醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的名詞解釋

1、1.名詞解釋：遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的疾病稱為遺傳病。單基因遺傳?。河捎谝粚ν慈旧w上的單個基因話一對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。染色體?。合忍煨缘娜旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變所引起的具有一系列臨川癥狀的疾病。體細(xì)胞遺傳?。后w細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。多基因家族：基因組中由一個祖先基因進(jìn)過重復(fù)和變異所形成的一組來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的基因。擬基因：與某些功能基因結(jié)構(gòu)相似但卻不能產(chǎn)生相應(yīng)功能的基因產(chǎn)物的基因。順式作用元

2、件：基因啟動子中有一些保守序列能與轉(zhuǎn)錄因子特異性結(jié)合，調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄，這些元件稱為順式作用元件。復(fù)制子：真核細(xì)胞的 DNA 復(fù)制有許多復(fù)制起始點，一個復(fù)制起始點所進(jìn)行復(fù)制的 DNA 區(qū)段為復(fù)制單位，稱為復(fù)制子。細(xì)胞周期：細(xì)胞從上一次有絲分裂借宿到下一次有絲分裂王城的全過程，包括細(xì)胞間期和分裂期。易位：兩條染色體同時發(fā)生斷裂，其染色體片段結(jié)合到另一條染色體上。倒位：一條染色體上發(fā)生兩次斷裂后，兩個斷裂點之間的片段旋轉(zhuǎn) 180°重接

3、。分臂內(nèi)倒位和臂見倒位。插入：一條染色體的短片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位。重復(fù)：一條染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上。衍生染色體：相互易位的染色體在減數(shù)分裂中，進(jìn)過同源染色體間的配對，減緩和分離，不再長生心的結(jié)構(gòu)重組的染色體，這類染色體稱為衍生染色體。重組染色體：倒位或插入的染色體在減數(shù)分裂中，由于在移位片段和正常位置的相應(yīng)片段發(fā)生了交換，從而產(chǎn)生了新的片段組成的染色體，為繼發(fā)性重排的產(chǎn)物。嵌合體：一個體內(nèi)同時含有兩種或兩

4、種以上的不同和興的細(xì)胞系。系譜圖：從先證者入手，追溯調(diào)查所有家族成員的數(shù)目，親屬關(guān)系及某種遺傳病的分布資料繪制而成的圖解。表現(xiàn)度：基因在個體中得表現(xiàn)程度，或者說具有統(tǒng)一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)得程度可能有顯著差異。外顯率：是某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個群體中得以表現(xiàn)的百分率。擬表型：由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一個特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似。這種由于環(huán)境因素引

5、起的表型為擬表型。遺傳異質(zhì)性：遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可由多個不同的基因控制。遺傳印記：一個個的同源染色體因分別來自其父方或母方，兒表現(xiàn)出功能上得差異，因此所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象叫遺傳印記或基因組印記和親代印記。延遲顯性：雜合子在生命的早期，因治病基因并不表達(dá)或表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床癥狀，只有達(dá)到一定年齡后才表現(xiàn)出疾病，則以顯性形式稱為延遲顯性。不完全顯性：半顯性遺傳，指雜合子 Dd 的表現(xiàn)介于顯性純合子和隱形純合子 dd

6、的表現(xiàn)型之間，即在雜合子 Dd 中顯性基因 D 和隱性基因 d 的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。不規(guī)則顯性遺傳：雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出香型的性狀，因此在系譜中課可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。易感性：由遺傳肌醇據(jù)頂一個個體患病的風(fēng)險。易患性：只在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下，個體患病可能的大小。究遺傳性疾病的發(fā)病規(guī)律和特點，為人群預(yù)防對策提供依據(jù)。移碼突變：指在 DNA 編碼順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但是不是 3 或者 3

7、 的倍數(shù)） ，造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。羅伯遜易位：只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種易位形式。遺傳咨詢：是咨詢醫(yī)生應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬 或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因，遺傳方式，診斷，治療，預(yù)防，預(yù)后等問題。估計患者親屬特別是子女中某病得再發(fā)風(fēng)險，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過程。交叉遺傳：X 連鎖遺傳中男性的致病基因只能從母親那里得到，將來只能傳給女兒不存在男性向男性

8、傳遞。非整倍體：指體細(xì)胞中得染色體在 2N 的基礎(chǔ)上增加或減少一條或幾條。親緣系數(shù)：近親的兩個個體在一定基因座上具有共同祖先的同一等位基因的概率。遺傳性酶?。汉诵停褐灰粋€體細(xì)胞的全部染色體，按其大小，形態(tài)特征，順序排列所構(gòu)成的圖像。斷裂基因：編碼序列不連續(xù)被非編碼序列分割成嵌合排列的斷裂的基因。動態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增，因而稱為動態(tài)突變。Ph 染色體：慢性髓細(xì)胞白血病中有