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文檔簡介
1、地中海貧血(thalassemia,簡稱地貧)常與多樣化的血紅蛋白變異體共存,其廣譜的血液學表型增加了該病篩查的復雜程度;但已有的文獻資料對流動人口比例較大的城市特別是長三角地區(qū)的流行病學資料較少。
我們前期研究了優(yōu)化定量HbF、HbA2的方法,篩選出聯(lián)合篩查方案。對經(jīng)基因診斷確診的200例地貧和62例正常兒童外周血樣本進行血液學指標檢測并采用高效液相色譜(high-performance liquid chromatogra
2、phy,HPLC)法檢測HbF、HbA2的百分含量,且能檢出血紅蛋白變體;建立了室內質控方案Westgard多規(guī)則12s/13s22sR4s實時監(jiān)控實驗過程,保證了定量結果的準確性、有效性,降低了實驗成本;通過受試工作者曲線(receiver operating characteristic curve,ROC)確定HbF、HbA2的切值分別為1.05%、3.75%。
我們應用聯(lián)合篩查方案檢測了491例臨床樣本,以基因診斷結果
3、為金標準分析該區(qū)域地貧兒童群體的流行病學特征。結果提示:該方案靈敏度為99.7%,符合率為99.8%;再次驗證為大規(guī)模篩查地貧,尤其是β-地貧的理想方案。380例地貧基因檢測陽性地貧患兒的地域分布為江蘇17.4%,浙江21.8%,上海60.8%。不同地貧類型有特征性的保留時間并有相應的檢出范圍:H病、E病和重型地貧的HbF、HbA2保留時間與正常對照相比差異較顯著,而β-地貧的HbA2的保留時間稍提前。該區(qū)域不同地貧基因型的血液學指標M
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