基于BioNano圖譜的基因組結(jié)構(gòu)變異檢測方法研究和應用.pdf

1、學校代碼：10270分類號：O213學號：142502462碩士專業(yè)學位論文基于BioNano圖譜的基因組結(jié)構(gòu)變異檢測方法研究和應用專業(yè)學位類別：應用統(tǒng)計碩士專業(yè)學位專業(yè)領(lǐng)域：應用統(tǒng)計作者姓名：李淑禎指導教師：岳榮先答辯日期：2016年5月30日I論文題目：基于BioNano圖譜的基因組結(jié)構(gòu)變異檢測方法研究和應用學科專業(yè)：應用統(tǒng)計學位申請人：李淑禎指導教師：岳榮先摘要基因組結(jié)構(gòu)變異（SVs）是遺傳多態(tài)性的重要組成部分，也是一些疾病發(fā)生的

2、重要原因。隨著生物技術(shù)的提高，對于全基因組結(jié)構(gòu)變異的檢測與分析成為可能，這對生物學和醫(yī)學產(chǎn)生了深遠的影響。在理想的情況下，人們希望在核苷酸水平上完整地記錄一個采樣基因組，再與參考序列進行比對從而更加精確地檢測結(jié)構(gòu)變異。盡管我們現(xiàn)在完成了一些物種基因組的參考序列的檢測，但是由于實驗設備、實驗環(huán)境、項目經(jīng)費等各種原因，這一想法仍然不能實現(xiàn)。為了應對這些挑戰(zhàn)，我們采用了高通量、高性價比的基因組BioNano光學圖譜技術(shù)，使用長單分子（大于15

3、0KB）來全面揭示基因組的結(jié)構(gòu)變異。對于小的生物（如微生物）的基因組，光學圖譜的使用已經(jīng)是非常普遍的了。而對于大型生物（如哺乳動物）的基因組，光學圖譜的使用也在飛速發(fā)展。然而，這一發(fā)展，提出了重要的新的計算問題和統(tǒng)計問題。參考基因組與取樣基因組相比較，兩者的不同可能就是變異，但也有可能是數(shù)據(jù)本身的問題。在本篇論文中，我們探討了在大基因組的背景下，利用光學圖譜數(shù)據(jù)所產(chǎn)生的統(tǒng)計問題。特別地，我們強調(diào)突出了在光學圖譜數(shù)據(jù)中的誤差并對其進行模型