；知識點（1 章 4 點）11、人類基因組中存在著重復單位為 2~6bp 的重復序列，稱為：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微衛(wèi)星 微衛(wèi)星 DNA D. 線粒體 DNA E. 核 DNAC 難度（3） ；知識點（1 章 4 點）12．基因

8、突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括________。 A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成 B. 影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)C.改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu) D. 改變蛋白質(zhì)的活性中心E．影響蛋白質(zhì)分子中 ．影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵 肽鍵的形成 的形成醫(yī)學遺傳學-題庫05 生物技術(shù) Alex Woo 3先天性疾病（congenital disease）：指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。 家族性疾病（familial di

9、sease）：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患 病。 遺傳?。╣enetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾 病。 4、遺傳（heredity）：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生 物各種特性不變。 5、變異（variation）：指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出

10、一定差異的現(xiàn)象。 遺傳易感性（susceptibility）：遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出 相應得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。 醫(yī)學遺傳學（medical genetics）：是人類遺傳學的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律 及其物質(zhì)基礎，它是遺傳學與醫(yī)學結(jié)合的一門邊緣科學。醫(yī)學遺傳學通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展 與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷預防治療遺傳病及與遺傳有關(guān)疾病的科學根據(jù)與手段，從

11、而對提高人 類健康素質(zhì)做出貢獻。 8、多基因遺傳（polygenic inheritance）：有一些疾病或性狀是幾對基因共同決定的該效應及各種環(huán) 境因素共同作用的結(jié)果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。 9、基因組（genome）：一個生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個新型的學科來研究基因 組，即基因組學。 10、基因（gene）：是 DNA 分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單 位。 11、基因表達（ge

12、ne expression）：儲存在 DNA 中的遺傳信息通過在細胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成 mRNA，并 由 mRNA 在細胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過翻譯轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。 12、斷裂基因（splite gene）：真核生物結(jié)構(gòu)基因由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又不連續(xù)鑲 嵌而成，為一個連續(xù) AA 組成的完整蛋白編碼。 13、遺傳圖（genetic linkage）：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳 距離為基礎

13、，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標記間相對位置和遺傳距離的圖。 14、物理圖（physical map）：是對染色體 DNA 分子進行作圖，詳細描述 DNA 分子上兩個位點之間 或染色體上兩個界標之間的實際距離，這一距離以核苷酸的個數(shù)表示。 15、多基因家族（multigene family）：指由一個祖先基因經(jīng)過重復和突變所形成的一組基因，其中至 少有一個功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如α基因

14、 簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。 16、微衛(wèi)星（microsatellite）：或稱短串聯(lián)重復序列。使人類基因組 2～6bp 呈串聯(lián)重復的 DNA 序列 約占人類基因組的 10％。 17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員，它們與功能基因同 源，因突變而失去活性。 18、超基因家族（supergene family）：在一個基因簇內(nèi)含有幾百個功能相關(guān)基因，這些基因簇又稱為 超基因，如人

15、類主要組織相容性抗原復合體 HLA 和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。 1．影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？ ①遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細胞的染色體畸變和基因突變；②環(huán)境因素， 有三個方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，這三個層次的環(huán)境中引起 胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子，主要有五類：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、 致畸性化學物質(zhì)、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、吸毒等） 。2、

16、簡述結(jié)構(gòu)基因組學的研究內(nèi)容。 主要是繪制 4 張遺傳學圖，包括①遺傳圖；②物理圖；③序列圖和④轉(zhuǎn)錄圖 3、遺傳病有什么特點？ 、遺傳病有什么特點？ 遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病 遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病 也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性 也可能因感染而發(fā)生。①先天