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文檔簡介
1、目的:通過分析重型β-地中海貧血(β-thalassemia major,β-TM)的臨床特點及診治過程,從而增加對本病的認識,以期通過遺傳咨詢、婚前及產(chǎn)前診斷減少甚至杜絕β-TM患兒的出生,并指導臨床規(guī)范治療以提高患兒的生存質(zhì)量。
方法:回顧性分析2010年至2012年重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院收治(包括新診及規(guī)律輸血病人)的101例β-TM患兒臨床資料??偨Y(jié)其性別及地域分布特征、重要癥狀及體征、實驗室檢查、治療及預后情況。<
2、br> 結(jié)果:
1.101例患兒中男性62例,女性39例,男女比例1.59∶1。本組中起病年齡最小為2月8天,最大6歲4月,中位年齡8月。<6月32例(31.68%),~1歲34例(33.66%),~2歲23例(22.77%),>2歲12例(11.88%)。
2.101例患兒中53例來自重慶,29例來自四川,16例來自貴州,1例來自云南,1例來自湖北,1例來自陜西。
3.101例患者中72例合并呼吸道感染
3、,20例合并消化道感染,39例合并貧血性心臟病,1例合并自身免疫性溶血性貧血,2例合并幼兒急疹,2例合并脾功能亢進。
4.101例患兒中51例有陽性家族史,其中父母15例,父親6例,母親23例,同胞7例。
5.101例患兒中貧血101例(100%),黃疸81例(80.2%),肝臟腫大70例(68.7%),脾臟腫大89例(87.9%),特殊面容25例(24.8%)。
6.101例患兒均行外周血常規(guī)檢查,收集初
4、診血常規(guī)82例,其中中度貧血28例(34.2%),重度貧血58例(58.5%),極重度貧血6例(7.3%)。82例患者平均MCV(76.81±6.87)fl,平均MCH(23.06±2.32)Pg,平均MCHC(299.85±22.77)g/L,符合小細胞低色素貧血表現(xiàn)。
7.24例患者行骨髓細胞學檢查,均提示紅系增生活躍,以中晚幼紅細胞為主。
8.101例患兒中,82例行血紅蛋白電泳檢查,其中10例發(fā)現(xiàn)異常慢速帶,
5、經(jīng)基因檢查證實為βE位點突變;82例輸血前HbF定量檢查都顯著升高。
9.101例中82例初診時行血清鐵生化檢查,平均SI(38.10±15.77)umol/L,平均TIBC(60.62±13.37) umol/L,平均TS(60.15±20.10)%。
10.81例患兒膽紅素不同程度升高,其中78例輕度升高,3例中度升高,均以間接膽紅素升高為主。
11.在101例患兒中共發(fā)現(xiàn)10種β基因突變類型,22種基
6、因型,包括3種β0/β0純合子(27例)、4種β0/β0雙重雜合子(17例)、8種β0/β+雙重雜合子(36例)、1種β+/β+純合子(7例)、2種β+/β+雙重雜合子(4例)、3種β0/βE(5例)及1種β+/βE(5例)。
12.101例患者失訪45例,死亡7例,存活49例。存活病人中4例在外院行造血干細胞移植術(shù),隨訪2例完全恢復正常,Hb維持在120-130g/L左右,1例Hb波動在100g/L左右,1例仍需每月輸血1次
7、;3例未輸血;1例7歲10月大時(即1年9月前)行脾切除術(shù),現(xiàn)Hb維持在70-80g/L,未輸血治療;42例(41.6%)規(guī)律輸血治療。
13.15例患兒堅持祛鐵治療,其中1例治療后SF水平不降反升,2例未規(guī)律監(jiān)測SF水平,另12例患兒治療6月后SF呈下降趨勢,6月后SF平均下降水平為664.2±1036.6ug/L,12月后SF平均下降水平為891.4±1309.2ug/L。
14.101例患兒中基因突變位點以CD
8、41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29為主,其中CD17/CD17(13例)、CD41-41/CD41-42(13例)、CD17/IVS-2-654(11例)、CD17/CD41-42(14例)、CD41-42/IVS-2-654(17例)。以上5組不同基因類型的發(fā)病年齡、RBC、Hb、膽紅素水平及輸血間隔時間均無顯著差異(P>0.05)。CD17/IVS-2-654基因型的MCV較CD17
9、/CD17、CD41-41/CD41-42、CD17/CD41-42三組大(P<0.05),較CD41-42/IVS-2-654基因型無顯著差異(P>0.05),CD17/CD17基因型的脾臟腫大程度較另4組明顯(P<0.05)。
結(jié)論:
1.β-TM的發(fā)病年齡多小于1歲,主要臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大,外周血呈典型小細胞低色素貧血表現(xiàn),骨髓細胞學檢查提示溶血性貧血,HbF顯著增高。
2.β-TM是一類
10、慢性溶血性貧血疾病,多繼發(fā)鐵過載,但少數(shù)患兒可合并缺鐵性貧血。
3.101例β-TM患者各個基因突變類型以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29為主,其構(gòu)成情況與重慶及四川地區(qū)β-地中海貧血基因分型的情況相符。
4.輸血治療是β-TM患者的重要治療手段,約20-60天輸血1次。
5.目前用于臨床的鐵螯合劑去鐵胺、去鐵酮、去鐵斯若,均能促進機體鐵排泄,降低鐵負
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