規(guī)范化罕見疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫的建立及數(shù)據(jù)分析.pdf

1、背景：罕見疾病又稱“孤兒病”，病例少見且分布分散，流行病學特征及臨床特點難以掌握，不利于深入研究罕見病的發(fā)病情況、制定診療途徑以及相關政策。醫(yī)務工作者在日常工作中更多的是治療各種常見疾病，而對罕見病的診療過程則缺乏相關經驗。為掌握罕見疾病的流行病學特點及臨床特征等信息，對罕見病發(fā)病情況的資料進行細致化及條理化管理，歐盟、美國、西班牙等國家已分別建立起基于網絡的罕見病病例登記系統(tǒng)。
　　目前我國所應用的關于罕見疾病的定義、孤兒藥的范

2、疇、疾病負擔的計算等都是參考國外公布或報道的數(shù)據(jù)，我國是人口大國，地域遼闊、民族眾多，罕見病的發(fā)病及病例特點都具有自身的特點。國內罕見病病例分散于各醫(yī)院各科室內，進行研究費時費力，我國在罕見疾病病例信息系統(tǒng)的建立方面尚處于起步階段，亟需建立統(tǒng)一的病例登記系統(tǒng)進行罕見病相關信息的錄入及條理化管理，進而可研究我國罕見病的發(fā)病情況、臨床特征、用藥治療、花費、疾病負擔等情況，為深入開展研究提供基礎數(shù)據(jù)。
　　目的：本研究的主要目的是建立一

3、個基于網絡的罕見病臨床資源數(shù)據(jù)庫，通過參考國內外各罕見病及常見病錄入登記系統(tǒng)的結構特點及結合我國罕見病求診治療過程中的具體情況進行設計。主要對40種示范性罕見病的人口信息等流行病學特征、主要臨床及輔助檢查特點、用藥治療等信息進行錄入及分析。以期發(fā)現(xiàn)疾病危險因素，總結疾病主要特征，制定臨床治療路徑以及計算疾病花費等。
　　方法：以歐盟orphanet2012年公布的罕見疾病目錄中的ICD編碼為準，對應其中文名稱。主要調查醫(yī)院為山東、

4、浙江、安徽、河南、河北、江西等省市的三級甲等醫(yī)院。在醫(yī)院病歷檢索系統(tǒng)或者后臺數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)，提取2003-2013年包含罕見疾病住院病人病案首頁部分數(shù)據(jù)。利用SQLServer2008創(chuàng)建數(shù)據(jù)庫，通過對數(shù)據(jù)進行整理后，統(tǒng)計各病種的發(fā)病人數(shù)。
　　以十二五國家科技支撐計劃子課題”規(guī)范化罕見疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫的建立”中所涉及的罕見病名單為主，結合歐盟及美國所公布的孤兒藥名單，制定出本研究所涉及的40種示范性罕見疾病名單。在數(shù)據(jù)庫內容的設計

5、方面，參考歐盟、美國等地區(qū)的罕見病登記系統(tǒng)框架，同時結合我國自身的實際情況，大量查閱國內外相關文獻報道，設計符合我國臨床診療路徑的罕見病數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)。該系統(tǒng)主要的結構構架包括病例基本信息、臨床特征、輔助檢查、治療路徑、住院花費明細及醫(yī)保類型。通過由系統(tǒng)用戶注冊后登陸的方式，錄入罕見病病例信息。通過已錄入信息，利用統(tǒng)計方法，研究其流行病學特點及臨床特征等。
　　結果：參考歐美罕見病病例登記系統(tǒng)的結構，結合我國實際情況，本研究最終完成了

6、規(guī)范化罕見疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫的建立，構建了數(shù)據(jù)信息錄入平臺。同時以歐盟罕見疾病目錄中的4299種罕見疾病中文和英文名稱為關鍵詞，調查提取了山東、浙江、安徽、河南、江西、河北等省市的三甲醫(yī)院2003-2013年十年住院病人病案首頁數(shù)據(jù)。根據(jù)此數(shù)據(jù)為基礎，制定出本課題進一步研究所涉及的40種示范性罕見病名單。系統(tǒng)用戶注冊后登陸該系統(tǒng)，可在線提交罕見病例信息。在不斷錄入信息的同時，也對其進行了統(tǒng)計學分析及特征總結。以支氣管肺發(fā)育不良為例，通過

7、對登記在本系統(tǒng)的BPD病例分析得出，可影響其發(fā)病嚴重程度的危險因素包括絨毛膜羊膜炎、異常生育史、胎齡、低出生體重、凝血功能異常、新生兒呼吸窘迫綜合癥、膽汁淤積、酸中毒及動脈導管未閉。以系統(tǒng)性硬化癥為例，本研究中男女之比為1:3.8，總結其臨床特征，主要臨床表現(xiàn)為雷諾現(xiàn)象，首發(fā)表現(xiàn)一般為胸悶及關節(jié)疼痛，實驗室檢查主要為血清IgG和IgM增高，補體C3降低，抗核抗體陽性、抗Scl-70抗體陽性。疾病負擔方面，患者的住院平均花費為8936.7

8、2元,主要付費方式為自費。
　　結論：針對我國罕見疾病的臨床特征和診療流程，本研究設計了示范性的罕見疾病臨床資源數(shù)據(jù)庫。該系統(tǒng)具有很大的實用價值，可集中病例信息，儲存臨床資料、數(shù)據(jù)查詢，有利于進一步研究中國孤兒藥應用的情況、信息管理、臨床工作及科研。本系統(tǒng)內收入的臨床資料數(shù)據(jù)準確、條理，可實現(xiàn)在線網絡交流，為進一步開展相關的臨床和藥物研究，制定相應的衛(wèi)生經濟政策提供基礎。該系統(tǒng)目前運行良好，部分功能尚待進一步調試和在臨床使用中進一