271例矮小癥患者細(xì)胞遺傳學(xué)和分子細(xì)胞遺傳學(xué)評(píng)估方法的應(yīng)用.pdf

1、背景:矮小癥是指在相似的生活環(huán)境下，同種族、同性別和同年齡的個(gè)體，身高低于正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者(-2SD)，或低于第三百分位數(shù)(-1.88SD)。矮小癥病因繁雜，鑒別診斷范圍廣泛，明確的診斷需要結(jié)合多種輔助檢查技術(shù)，然而我國(guó)目前往往由于相關(guān)檢查方法不完善、檢查費(fèi)用高等，使得相關(guān)檢查數(shù)據(jù)缺失、相關(guān)研究領(lǐng)域發(fā)展緩慢，從而阻礙了有效治療的進(jìn)行。
　　目的:本次研究結(jié)合美國(guó)俄克拉荷馬大學(xué)健康科學(xué)中心(OklahomaUnivers

2、ity Health Sciences Center，OUHSC)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室矮小癥標(biāo)本的細(xì)胞遺傳學(xué)及分子細(xì)胞遺傳學(xué)等多種檢測(cè)方法、結(jié)果及臨床資料進(jìn)行回顧分析，從而強(qiáng)調(diào)遺傳學(xué)評(píng)估方法在矮小癥診斷中應(yīng)用的重要性，以供今后臨床工作參考。
　　方法:搜集OUHSC遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室2000-2013年，臨床以矮小癥或伴其他原因”送檢的271例標(biāo)本，對(duì)主要采用的染色體核型分析（Karyotype），熒光原位雜交（F luorescence in

3、 Situ Hybridization，F(xiàn)ISH），微陣列比較基因組雜交(microarray-comparative genomic hybridization, microarray-CGH), Sanger基因測(cè)序等遺傳學(xué)評(píng)估方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)并對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行分析。
　　結(jié)果:1.性別比例:男性80例(29.52％)，異常17例(21.25％)，女性191例(70.48％)，異常43例(22.51％)。男女患病率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(

4、x2=0.052，P=0.478)。
　　2.年齡:就診年齡0～32歲，平均就診年齡7.74±5.50歲。
　　3.首次分診或就診科室:遺傳或兒科遺傳科室116例，內(nèi)分泌科114例，普通兒科門診24例，兒科病房13例，新生兒科2例，風(fēng)濕科1例，血液科1例。
　　4.271例標(biāo)本累計(jì)試驗(yàn)432項(xiàng)，異常病例60例，異常檢測(cè)項(xiàng)目83項(xiàng)。染色體核型分析法235項(xiàng)，異常29項(xiàng)，熒光原位雜交法67項(xiàng)，異常20項(xiàng)，微陣列比較基因組雜

5、交技術(shù)83項(xiàng)，異常30項(xiàng)，單核苷酸多態(tài)性微陣列比較基因組雜交技術(shù)2項(xiàng)，異常2項(xiàng)，Sanger基因測(cè)序15項(xiàng)，異常2項(xiàng)。
　　5.271例送檢標(biāo)本，檢測(cè)異常病例60例，包括Turner syndrome或Turnersyndrome樣改變病例16例。臨床診斷及意義尚未明確的檢測(cè)結(jié)果37例?？擅鞔_診斷的其他引起矮小的檢測(cè)結(jié)果5例。無(wú)臨床意義的異常檢測(cè)結(jié)果2例。
　　結(jié)論:1.細(xì)胞遺傳學(xué)及分子細(xì)胞遺傳學(xué)等遺傳評(píng)估的檢查方法應(yīng)積極應(yīng)