醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題題庫

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-題庫05 生物技術(shù) Alex Woo 1第一章 概論 人類基因組學(xué) 1.遺傳病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病C 難度（4） ；知識(shí)點(diǎn)（ 1 章 1 點(diǎn)）2、________于 1953 年提出 DNA 雙螺旋

2、結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。 A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeodE. Arber 和 Smith B 難度（4） ；知識(shí)點(diǎn)（ 1 章 2 點(diǎn)）3.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為________。 A.Huntington 舞蹈病

3、 B.蠶豆病 蠶豆病 C.白化病D.血友病 A E.鐮狀細(xì)胞貧血B 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)）4.傳染病發(fā)病________。 僅受遺傳因素控制 主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié) 以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔 以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔 僅受環(huán)境因素影響 D 難度（3） ；

4、知識(shí)點(diǎn)（ 1 章 3 點(diǎn)）5．種類最多的遺傳病是________。 A.單基因病 單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病A 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)）6．發(fā)病率最高的遺傳病是________。 A.單基因病 B.多基因病 多基因病 C.染色體病 D.體細(xì)胞遺傳病B 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)）7.最早被研

5、究的人類遺傳病是________。 A.尿黑酸尿癥 尿黑酸尿癥 B.白化病 C.慢性粒細(xì)胞白血病 D.鐮狀細(xì)胞貧血癥A 難度（4） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)）8．有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因?yàn)開_______。 A. 該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病 B. 該遺傳病是線粒體病C. 該遺傳病是性連鎖遺傳病 D. 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育 該遺傳病的患者活不到生育年齡或不

6、育D 難度（5） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 3 點(diǎn)）9、下列________堿基不存在于 DNA 中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鳥嘌呤 D. 尿嘧啶 尿嘧啶 E. 腺嘌呤D 難度（2） ；知識(shí)點(diǎn)（ 1 章 4 點(diǎn)）10.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是________。 A.RNA→DNA→蛋白質(zhì) B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì) C

7、.DNA→mRNA→蛋白質(zhì) →蛋白質(zhì)D.DNA→tRNA→蛋白質(zhì) E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)C 難度（2） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 4 點(diǎn)）11、人類基因組中存在著重復(fù)單位為 2~6bp 的重復(fù)序列，稱為：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微衛(wèi)星 微衛(wèi)星 DNA D. 線粒體 DNA E. 核 DNAC 難度（3） ；知識(shí)點(diǎn)（1 章 4 點(diǎn)）12．基因

8、突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括________。 A.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成 B. 影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)C.改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu) D. 改變蛋白質(zhì)的活性中心E．影響蛋白質(zhì)分子中 ．影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵 肽鍵的形成 的形成醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-題庫05 生物技術(shù) Alex Woo 3先天性疾病（congenital disease）：指個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。 家族性疾病（familial di

9、sease）：指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家族中有兩個(gè)以上的成員患 病。 遺傳?。╣enetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾 病。 4、遺傳（heredity）：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中，可以保持物種和生 物各種特性不變。 5、變異（variation）：指生物親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出

10、一定差異的現(xiàn)象。 遺傳易感性（susceptibility）：遺傳因素提供了產(chǎn)生疾病的必要遺傳背景，環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出 相應(yīng)得癥狀和體征，這種情況稱為遺傳易感性。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）：是人類遺傳學(xué)的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律 及其物質(zhì)基礎(chǔ)，它是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)結(jié)合的一門邊緣科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展 與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷預(yù)防治療遺傳病及與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)與手段，從

11、而對(duì)提高人 類健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)。 8、多基因遺傳（polygenic inheritance）：有一些疾病或性狀是幾對(duì)基因共同決定的該效應(yīng)及各種環(huán) 境因素共同作用的結(jié)果，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。 9、基因組（genome）：一個(gè)生物的所有基因稱作基因組。由此創(chuàng)立了一個(gè)新型的學(xué)科來研究基因 組，即基因組學(xué)。 10、基因（gene）：是 DNA 分子中含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單 位。 11、基因表達(dá)（ge

12、ne expression）：儲(chǔ)存在 DNA 中的遺傳信息通過在細(xì)胞核內(nèi)轉(zhuǎn)錄形成 mRNA，并 由 mRNA 在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)經(jīng)過翻譯轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子的過程。 12、斷裂基因（splite gene）：真核生物結(jié)構(gòu)基因由若干個(gè)編碼區(qū)和非編碼區(qū)相互隔開但又不連續(xù)鑲 嵌而成，為一個(gè)連續(xù) AA 組成的完整蛋白編碼。 13、遺傳圖（genetic linkage）：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳 距離為基礎(chǔ)

13、，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖。 14、物理圖（physical map）：是對(duì)染色體 DNA 分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述 DNA 分子上兩個(gè)位點(diǎn)之間 或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，這一距離以核苷酸的個(gè)數(shù)表示。 15、多基因家族（multigene family）：指由一個(gè)祖先基因經(jīng)過重復(fù)和突變所形成的一組基因，其中至 少有一個(gè)功能基因。多基因家族有兩類，一類串聯(lián)排列在同一條染色體上，稱為基因簇，如α基因

14、 簇；另一類是不同成員分布在不同染色體上。 16、微衛(wèi)星（microsatellite）：或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。使人類基因組 2～6bp 呈串聯(lián)重復(fù)的 DNA 序列 約占人類基因組的 10％。 17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物的成員，它們與功能基因同 源，因突變而失去活性。 18、超基因家族（supergene family）：在一個(gè)基因簇內(nèi)含有幾百個(gè)功能相關(guān)基因，這些基因簇又稱為 超基因，如人

15、類主要組織相容性抗原復(fù)合體 HLA 和免疫球蛋白重鏈及輕鏈基因都屬于超基因。 1．影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？ ①遺傳因素，包括親代畸形的血緣傳遞及配子或胚體細(xì)胞的染色體畸變和基因突變；②環(huán)境因素， 有三個(gè)方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，這三個(gè)層次的環(huán)境中引起 胚胎畸形的因素稱為環(huán)境致畸因子，主要有五類：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、 致畸性化學(xué)物質(zhì)、其他致畸因子（酗酒、大量吸煙、吸毒等） 。2、

16、簡述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究內(nèi)容。 主要是繪制 4 張遺傳學(xué)圖，包括①遺傳圖；②物理圖；③序列圖和④轉(zhuǎn)錄圖 3、遺傳病有什么特點(diǎn)？ 、遺傳病有什么特點(diǎn)？ 遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病 遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例；部分遺傳病 也可能因感染而發(fā)生。①先天性：許多遺傳病的病癥是生來就有的，如白化病是一種常染色體隱性 也可能因感染而發(fā)生。①先天